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Prediction uncertainty estimates elucidate the limitation of current NSCLC subtype classification in representing mutational heterogeneity

Scientific reports, 2024-03, Vol.14 (1), p.6779-6779, Article 6779

2024

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Novel pathogenic variants and multiple molecular diagnoses in neurodevelopmental disorders

Journal of neurodevelopmental disorders, 2019-06, Vol.11 (1), p.11-11, Article 11

2019

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Non-fatal suicidal behaviour, depression and poverty among young men living in low-resource communities in South Africa

BMC public health, 2018-10, Vol.18 (1), p.1195-1195, Article 1195

2018

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A novel mutation in the TG gene (G2322S) causing congenital hypothyroidism in a Sudanese family: a case report

BMC medical genetics, 2018-05, Vol.19 (1), p.69-69, Article 69

2018

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Bayesian selection of continuous-time Markov chain evolutionary models

Molecular biology and evolution, 2001-06, Vol.18 (6), p.1001-1013

2001

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Mice deficient in the steroid receptor co-activator 1 (SRC-1) are resistant to thyroid hormone

The EMBO journal, 1999-04, Vol.18 (7), p.1900-1904

1999

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Genetic Analysis Reveals Different Functions for the Products of the Thyroid Hormone Receptor α Locus

Molecular and Cellular Biology, 2001-07, Vol.21 (14), p.4748-4760

2001

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Anal human papillomavirus infection in a street-based sample of drug using HIV-positive men

International journal of STD & AIDS, 2012-03, Vol.23 (3), p.195

2012

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Treatment of resistance to thyroid hormone--primum non nocere

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1999-02, Vol.84 (2), p.401-404

1999

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URETEROENTERIC ANASTOMOSIS IN CONTINENT URINARY DIVERSION: LONG-TERM RESULTS AND COMPLICATIONS OF DIRECT VERSUS NONREFLUXING TECHNIQUES

The Journal of urology, 2000-02, Vol.163 (2), p.450-455

2000

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Species-Specific Differences in Expression of G-Protein-Coupled Receptor Kinase (GRK) 7 and GRK1 in Mammalian Cone Photoreceptor Cells: Implications for Cone Cell Phototransduction

The Journal of neuroscience, 2001-12, Vol.21 (23), p.9175-9184

2001

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Visualizing and quantifying Pseudomonas aeruginosa infection in the hindbrain ventricle of zebrafish using confocal laser scanning microscopy

Journal of microbiological methods, 2015-10, Vol.117, p.85-94

2015

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Virtual reality-based training for the diagnosis of prostate cancer

IEEE transactions on biomedical engineering, 1999-10, Vol.46 (10), p.1253-1260

1999

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IEEE_Xplore

Development of an evidence-based algorithm that optimizes sensitivity and specificity in ES-based diagnostics of a clinically heterogeneous patient population

Genetics in medicine, 2019-01, Vol.21 (1), p.53-61

2019

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Dominant inheritance of resistance to thyroid hormone not linked to defects in the thyroid hormone receptor α or β genes may be due to a defective cofactor

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1996-12, Vol.81 (12), p.4196-4203

1996

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Thyroid function and effect of aging in combined hetero/homozygous mice deficient in thyroid hormone receptors alpha and beta genes

Journal of endocrinology, 2002-01, Vol.172 (1), p.177-185

2002

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Iodine deficiency activates antioxidant genes and causes DNA damage in the thyroid gland of rats and mice

Biochimica et biophysica acta, 2007-06, Vol.1773 (6), p.990-999

2007

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Congenital hypothyroidism due to mutations in the sodium/iodide symporter. Identification of a nonsense mutation producing a downstream cryptic 3' splice site

The Journal of clinical investigation, 1998-03, Vol.101 (5), p.1028-1035

1998

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Failure of membrane targeting causes the functional defect of two mutant sodium iodide symporters

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2000-07, Vol.85 (7), p.2366-2369

2000

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Next-Generation Sequencing of the BRCA1 and BRCA2 Genes for the Genetic Diagnostics of Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer

The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2015-03, Vol.17 (2), p.162-170

2015

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Wnt ligand-dependent activation of the negative feedback regulator Nkd1

Molecular biology of the cell, 2015-06, Vol.26 (12), p.2375-2384

2015

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Identical mutations in unrelated families with generalized resistance to thyroid hormone occur in cytosine-guanine-rich areas of the thyroid hormone receptor beta gene : analysis of 15 families

The Journal of clinical investigation, 1993-06, Vol.91 (6), p.2408-2415

1993

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The syndromes of resistance to thyroid hormone

Endocrine reviews, 1993-06, Vol.14 (3), p.348-399

1993

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Two different mutations in the thyroid peroxidase gene of a large inbred Amish kindred : Power and limits of homozygosity mapping

The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1999-03, Vol.84 (3), p.1061-1071

1999

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Effect of thyroid hormone on growth. Lessons from the syndrome of resistance to thyroid hormone

Endocrinology and metabolism clinics of North America, 1996-09, Vol.25 (3), p.719-730

1996

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