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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Clinical genetics, 2022-11, Vol.102 (5), p.379-390
2022
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Circulation (New York, N.Y.), 2019-07, Vol.140 (4), p.293-302
- Wahbi, Karim
- Ben Yaou, Rabah
- Gandjbakhch, Estelle
- Anselme, Frédéric
- Gossios, Thomas
- Lakdawala, Neal K
- Stalens, Caroline
- Sacher, Frédéric
- Babuty, Dominique
- Trochu, Jean-Noel
- Moubarak, Ghassan
- Savvatis, Kostantinos
- Porcher, Raphaël
- Laforêt, Pascal
- Fayssoil, Abdallah
- Marijon, Eloi
- Stojkovic, Tanya
- Béhin, Anthony
- Leonard-Louis, Sarah
- Labombarda, Fabien
- Richard, Pascale
- Metay, Corinne
- Quijano-Roy, Susana
- Dabaj, Ivana
- Klug, Didier
- Chevalier, Philippe
- Ambrosi, Pierre
- Salort, Emmanuelle
- Sadoul, Nicolas
- Waintraub, Xavier
- Chikhaoui, Khadija
- Combes, Nicolas
- Maury, Philippe
- Sellal, Jean-Marc
- Tedrow, Usha B
- Vohra, Jitendra
- Androulakis, Alexander F.A
- Zeppenfeld, Katja
- Thompson, Tina
- Barnerias, Christine
- Bécane, Henri-Marc
- Bieth, Eric
- Boccara, Franck
- Bonnet, Damien
- Bouhour, Françoise
- Boulé, Stéphane
- Brehin, Anne-Claire
- Chapon, Françoise
- Cintas, Pascal
- Cuisset, Jean-Marie
- Davy, Jean-Marc
- De Sandre-Giovannoli, Annachiara
- Demurger, Florence
- Desguerre, Isabelle
- Dieterich, Klaus
- Durigneux, Julien
- Echaniz-Laguna, Andoni
- Eschalier, Romain
- Ferreiro, Ana
- Ferrer, Xavier
- Francannet, Christine
- Fradin, Mélanie
- Gaborit, Bénédicte
- Gay, Arnaud
- Hagège, Albert
- Isapof, Arnaud
- Jeru, Isabelle
- Lagrue, Emmanuelle
- Lamblin, Nicolas
- Lascols, Olivier
- Lazarus, Arnaud
- Leturcq, France
- Levy, Nicolas
- Magot, Armelle
- Manel, Véronique
- Martins, Raphaël
- Mercier, Sandra
- Michaud, Maud
- Muchir, Antoine
- Nadaj-Pakleza, Aleksandra
- Péréon, Yann
- Petiot, Philippe
- Petit, Florence
- Praline, Julien
- Rollin, Anne
- Sabouraud, Pascal
- Schaeffer, Stéphane
- Taithe, Frederic
- Tard, Céline
- Tiffreau, Vincent
- Toutain, Annick
- Vatier, Camille
- Walther-Louvier, Ulrike
- Eymard, Bruno
- Charron, Philippe
- Vigouroux, Corinne
- Bonne, Gisèle
- Kumar, Saurabh
- Elliott, Perry
- Duboc, Denis
2019
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-06, Vol.15 (1), p.1-148, Article 148
- Audic, Frédérique
- de la Banda, Marta Gomez Garcia
- Bernoux, Delphine
- Ramirez-Garcia, Paola
- Durigneux, Julien
- Barnerias, Christine
- Isapof, Arnaud
- Cuisset, Jean-Marie
- Cances, Claude
- Richelme, Christian
- Vuillerot, Carole
- Laugel, Vincent
- Ropars, Juliette
- Altuzarra, Cécilia
- Espil-Taris, Caroline
- Walther-Louvier, Ulrike
- Sabouraud, Pascal
- Chouchane, Mondher
- Vanhulle, Catherine
- Trommsdorff, Valérie
- Pervillé, Anne
- Testard, Hervé
- Lagrue, Emmanuelle
