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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Genetics in medicine, 2020-04, Vol.22 (4), p.803-808
2020
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Genetics in medicine, 2017-09, Vol.19 (9), p.1055-1063
2017
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European journal of human genetics : EJHG, 2016-01, Vol.24 (1), p.2-5
2016
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JAMA : the journal of the American Medical Association, 2020-08, Vol.324 (7), p.663
- van der Made, Caspar I
- Simons, Annet
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
- van den Heuvel, Guus
- Mantere, Tuomo
- Kersten, Simone
- van Deuren, Rosanne C
- Steehouwer, Marloes
- van Reijmersdal, Simon V
- Jaeger, Martin
- Hofste, Tom
- Astuti, Galuh
- Corominas Galbany, Jordi
- van der Schoot, Vyne
- van der Hoeven, Hans
- Hagmolen Of Ten Have, Wanda
- Klijn, Eva
- van den Meer, Catrien
- Fiddelaers, Jeroen
- de Mast, Quirijn
- Bleeker-Rovers, Chantal P
- Joosten, Leo A B
- Yntema, Helger G
- Gilissen, Christian
- Nelen, Marcel
- van der Meer, Jos W M
- Brunner, Han G
- Netea, Mihai G
- van de Veerdonk, Frank L
- Hoischen, Alexander
2020
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Nature (London), 2014-07, Vol.511 (7509), p.344-347
- Gilissen, Christian
- Hehir-Kwa, Jayne Y.
- Thung, Djie Tjwan
- van de Vorst, Maartje
- van Bon, Bregje W. M.
- Willemsen, Marjolein H.
- Kwint, Michael
- Janssen, Irene M.
- Hoischen, Alexander
- Schenck, Annette
- Leach, Richard
- Klein, Robert
- Tearle, Rick
- Bo, Tan
- Pfundt, Rolph
- Yntema, Helger G.
- de Vries, Bert B. A.
- Kleefstra, Tjitske
- Brunner, Han G.
- Vissers, Lisenka E. L. M.
- Veltman, Joris A.
2014
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American journal of human genetics, 2021-04, Vol.108 (4), p.608-619
2021
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Human mutation, 2022-08, Vol.43 (8), p.1041-1055
2022
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Journal of allergy and clinical immunology, 2016-12, Vol.138 (6), p.1744-1747.e5
- Driessen, Gertjan J., MD, PhD
- IJspeert, Hanna, PhD
- Wentink, Marjolein, MD
- Yntema, Helger G., MD, PhD
- van Hagen, P. Martin, MD, PhD
- van Strien, Arthur, MSc
- Bucciol, Giorgia, MD
- Cogulu, Ozgur, MD
- Trip, Margreet, MD
- Nillesen, Willy, MD, PhD
- Peeters, Els A., MD, PhD
- Pico-Knijnenburg, Ingrid, BSc
- Barendregt, Barbara H., BSc
- Rizzi, Marta, MD, PhD
- van Dongen, Jacques J., MD, PhD
- Kutukculer, Necil, MD, PhD
- van der Burg, Mirjam, PhD
2016
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The New England journal of medicine, 2012-11, Vol.367 (20), p.1921-1929
- de Ligt, Joep
- Willemsen, Marjolein H
- van Bon, Bregje W.M
- Kleefstra, Tjitske
- Yntema, Helger G
- Kroes, Thessa
- Vulto-van Silfhout, Anneke T
- Koolen, David A
- de Vries, Petra
- Gilissen, Christian
