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Pigmentation abnormalities in Coffin‐Siris syndrome
Clinical genetics, 2023-09, Vol.104 (3), p.393-394
2023
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Body composition in patients with congenital myotonic dystrophy
Muscle & nerve, 2019-08, Vol.60 (2), p.176-179
2019
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Distal arthrogryposis type 5 and PIEZO2 novel variant in a Canadian family
American journal of medical genetics. Part A, 2019-06, Vol.179 (6), p.1034-1041
2019
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Pharmacological therapy for the prevention and management of cardiomyopathy in duchenne muscular dystrophy: a systematic review
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-01, Vol.27 (1), p.4-14
2017
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Consensus-based care recommendations for congenital and childhood-onset myotonic dystrophy type 1
Neurology. Clinical practice, 2019-10, Vol.9 (5), p.443-454
2019
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Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2016-06, Vol.170A (6), p.1495-1501
2016
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Associated congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institutional experience
American journal of medical genetics. Part A, 2016-02, Vol.170A (2), p.316-321
2016
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Cancer in ARID1A-Coffin-Siris syndrome: Review and report of a child with hepatoblastoma
European journal of medical genetics, 2022-11, Vol.65 (11), p.104600-104600, Article 104600
2022
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Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience
Canadian journal of neurological sciences, 2021-03, Vol.48 (2), p.233-244
2021
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Further delineation of TBCK - Infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies type 3
European journal of medical genetics, 2019-04, Vol.62 (4), p.273-277
2019
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Prenatal, Neonatal, and Early Childhood Features in Congenital Myotonic Dystrophy
Journal of neuromuscular diseases, 2018, Vol.5 (3), p.331-340
2018
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Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in a Female: Case Report and Review
Fetal and pediatric pathology, 2019-10, Vol.38 (5), p.412-417
2019
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Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency
Paediatrics & child health, 2019-07, Vol.24 (4), p.270
2019
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Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease)
Paediatrics & child health, 2019-07, Vol.24 (4), p.270-271
2019
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A Phenotypic Description of Congenital Myotonic Dystrophy using PhenoStacks
Journal of neuromuscular diseases, 2019-01, Vol.6 (3), p.341-347
2019
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Unusual retrospective prenatal findings in a male newborn with Timothy syndrome type 1
European journal of medical genetics, 2015-06, Vol.58 (6), p.332-335
2015
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Pfeiffer Syndrome Type 3 and Prune Belly Anomaly in a Female: Case Report and Review
Fetal and Pediatric Pathology, 2019, Vol.38 (5), p.412-417
2019
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