- Sarret, Catherine
- Avice, Anne-Laude
- Beze-Beyrie, Pierre
- Pauly, Vanessa
- Quijano-Roy, Susana
- Chabrol, Brigitte
- Desguerre, Isabelle
2020
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Developmental medicine and child neurology, 2020-03, Vol.62 (3), p.330-337
- Humbertclaude, Veronique
- Riant, Florence
- Krams, Benjamin
- Zimmermann, Valerie
- Nagot, Nicolas
- Annequin, Daniel
- Echenne, Bernard
- Tournier‐Lasserve, Elisabeth
- Roubertie, Agathe
- Bonnemains, Chrystelle
- Chabrier, Stéphane
- Cheuret, Emmanuel
- Doummar, Diane
- Dubois, Fanny
- Kossorotoff, Manoelle
- Leboucq, Nicolas
- Leydet, Julie
- Lion‐François, Laurence
- Meyer, Pierre
- Milh, Mathieu
- Napuri, Silvia
- Nguyen, Marie‐Ange
- Nogue, Erika
- Panagiotakaki, Eleni
- Préclaire, Elodie
- Rivier, François
- Saint Martin, Anne
- Sanchez, Stéphanie
- Sarret, Catherine
- Spitz, Marie‐Aude
- Tardieu, Marc
- Tourniaire, Barbara
- Walther‐Louvier, Ulrike
2020
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International journal of molecular sciences, 2024-04, Vol.25 (8), p.4364
2024
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Neurology, 2019-02, Vol.92 (8), p.e852
- Lagrue, Emmanuelle
- Dogan, Céline
- De Antonio, Marie
- Audic, Frédérique
- Bach, Nathalie
- Barnerias, Christine
- Bellance, Rémi
- Cances, Claude
- Chabrol, Brigitte
- Cuisset, Jean-Marie
- Desguerre, Isabelle
- Durigneux, Julien
- Espil, Caroline
- Fradin, Mélanie
- Héron, Delphine
- Isapof, Arnaud
- Jacquin-Piques, Agnès
- Journel, Hubert
- Laroche-Raynaud, Cécile
- Laugel, Vincent
- Magot, Armelle
- Manel, Véronique
- Mayer, Michèle
- Péréon, Yann
- Perrier-Boeswillald, Julie
- Peudenier, Sylviane
- Quijano-Roy, Susana
- Ragot-Mandry, Sylvie
- Richelme, Christian
- Rivier, François
- Sabouraud, Pascal
- Sarret, Catherine
- Testard, Hervé
- Vanhulle, Catherine
- Walther-Louvier, Ulrike
- Gherardi, Romain
- Hamroun, Dalil
- Bassez, Guillaume
2019
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European journal of neurology, 2023-09, Vol.30 (9), p.2828-2837
- Tardieu, Marine
- Cudejko, Céline
- Cano, Aline
- Hoebeke, Célia
- Bernoux, Delphine
- Goetz, Violette
- Pichard, Samia
- Brassier, Anaïs
- Schiff, Manuel
- Feillet, François
- Rollier, Paul
- Mention, Karine
- Dobbelaere, Dries
- Fouilhoux, Alain
- Espil‐Taris, Caroline
- Eyer, Didier
- Huet, Frédéric
- Walther‐Louvier, Ulrike
- Barth, Magalie
- Chevret, Laurent
- Kuster, Alice
- Lefranc, Jérémie
- Neveu, Julien
- Pitelet, Gaele
- Ropars, Juliette
- Rivier, François
- Roubertie, Agathe
- Touati, Guy
- Vanhulle, Catherine
- Tardieu, Emilie
- Caillaud, Catherine
- Froissart, Roseline
- Champeaux, Murielle
- Labarthe, François
- Chabrol, Brigitte
2023
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Genetics in medicine, 2021-11, Vol.23 (11), p.2160-2170