- del Rosario, Marisol
- Hoischen, Alexander
- Scheffer, Hans
- de Vries, Bert B.A
- Brunner, Han G
- Veltman, Joris A
- Vissers, Lisenka E.L.M
2012
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Journal of medical genetics, 2019-10, Vol.56 (10), p.654-661
2019
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Nature neuroscience, 2016-09, Vol.19 (9), p.1194-1196
- Lelieveld, Stefan H
- Reijnders, Margot R F
- Pfundt, Rolph
- Yntema, Helger G
- Kamsteeg, Erik-Jan
- de Vries, Petra
- de Vries, Bert B A
- Willemsen, Marjolein H
- Kleefstra, Tjitske
- Löhner, Katharina
- Vreeburg, Maaike
- Stevens, Servi J C
- van der Burgt, Ineke
- Bongers, Ernie M H F
- Stegmann, Alexander P A
- Rump, Patrick
- Rinne, Tuula
- Nelen, Marcel R
- Veltman, Joris A
- Vissers, Lisenka E L M
- Brunner, Han G
- Gilissen, Christian
2016
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Prenatal diagnosis, 2024-10, Vol.44 (11), p.1304-1309
2024
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Nature genetics, 2014-04, Vol.46 (4), p.380-384
- Helsmoortel, Céline
- Vulto-van Silfhout, Anneke T
- Coe, Bradley P
- Vandeweyer, Geert
- Rooms, Liesbeth
- van den Ende, Jenneke
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M
- Marcelis, Carlo L
- Willemsen, Marjolein H
- Vissers, Lisenka E L M
- Yntema, Helger G
- Bakshi, Madhura
- Wilson, Meredith
- Witherspoon, Kali T
- Malmgren, Helena
- Nordgren, Ann
- Annerén, Göran
- Fichera, Marco
- Bosco, Paolo
- Romano, Corrado
- de Vries, Bert B A
- Kleefstra, Tjitske
- Kooy, R Frank
- Eichler, Evan E
- Van der Aa, Nathalie
2014
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European journal of human genetics : EJHG, 2022-09, Vol.30 (9), p.1017-1021
- Souche, Erika
- Beltran, Sergi
- Brosens, Erwin
- Belmont, John W
- Fossum, Magdalena
- Riess, Olaf
- Gilissen, Christian
- Ardeshirdavani, Amin
- Houge, Gunnar
- van Gijn, Marielle
- Clayton-Smith, Jill
- Synofzik, Matthis
- de Leeuw, Nicole
- Deans, Zandra C
- Dincer, Yasemin
- Eck, Sebastian H
- van der Crabben, Saskia
- Balasubramanian, Meena
- Graessner, Holm
- Sturm, Marc
- Firth, Helen
- Ferlini, Alessandra
- Nabbout, Rima
- De Baere, Elfride
- Liehr, Thomas
- Macek, Milan
- Matthijs, Gert
- Scheffer, Hans
- Bauer, Peter
- Yntema, Helger G
- Weiss, Marjan M
2022
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American journal of human genetics, 2010-08, Vol.87 (2), p.250-257
- Martinelli, Simone
- De Luca, Alessandro
- Stellacci, Emilia
- Rossi, Cesare
- Checquolo, Saula
- Lepri, Francesca
- Caputo, Viviana
- Silvano, Marianna
- Buscherini, Francesco
- Consoli, Federica
- Ferrara, Grazia
- Digilio, Maria C.
- Cavaliere, Maria L.
- van Hagen, Johanna M.
- Zampino, Giuseppe
- van der Burgt, Ineke
- Ferrero, Giovanni B.
- Mazzanti, Laura
- Screpanti, Isabella
- Yntema, Helger G.
- Nillesen, Willy M.
- Savarirayan, Ravi
- Zenker, Martin
- Dallapiccola, Bruno
- Gelb, Bruce D.
