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First 1.5 years of pegvaliase clinic: Experiences and outcomes

Molecular genetics and metabolism reports, 2020-09, Vol.24, p.100603-100603, Article 100603

2020

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Nutritional status of adults with phenylketonuria on pegvaliase: A 15-month prospective study

Molecular genetics and metabolism reports, 2023-12, Vol.37, p.101015-101015, Article 101015

2023

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Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox

The Journal of pediatrics, 2018-07, Vol.198, p.313-316

2018

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Management of a Woman With Maple Syrup Urine Disease During Pregnancy, Delivery, and Lactation

JPEN. Journal of parenteral and enteral nutrition, 2015-09, Vol.39 (7), p.875-879

2015

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The re‐occurrence of cardiomyopathy in propionic acidemia after liver transplantation

JIMD reports, 2020-07, Vol.54 (1), p.3-8

2020

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Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase

Molecular genetics and metabolism, 2021-08, Vol.133 (4), p.345-351

2021

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Rhabdomyolysis, acute renal failure, and cardiac arrest secondary to status dystonicus in a child with glutaric aciduria type I

Molecular genetics and metabolism, 2012-08, Vol.106 (4), p.488-490

2012

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Erziehung - Bildung - Menschenbild: Dieter Kirchhöfer Zum Gedenken

1, 2018

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Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Molecular genetics and metabolism, 2016-06, Vol.118 (2), p.72-83

2016

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Phenylalanine hydroxylase genotype-phenotype associations in the United States: A single center study

Molecular genetics and metabolism, 2019-12, Vol.128 (4), p.415-421

2019

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Adherence to tetrahydrobiopterin therapy in patients with phenylketonuria

Molecular genetics and metabolism, 2015-01, Vol.114 (1), p.25-28

2015

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Argininemia as a cause of severe chronic stunting in a low-resource developing country setting: a case report

BMC pediatrics, 2016-08, Vol.16 (1), p.142-142, Article 142

2016

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The Complexity of Newborn Screening Follow-Up in Phenylketonuria

JIMD Reports, Volume 17, 2014, Vol.17, p.37-39

2014

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Recommendations for the use of sapropterin in phenylketonuria

Molecular genetics and metabolism, 2012-07, Vol.106 (3), p.269-276

2012

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Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female

JIMD Reports, Volume 40, 2018, Vol.40, p.17-22

2018

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Reinstitution of pegvaliase therapy during lactation

Molecular genetics and metabolism reports, 2022, Vol.33, p.100938-100938

2022

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The re-occurrence of cardiomyopathy in propionic acidemia after liver transplantation

JIMD reports, 2020, Vol.54 (1), p.3-8

2020

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