- Benkirane, Mehdi
- Marelli, Cecilia
- Guissart, Claire
- Roubertie, Agathe
- Ollagnon, Elizabeth
- Choumert, Ariane
- Fluchère, Frédérique
- Magne, Fabienne Ory
- Halleb, Yosra
- Renaud, Mathilde
- Larrieu, Lise
- Baux, David
- Patat, Olivier
- Bousquet, Idriss
- Ravel, Jean-Marie
- Cuntz-Shadfar, Danielle
- Sarret, Catherine
- Ayrignac, Xavier
- Rolland, Anne
- Morales, Raoul
- Pointaux, Morgane
- Lieutard-Haag, Cathy
- Laurens, Brice
- Tillikete, Caroline
- Bernard, Emilien
- Mallaret, Martial
- Carra-Dallière, Clarisse
- Tranchant, Christine
- Meyer, Pierre
- Damaj, Lena
- Pasquier, Laurent
- Acquaviva, Cecile
- Chaussenot, Annabelle
- Isidor, Bertrand
- Nguyen, Karine
- Camu, William
- Eusebio, Alexandre
- Carrière, Nicolas
- Riquet, Audrey
- Thouvenot, Eric
- Gonzales, Victoria
- Carme, Emilie
- Attarian, Shahram
- Odent, Sylvie
- Castrioto, Anna
- Ewenczyk, Claire
- Charles, Perrine
- Kremer, Laurent
- Sissaoui, Samira
- Bahi-buisson, Nadia
- Kaphan, Elsa
- Degardin, Adrian
- Doray, Bérénice
- Julia, Sophie
- Remerand, Ganaëlle
- Fraix, Valerie
- Haidar, Lydia Abou
- Lazaro, Leila
- Laugel, Vincent
- Villega, Frederic
- Charlin, Cyril
- Frismand, Solène
- Moreira, Marinha Costa
- Witjas, Tatiana
- Francannet, Christine
- Walther-Louvier, Ulrike
- Fradin, Mélanie
- Chabrol, Brigitte
- Fluss, Joel
- Bieth, Eric
- Castelnovo, Giovanni
- Vergnet, Sylvain
- Meunier, Isabelle
- Verloes, Alain
- Brischoux-Boucher, Elise
- Coubes, Christine
- Geneviève, David
- Lebouc, Nicolas
- Azulay, Jean Phillipe
- Anheim, Mathieu
- Goizet, Cyril
- Rivier, François
- Labauge, Pierre
- Calvas, Patrick
- Koenig, Michel
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2024-09, Vol.19 (1), p.344-11, Article 344
- Desguerre, Isabelle
- Barrois, Rémi
- Audic, Frédérique
- Barnerias, Christine
- Chabrol, Brigitte
- Davion, Jean Baptiste
- Durigneux, Julien
- Espil-Taris, Caroline
- Gomez-Garcia de la Banda, Marta
- Guichard, Marine
- Isapof, Arnaud
- Nougues, Marie Christine
- Laugel, Vincent
- Le Goff, Laure
- Mercier, Sandra
- Pervillé, Anne
- Richelme, Christian
- Thibaud, Marie
- Sarret, Catherine
- Schweitzer, Cyril
- Testard, Hervé
- Trommsdorff, Valérie
- Vanhulle, Catherine
- Walther-Louvier, Ulrike
- Altuzarra, Cécilia
- Chouchane, Mondher
- Ropars, Juliette
- Quijano-Roy, Susana
- Cances, Claude
2024
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BMC pediatrics, 2023-11, Vol.23 (1), p.1-563, Article 563
2023
Volltextzugriff (PDF)
Journal of medical genetics, 2023-06, Vol.60 (6), p.578-586
- Harion, Madeleine
- Qebibo, Leila
- Riquet, Audrey
- Rougeot, Christelle
- Afenjar, Alexandra
- Garel, Catherine
- Louha, Malek
- Lacaze, Emmanuelle
- Audic-Gérard, Frédérique
- Barth, Magali