- Tartaglia, Marco
2010
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European journal of human genetics : EJHG, 2019-02, Vol.27 (2), p.325-330
2019
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Patient education and counseling, 2024-02, Vol.119, p.108064-108064, Article 108064
2024
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Journal of medical ethics, 2023-12, Vol.49 (12), p.815-816
2023
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Journal of medical genetics, 2015-05, Vol.52 (5), p.330-337
2015
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-01, Vol.31 (1), p.81-88
- van der Sanden, Bart P G H
- Schobers, Gaby
- Corominas Galbany, Jordi
- Koolen, David A
- Sinnema, Margje
- van Reeuwijk, Jeroen
- Stumpel, Connie T R M
- Kleefstra, Tjitske
- de Vries, Bert B A
- Ruiterkamp-Versteeg, Martina
- Leijsten, Nico
- Kwint, Michael
- Derks, Ronny
- Swinkels, Hilde
- den Ouden, Amber
- Pfundt, Rolph
- Rinne, Tuula
- de Leeuw, Nicole
- Stegmann, Alexander P
- Stevens, Servi J
- van den Wijngaard, Arthur
- Brunner, Han G
- Yntema, Helger G
- Gilissen, Christian
- Nelen, Marcel R
- Vissers, Lisenka E L M
2023
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Nature communications, 2023-10, Vol.14 (1), p.6845-13, Article 6845
2023
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Human genetics, 2022-11, Vol.141 (11), p.1723-1738
- Velde, Hedwig M.
- Reurink, Janine
- Held, Sebastian
- Li, Catherina H. Z.
- Yzer, Suzanne
- Oostrik, Jaap
- Weeda, Jack
- Haer-Wigman, Lonneke
- Yntema, Helger G.
- Roosing, Susanne
- Pauleikhoff, Laurenz
- Lange, Clemens
- Whelan, Laura
- Dockery, Adrian
- Zhu, Julia
- Keegan, David J.
- Farrar, G. Jane
- Kremer, Hannie
- Lanting, Cornelis P.
- Damme, Markus
- Pennings, Ronald J. E.
2022
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Genome medicine, 2022-06, Vol.14 (1), p.1-66, Article 66
- Schobers, Gaby
- Schieving, Jolanda H
- Yntema, Helger G
- Pennings, Maartje
- Pfundt, Rolph
- Derks, Ronny
- Hofste, Tom
- de Wijs, Ilse
- Wieskamp, Nienke
- van den Heuvel, Simone
- Galbany, Jordi Corominas
- Gilissen, Christian
- Nelen, Marcel
- Brunner, Han G
- Kleefstra, Tjitske
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Willemsen, Michèl A. A. P
- Vissers, Lisenka E. L. M
2022
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Epilepsia (Copenhagen), 2019-01, Vol.60 (1), p.155-164
- Snoeijen‐Schouwenaars, Francesca M.
- van Ool, Jans S.
- Verhoeven, Judith S.
- Mierlo, Petra
- Braakman, Hilde M. H.
- Smeets, Eric E.
- Nicolai, Joost
- Schoots, Jeroen
- Teunissen, Mariel W. A.
- Rouhl, Rob P. W.
- Tan, In Y.
- Yntema, Helger G.
- Brunner, Han G.
- Pfundt, Rolph
- Stegmann, Alexander P.
- Kamsteeg, Erik‐Jan
- Schelhaas, Helenius J.
- Willemsen, Marjolein H.
2019
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European journal of human genetics : EJHG, 2024-09
- Schobers, Gaby
- Pennings, Maartje
- de Vries, Juliette
- Kwint, Michael
- van Reeuwijk, Jeroen
- Corominas Galbany, Jordi
- van Beek, Ronald
- Kamping, Eveline
- Timmermans, Raoul
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Haer-Wigman, Lonneke
- Cremers, Frans P M
- Roosing, Susanne
- Gilissen, Christian
- Kremer, Hannie
- Brunner, Han G
- Yntema, Helger G
- Vissers, Lisenka E L M
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- Oxford Journals 2020 Medicine
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- European Journal Of Human Genetics
- American Journal Of Human Genetics
- Journal Of Medical Genetics
- American Journal Of Medical Genetics
- American Journal Of Medical Genetics. Part A
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- Human Genetics
- The American Journal Of Human Genetics
- Human Mutation
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