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Pairwise effects between lipid GWAS genes modulate lipid plasma levels and cellular uptake
Nature communications, 2021-11, Vol.12 (1), p.6411-16, Article 6411
2021
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Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies
Brain (London, England : 1878), 2010-06, Vol.133 (6), p.1798-1809
2010
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Loss-of-function mutations in HINT1 cause axonal neuropathy with neuromyotonia
Nature genetics, 2012-10, Vol.44 (10), p.1080-1083
2012
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Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life
Brain (London, England : 1878), 2011-09, Vol.134 (9), p.2664-2676
2011
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Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach
Neurogenetics, 2015-01, Vol.16 (1), p.33-42
2015
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Molecular Defects in the Motor Adaptor BICD2 Cause Proximal Spinal Muscular Atrophy with Autosomal-Dominant Inheritance
American journal of human genetics, 2013-06, Vol.92 (6), p.955-964
2013
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L239F founder mutation in GDAP1 is associated with a mild Charcot–Marie–Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype
Neurogenetics, 2010-07, Vol.11 (3), p.357-366
2010
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Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation
Journal of neurology, 2011-08, Vol.258 (8), p.1413-1421
2011
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Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification
Journal of clinical lipidology, 2022-07, Vol.16 (4), p.516-524
2022
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Functional profiling of LDLR variants: Important evidence for variant classification: Functional profiling of LDLR variants
Journal of clinical lipidology, 2022-07, Vol.16 (4), p.516-524
2022
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Deficiency of the E3 ubiquitin ligase TRIM2 in early-onset axonal neuropathy
Human molecular genetics, 2013-08, Vol.22 (15), p.2975-2983
2013
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High-Throughput Microscopy Characterization of Rare LDLR Variants
JACC. Basic to translational science, 2023-08, Vol.8 (8), p.1010-1021
2023
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Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing
Genetics in medicine, 2016-06, Vol.18 (6), p.600-607
2016
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Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2
American journal of human genetics, 2014-11, Vol.95 (5), p.590-601
2014
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L239F founder mutation in GDAPI is associated with a mild Charcot-Marie-Tooth type 4C4 (CMT4C4) phenotype
Neurogenetics, 2010, Vol.11 (3), p.357-366
2010
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Influence of Photovoltaic Development on Decarbonization of Power Generation—Example of Poland
Energies (Basel), 2021-11, Vol.14 (22), p.7819
2021
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The Business Model in Energy Sector Reporting—A Case Study from Poland: A Pilot Study
Energies (Basel), 2023-02, Vol.16 (4), p.1955
2023
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Different Approaches for Silver Nanoparticle Sterilization for Administration to Cell Culture
Nano biomedicine and engineering, 2023-06, Vol.15 (3), p.253-261
2023
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An analysis of the financial liquidity management strategy in construction companies operating in the Podkarpackie Province
Risks (Basel), 2022-01, Vol.10 (1), p.1-15
2022
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Dysfunction of endothelial cells exposed to nanomaterials assessed by atomic force spectroscopy
Micron (Oxford, England : 1993), 2021-06, Vol.145, p.103062, Article 103062
2021
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Investigation of HUVEC response to exposure to PAMAM dendrimers - changes in cell elasticity and vesicles release
Nanotoxicology, 2022-03, Vol.16 (3), p.375-392
2022
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