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Segregation of a PRKCG Mutation in Two RP11 Families
American journal of human genetics, 1998-05, Vol.62 (5), p.1248-1252
1998
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A Human Homolog of Yeast Pre-mRNA Splicing Gene, PRP31, Underlies Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa on Chromosome 19q13.4 ( RP11)
Molecular cell, 2001-08, Vol.8 (2), p.375-381
2001
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Bimodal expressivity in dominant retinitis pigmentosa genetically linked to chromosome 19q
British journal of ophthalmology, 1995-09, Vol.79 (9), p.841-846
1995
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Evidence for a major retinitis pigmentosa locus on 19q13.4 (RP11), and association with a unique bimodal expressivity phenotype
American journal of human genetics, 1996-10, Vol.59 (4), p.864-871
1996
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Evidence for interaction between human PRUNE and nm23-H1 NDPKinase
Oncogene, 1999-12, Vol.18 (51), p.7244-7252
1999
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RP11 is the second most common locus for dominant retinitis pigmentosa
Journal of medical genetics, 1998-02, Vol.35 (2), p.174-175
1998
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Simple tests for rhodopsin involvement in retinitis pigmentosa
Journal of medical genetics, 1996-03, Vol.33 (3), p.262-263
1996
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Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic
American journal of human genetics, 1994-09, Vol.55 (3), p.581-582
1994
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Further refinement of the location for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p(RP9)
American journal of human genetics, 1994-04, Vol.54 (4), p.675-680
1994
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A 150 bp insertion in the rhodopsin gene of an autosomal dominant retinitis pigmentosa family
Human molecular genetics, 1994-01, Vol.3 (1), p.205-206
1994
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Rhodopsin mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa
Human mutation, 1993, Vol.2 (4), p.249-255
1993
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A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p
Nature genetics, 1993-05, Vol.4 (1), p.51-53
1993
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A linkage survey of 20 dominant retinitis pigmentosa families: frequencies of the nine known loci and evidence for further heterogeneity
Journal of medical genetics, 1998-01, Vol.35 (1), p.1-5
1998
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Variation in DNA polymorphisms of the short arm of the human X chromosome: genetic affinity of Parsi from western India
Human heredity, 1993, Vol.43 (4), p.239-243
1993
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Two new rhodopsin transversion mutations (L40R; M216K) in families with autosomal dominant retinitis pigmentosa
Human mutation, 1994, Vol.3 (4), p.409-410
1994
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3231 Frequencies of different forms of autosomal dominant retinitis pigmentosa and a new locus for adRP
Vision research (Oxford), 1995-10, Vol.35, p.S131-S131
1995
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Dominant retinitis pigmentosa associated with two rhodopsin gene mutations. Leu-40-Arg and an insertion disrupting the 5'-splice junction of exon 5
Archives of ophthalmology (1960), 1993-11, Vol.111 (11), p.1518
1993
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Identification of a sicth locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19
Human molecular genetics, 1994, Vol.3 (2), p.351-354
1994
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