- Berquin, Patrick
- Bonneau, Dominique
- Bourdain, Frédéric
- Busa, Tiffany
- Colin, Estelle
- Cuisset, Jean-Marie
- Des Portes, Vincent
- Dorison, Nathalie
- Francannet, Christine
- Héron, Bénédicte
- Laroche, Cécile
- Lebrun, Marine
- Métreau, Julia
- Odent, Sylvie
- Pasquier, Laurent
- Trujillo, Yaumara Perdomo
- Perrin, Laurine
- Pinson, Lucile
- Rivier, François
- Sigaudy, Sabine
- Thauvin-Robinet, Christel
- Louvier, Ulrike Walther
- Labayle, Olivier
- Rodriguez, Diana
- Valence, Stéphanie
- Burglen, Lydie
2023
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Frontiers in pediatrics, 2020-02, Vol.8, p.4-4
- Hully, Marie
- Barnerias, Christine
- Chabalier, Delphine
- Le Guen, Sophie
- Germa, Virginie
- Deladriere, Elodie
- Vanhulle, Catherine
- Cuisset, Jean-Marie
- Chabrol, Brigitte
- Cances, Claude
- Vuillerot, Carole
- Espil, Caroline
- Mayer, Michele
- Nougues, Marie-Christine
- Sabouraud, Pascal
- Lefranc, Jeremie
- Laugel, Vincent
- Rivier, Francois
- Louvier, Ulrike Walther
- Durigneux, Julien
- Napuri, Sylvia
- Sarret, Catherine
- Renouil, Michel
- Masurel, Alice
- Viallard, Marcel-Louis
- Desguerre, Isabelle
2020
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Journal of neurology, 2023-10, Vol.270 (10), p.4763-4781
2023
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Neuromuscular disorders : NMD, 2023-04, Vol.33 (4), p.309-314
2023
Volltextzugriff (PDF)
Orphanet journal of rare diseases, 2019-06, Vol.14 (1), p.122-14, Article 122
2019
Volltextzugriff (PDF)
International journal of molecular sciences, 2024-04, Vol.25 (8)
2024
Volltextzugriff (PDF)
Revue neurologique, 2016-04, Vol.172, p.A160-A161
2016
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Neurology, 2022-06, Vol.98 (23)
2022
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Nature genetics, 2016-11, Vol.48 (11), p.1349-1358
- Broix, Loïc
- Jagline, Hélène
- L Ivanova, Ekaterina
- Schmucker, Stéphane
- Drouot, Nathalie
- Clayton-Smith, Jill
- Pagnamenta, Alistair T
- Metcalfe, Kay A
- Isidor, Bertrand
- Louvier, Ulrike Walther
- Poduri, Annapurna
- Taylor, Jenny C
- Tilly, Peggy
- Poirier, Karine
- Saillour, Yoann
- Lebrun, Nicolas
- Stemmelen, Tristan
- Rudolf, Gabrielle
- Muraca, Giuseppe
- Saintpierre, Benjamin
- Elmorjani, Adrienne
- Moïse, Martin
- Weirauch, Nathalie Bednarek
- Guerrini, Renzo
- Boland, Anne
- Olaso, Robert
- Masson, Cecile
- Tripathy, Ratna
- Keays, David
- Beldjord, Cherif
- Nguyen, Laurent
- Godin, Juliette
- Kini, Usha
- Nischké, Patrick
- Deleuze, Jean-François
- Bahi-Buisson, Nadia
- Sumara, Izabela
- Hinckelmann, Maria-Victoria
- Chelly, Jamel
2016
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European heart journal, 2021-05, Vol.42 (20), p.1976-1984
- Porcher, Raphaël
- Desguerre, Isabelle
- Amthor, Helge
