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HHH syndrome (hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria), with fulminant hepatitis‐like presentation
Journal of inherited metabolic disease, 2006-02, Vol.29 (1), p.186-189
2006
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Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of Δ7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations
European journal of human genetics : EJHG, 1999-12, Vol.7 (8), p.937-940
1999
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Smith-Lemli-Opitz syndrome: evidence of T93M as a common mutation of delta7-sterol reductase in Italy and report of three novel mutations
European journal of human genetics : EJHG, 1999-12, Vol.7 (8), p.937-940
1999
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Daily Fructose Traces Intake and Liver Injury in Children with Hereditary Fructose Intolerance
Nutrients, 2019-10, Vol.11 (10), p.2397
2019
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Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1
Neurological sciences, 2024-06, Vol.45 (6), p.2913-2914
2024
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P168 Iatrogenic protein malnutrition: acrodermatitis, hypoalbuminemia, pancytopenia in a child with newly diagnosed propionic acidemia
Digestive and liver disease, 2018-10, Vol.50 (4), p.e416-e416
2018
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Impaired Bone Metabolism in Glycogen Storage Disease Type 1 Is Associated with Poor Metabolic Control in Type 1a and with Granulocyte Colony-Stimulating Factor Therapy in Type 1b
Hormone research in paediatrics, 2014-01, Vol.81 (1), p.55-62
2014
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Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease
Molecular therapy, 2007-03, Vol.15 (3), p.508-514
2007
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Orotic acid quantification in dried blood spots and biological fluids by hydrophilic interaction liquid chromatography tandem mass spectrometry
Journal of separation science, 2010-03, Vol.33 (6-7), p.966-973
2010
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Liver enzymes in children and adolescents with eating disorders
The Journal of pediatrics, 2009-07, Vol.155 (1), p.153-153
2009
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Orotic acid quantification in dried blood spots and biological fluids by hydrophilic interaction liquid chromatography tandem mass spectrometry: HILIC and Mixed Modes
Journal of separation science, 2010, Vol.33 (6-7), p.966-973
2010
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Pharmacological Enhancement of Mutated -Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease
Molecular therapy, 2007-03, Vol.15 (3), p.508-514
2007
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Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 2024, Vol.45 (6), p.2913-2914
2024
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Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease
Molecular therapy, 2007-03, Vol.15 (3), p.508
2007
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