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Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales
Atherosclerosis, 2015-05, Vol.240 (1), p.190-196
2015
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Five year experience of scoring criteria for familial hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in wales: Should the criteria be refined to include age?
Atherosclerosis, 2016-12, Vol.255, p.7-8
2016
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GENETIC VARIANTS OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IN FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLAEMIA (FH) IN WALES: YEAR 2 UPDATE
Atherosclerosis, 2016-02, Vol.245, p.e246-e246
2016
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Genetic variants of uncertain significance (VUS) in familial hypercholesterolaemia (FH): Can family based association studies help determine pathogenicity?
Atherosclerosis, 2014-10, Vol.236 (2), p.e304-e304
2014
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Familial hypercholesterolaemia (FH) in Wales is genetically heterogeneous
Atherosclerosis, 2013-12, Vol.231 (2), p.e2-e2
2013
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Late presentation of erythropoietic protoporphyria: case report and genetic analysis of family members
British journal of dermatology (1951), 2007-11, Vol.157 (5), p.1030-1031
2007
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Late‐onset cutaneous porphyria in a patient heterozygous for a uroporphyrinogen III synthase gene mutation
British journal of dermatology (1951), 2016-12, Vol.175 (6), p.1346-1350
2016
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Molecular epidemiology of erythropoietic protoporphyria in the U.K
British journal of dermatology (1951), 2010-03, Vol.162 (3), p.642-646
2010
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Molecular epidemiology of erythropoietic protoporphyria in the U.K: Molecular epidemiology of EPP
British journal of dermatology (1951), 2010-03, Vol.162 (3), p.642-646
2010
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A homozygous mutation in the ferrochelatase gene underlies erythropoietic protoporphyria associated with palmar keratoderma - reply
British journal of dermatology (1951), 2009-10, Vol.161 (4), p.966-967
2009
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Hepatoerythropoietic porphyria: a missense mutation in the UROD gene is associated with mild disease and an unusual porphyrin excretion pattern
British journal of dermatology (1951), 2004-10, Vol.151 (4), p.920-923
2004
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De-novo mutation and sporadic presentation of acute intermittent porphyria
The Lancet (British edition), 1995-10, Vol.346 (8981), p.1007-1008
1995
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Late-onset cutaneous porphyria in a patient heterozygous for a uroporphyrinogen III synthase gene mutation
British Journal of Dermatology, 2016, Vol.175 (6), p.1346-1350
2016
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Late presentation of erythropoietic protoporphyria: case report and genetic analysis of family members
British Journal of Dermatology, 2007, Vol.157 (5), p.1030-1031
2007
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Hepatoerythropoietic porphyria: a missense mutation in the UROD gene is associated with mild disease and an unusual porphyrin excretion pattern
British Journal of Dermatology, 2004, Vol.151 (4), p.920-923
2004
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Open Access
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The effect of aspartame as part of a multidisciplinary weight-control program on short- and long-term control of body weight
The American journal of clinical nutrition, 1997-02, Vol.65 (2), p.409-418
1997
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