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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Genetics in medicine, 2020-04, Vol.22 (4), p.803-808
2020
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American journal of human genetics, 2005-10, Vol.77 (4), p.606-616
- de Vries, Bert B.A.
- Pfundt, Rolph
- Leisink, Martijn
- Koolen, David A.
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Janssen, Irene M.
- Reijmersdal, Simon van
- Nillesen, Willy M.
- Huys, Erik H.L.P.G.
- Leeuw, Nicole de
- Smeets, Dominique
- Sistermans, Erik A.
- Feuth, Ton
- van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.
- van Kessel, Ad Geurts
- Schoenmakers, Eric F.P.M.
- Brunner, Han G.
- Veltman, Joris A.
2005
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European journal of human genetics : EJHG, 2019-01, Vol.27 (1), p.1-16
2019
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Intractable & Rare Diseases Research, 2023/05/31, Vol.12(2), pp.104-113
2023
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Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2024-03, Vol.16 (1), p.95-101
2024
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European journal of human genetics : EJHG, 2022-02, Vol.30 (2), p.150-159
2022
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Genetics in medicine, 2017-06, Vol.19 (6), p.667-675
- Pfundt, Rolph
- Del Rosario, Marisol
- Vissers, Lisenka E L M
- Kwint, Michael P
- Janssen, Irene M
- de Leeuw, Nicole
- Yntema, Helger G
- Nelen, Marcel R
- Lugtenberg, Dorien
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Wieskamp, Nienke
- Stegmann, Alexander P A
- Stevens, Servi J C
- Rodenburg, Richard J T
- Simons, Annet
- Mensenkamp, Arjen R
- Rinne, Tuula
- Gilissen, Christian
- Scheffer, Hans
- Veltman, Prof Dr, Joris A
- Hehir-Kwa, Jayne Y
2017
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Nucleic acids research, 2014-01, Vol.42 (Database issue), p.D966-D974
- Köhler, Sebastian
- Doelken, Sandra C
- Mungall, Christopher J
- Bauer, Sebastian
- Firth, Helen V
- Bailleul-Forestier, Isabelle
- Black, Graeme C M
- Brown, Danielle L
- Brudno, Michael
- Campbell, Jennifer
- FitzPatrick, David R
- Eppig, Janan T
- Jackson, Andrew P
- Freson, Kathleen
- Girdea, Marta
- Helbig, Ingo
- Hurst, Jane A
- Jähn, Johanna
- Jackson, Laird G
- Kelly, Anne M
- Ledbetter, David H
- Mansour, Sahar
- Martin, Christa L
- Moss, Celia
- Mumford, Andrew
- Ouwehand, Willem H
- Park, Soo-Mi
- Riggs, Erin Rooney
- Scott, Richard H
- Sisodiya, Sanjay
- Van Vooren, Steven
- Wapner, Ronald J
- Wilkie, Andrew O M
- Wright, Caroline F
- Vulto-van Silfhout, Anneke T
- de Leeuw, Nicole
- de Vries, Bert B A
- Washingthon, Nicole L
- Smith, Cynthia L
- Westerfield, Monte
- Schofield, Paul
- Ruef, Barbara J
- Gkoutos, Georgios V
- Haendel, Melissa
- Smedley, Damian
- Lewis, Suzanna E
- Robinson, Peter N
2014
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PloS one, 2022-04, Vol.17 (4), p.e0266493-e0266493
2022
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European journal of human genetics : EJHG, 2015-09, Vol.24 (5), p.660-665
2015
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American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.555-566
- Joshi, Ricky S.
- Garg, Paras
- Zaitlen, Noah
- Lappalainen, Tuuli
- Watson, Corey T.
- Azam, Nidha
- Ho, Daniel
- Li, Xin
- Antonarakis, Stylianos E.
- Brunner, Han G.
- Buiting, Karin
- Cheung, Sau Wai
- Coffee, Bradford
- Eggermann, Thomas
- Francis, David
- Geraedts, Joep P.
- Gimelli, Giorgio
- Jacobson, Samuel G.
