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Diffusion-weighted imaging in Huntington's disease
Movement disorders, 2006-07, Vol.21 (7), p.1043-1047
2006
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Abnormalities of dopaminergic neurotransmission in SCA2: A combined 123I-βCIT and 123I-IBZM SPECT study
Movement disorders, 2004-11, Vol.19 (11), p.1320-1325
2004
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The role of oxygen metabolism for the pathological phenotype of Fanconi anemia
Human genetics, 1997-06, Vol.99 (6), p.710-719
1997
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Genetic analysis of candidate genes modifying the age-at-onset in Huntington's disease
Human genetics, 2006-09, Vol.120 (2), p.285-292
2006
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The canine copper toxicosis gene MURR1 does not cause non-Wilsonian hepatic copper toxicosis
Journal of hepatology, 2003-02, Vol.38 (2), p.164-168
2003
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Riluzole in Huntington's disease (HD) : an open label study with one year follow up
Journal of neurology, 2001-10, Vol.248 (10), p.866-869
2001
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The S18Y polymorphism in the UCHL1 gene is a genetic modifier in Huntington's disease
Neurogenetics, 2006-03, Vol.7 (1), p.27-30
2006
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Open Access
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Refinement of the GINGF3 locus for hereditary gingival fibromatosis
European journal of pediatrics, 2010-03, Vol.169 (3), p.327-332
2010
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Open Access
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Identification and in silico analysis of 14 novel GJB1, MPZ and PMP22 gene mutations
European journal of human genetics : EJHG, 2009-09, Vol.17 (9), p.1154-1159
2009
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Topography of cerebral monoamine transporter availability in families with SCA2 mutations: a voxel-wise [123I]beta-CIT SPECT analysis
European journal of nuclear medicine and molecular imaging, 2006-09, Vol.33 (9), p.1084-1090
2006
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Topography of cerebral monoamine transporter availability in families with SCA2 mutations: a voxel-wise [123I][beta]-CIT SPECT analysis
European journal of nuclear medicine and molecular imaging, 2006-09, Vol.33 (9), p.1084
2006
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Abnormalities of dopaminergic neurotransmission in SCA2: A combined 123I-bCIT and 123I-IBZM SPECT study
Movement disorders, 2004-11, Vol.19 (11), p.1320-1325
2004
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Abnormalities of dopaminergic neurotransmission in SCA2: A combined 123 I‐βCIT and 123 I‐IBZM SPECT study
Movement disorders, 2004-11, Vol.19 (11), p.1320-1325
2004
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Abnormalities of dopaminergic neurotransmission in SCA2: a combined 123I-betaCIT and 123I-IBZM SPECT study
Movement disorders, 2004-11, Vol.19 (11), p.1320-1325
2004
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Phosphorus-31 Two-Dimensional Chemical Shift Imaging in the Myocardium of Patients with Late Onset of Friedreich Ataxia
Molecular imaging and biology, 2008, Vol.10 (1), p.24-29
2008
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Werner syndrome: characterization of mutations in the WRN gene in an affected family
European journal of human genetics : EJHG, 1997-11, Vol.5 (6), p.364-370
1997
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Chromosomal instability in a woman with infertility and two unaffected brothers : a new familial chromosomal breakage syndrome?
Human genetics, 1997-09, Vol.100 (3-4), p.431-440
1997
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Werner syndrome: studies in an affected family reveal a cellular phenotype of unaffected siblings
Mechanisms of ageing and development, 1996-07, Vol.88 (1), p.1-15
1996
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