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American journal of medical genetics. Part A, 2017-02, Vol.173 (2), p.327-337
2017
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Fabry's disease
The Lancet (British edition), 2008-10, Vol.372 (9647), p.1427-1435
2008
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Case reports in genetics, 2020-07, Vol.2020 (2020), p.1-4
2020
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The Lancet (British edition), 2008-10, Vol.372 (9647), p.1427
2008
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Clinical genetics, 2024-08, Vol.106 (2), p.209-213
2024
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-02, Vol.194 (2), p.203-210
2024
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-10, Vol.188 (10), p.2952-2957
2022
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Developmental medicine and child neurology, 2020-07, Vol.62 (7), p.827-832
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2021-08, Vol.185 (8), p.2391-2398
2021
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Acta neurologica Belgica, 2019-09, Vol.119 (3), p.493-496
2019
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Clinical genetics, 2019-12, Vol.96 (6), p.485-492
2019
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Pediatric nephrology (Berlin, West), 2010-03, Vol.25 (3), p.553-556
2010
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The Cleft palate-craniofacial journal, 2019-01, Vol.56 (1), p.123-126
2019
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-04, Vol.188 (4), p.1280-1286
2022
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