- Le Caignec, Cedric
- de Leeuw, Nicole
- Liehr, Thomas
- Mackay, Deborah J.
- Montgomery, Stephen B.
- Pagnamenta, Alistair T.
- Papenhausen, Peter
- Robinson, David O.
- Ruivenkamp, Claudia
- Schwartz, Charles
- Steiner, Bernhard
- Stevenson, David A.
- Surti, Urvashi
- Wassink, Thomas
- Sharp, Andrew J.
2016
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Human mutation, 2013-12, Vol.34 (12), p.1679-1687
2013
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Italian journal of pediatrics, 2021-09, Vol.47 (1), p.188-188, Article 188
2021
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Genome research, 2015-06, Vol.25 (6), p.802-813
2015
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Genome medicine, 2024-02, Vol.16 (1), p.32-11, Article 32
- Schobers, Gaby
- Derks, Ronny
- den Ouden, Amber
- Swinkels, Hilde
- van Reeuwijk, Jeroen
- Bosgoed, Ermanno
- Lugtenberg, Dorien
- Sun, Su Ming
- Corominas Galbany, Jordi
- Weiss, Marjan
- Blok, Marinus J
- Olde Keizer, Richelle A C M
- Hofste, Tom
- Hellebrekers, Debby
- de Leeuw, Nicole
- Stegmann, Alexander
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Paulussen, Aimee D C
- Ligtenberg, Marjolijn J L
- Bradley, Xiangqun Zheng
- Peden, John
- Gutierrez, Alejandra
- Pullen, Adam
- Payne, Tom
- Gilissen, Christian
- van den Wijngaard, Arthur
- Brunner, Han G
- Nelen, Marcel
- Yntema, Helger G
- Vissers, Lisenka E L M
2024
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American journal of medical genetics. Part A, 2020-11, Vol.182 (11), p.2731-2736
2020
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Frontiers in genetics, 2024-01, Vol.14, p.1304520-1304520
- Marouane, Abderrahim
- Neveling, Kornelia
- Deden, A Chantal
- van den Heuvel, Simone
- Zafeiropoulou, Dimitra
- Castelein, Steven
- van de Veerdonk, Frank
- Koolen, David A
- Simons, Annet
- Rodenburg, Richard
- Westra, Dineke
- Mensenkamp, Arjen R
- de Leeuw, Nicole
- Ligtenberg, Marjolijn
- Matthijsse, Rene
- Pfundt, Rolph
- Kamsteeg, Erik Jan
- Brunner, Han G
- Gilissen, Christian
- Feenstra, Ilse
- de Boode, Willem P
- Yntema, Helger G
- van Zelst-Stams, Wendy A G
- Nelen, Marcel
- Vissers, Lisenka E L M
2024
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Human mutation, 2009-03, Vol.30 (3), p.283-292
2009
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Genes, 2022-12, Vol.13 (12), p.2377
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2010-02, Vol.152A (2), p.441-446
2010
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American journal of medical genetics. Part A, 2014-11, Vol.164A (11), p.2707-2723
- Rump, Patrick
- de Leeuw, Nicole
- van Essen, Anthonie J.
- Verschuuren-Bemelmans, Corien C.
- Veenstra-Knol, Hermine E.
- Swinkels, Mariëlle E.M.
- Oostdijk, Wilma
- Ruivenkamp, Claudia
- Reardon, Willie
- de Munnik, Sonja
- Ruiter, Mariken
- Frumkin, Ayala
- Lev, Dorit
- Evers, Christina
- Sikkema-Raddatz, Birgit
- Dijkhuizen, Trijnie
- van Ravenswaaij-Arts, Conny M.
2014
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PLoS genetics, 2015-03, Vol.11 (3), p.e1005012-e1005012
2015
Volltextzugriff (PDF)
HGG advances, 2023-07, Vol.4 (3), p.100200, Article 100200
2023
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BMJ case reports, 2019-08, Vol.12 (8), p.e230941
2019
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Molecular autism, 2018-01, Vol.9 (1), p.5-5, Article 5
2018
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