- Chabrol, Brigitte
- Audic, Frédérique
- Rivier, François
- Isapof, Arnaud
- Tiffreau, Vincent
- Campana-Salort, Emmanuelle
- Leturcq, France
- Tuffery-Giraud, Sylvie
- Ben Yaou, Rabah
- Annane, Djillali
- Amédro, Pascal
- Barnerias, Christine
- Bécane, Henri Marc
- Béhin, Anthony
- Bonnet, Damien
- Bassez, Guillaume
- Cossée, Mireille
- de La Villéon, Grégoire
- Delcourte, Claire
- Fayssoil, Abdallah
- Fontaine, Bertand
- Godart, François
- Guillaumont, Sophie
- Jaillette, Emmanuelle
- Laforêt, Pascal
- Leonard-Louis, Sarah
- Lofaso, Frederic
- Mayer, Michele
- Morales, Raul Juntas
- Meune, Christophe
- Orlikowski, David
- Ovaert, Caroline
- Prigent, Hélène
- Saadi, Malika
- Sochala, Maximilien
- Tard, Celine
- Vaksmann, Guy
- Walther-Louvier, Ulrike
- Eymard, Bruno
- Stojkovic, Tanya
- Ravaud, Philippe
- Duboc, Denis
- Wahbi, Karim
2021
Volltextzugriff (PDF)
BMC pediatrics, 2023-11, Vol.23 (1)
2023
Volltextzugriff (PDF)
Neuromuscular disorders : NMD, 2020-11, Vol.30 (11), p.877-887
2020
Volltextzugriff (PDF)
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2018-07, Vol.20 (4), p.533-549
- Zenagui, Reda
- Lacourt, Delphine
- Pegeot, Henri
- Yauy, Kevin
- Juntas Morales, Raul
- Theze, Corine
- Rivier, François
- Cances, Claude
- Sole, Guilhem
- Renard, Dimitri
- Walther-Louvier, Ulrike
- Ferrer-Monasterio, Xavier
- Espil, Caroline
- Arné-Bes, Marie-Christine
- Cintas, Pascal
- Uro-Coste, Emmanuelle
- Martin Negrier, Marie-Laure
- Rigau, Valérie
- Bieth, Eric
- Goizet, Cyril
- Claustres, Mireille
- Koenig, Michel
- Cossée, Mireille
2018
Volltextzugriff (PDF)
Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2024-02, Vol.31 (2), p.117-123
- Audic, Frédérique
- Dubois, Sonia M.
- Durigneux, Julien
- Barnerias, Christine
- Isapof, Arnaud
- Nougues, Marie-Christine
- Davion, Jean-Baptiste
- Richelme, Christian
- Vuillerot, Carole
- Legoff, Laure
- Sabouraud, Pascal
- Cances, Claude
- Laugel, Vincent
- Ropars, Juliette
- Espil-Taris, Caroline
- Trommsdorff, Valérie
- Pervillé, Anne
- Garcia-de-la-Banda, Marta Gomez
- Testard, Hervé
- Chouchane, Mondher
- Walther-Louvier, Ulrike
- Schweizer, Cyril
- Halbert, Cécile
- Badri, Myriam
- Quijano-Roy, Susana
- Chabrol, Brigitte
- Desguerre, Isabelle
2024
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European journal of paediatric neurology, 2021-03, Vol.31, p.78-87
- François-Heude, Marie-Céline
- Walther-Louvier, Ulrike
- Espil-Taris, Caroline
- Beze-Beyrie, Pierre
- Rivier, François
- Baudou, Eloise
- Uro-Coste, Emmanuelle
- Rigau, Valérie
- Martin Negrier, Marie Laure
- Rendu, John
- Morales, Raul Juntas
- Pégeot, Henri
- Thèze, Corinne
- Lacourt, Delphine
- Coville, Anne Cécile
- Cossée, Mireille
- Cances, Claude
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