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Transmitter release site organization can predict synaptic function at the neuromuscular junction
Journal of neurophysiology, 2018-04, Vol.119 (4), p.1340-1355
2018
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O19: Antisense oligonucleotide targeting a linked-SNP provides allele-specific and effective knockdown to a dominant negative SPTAN1 pathogenic variant
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101017, Article 101017
2024
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Project GIVE: using a virtual genetics service platform to reduce health inequities and improve access to genomic care in an underserved region of Texas
Journal of neurodevelopmental disorders, 2024-09, Vol.16 (1), p.52-10, Article 52
2024
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Novel hemizygous single‐nucleotide duplication in RPGR in a patient with retinal dystrophy and sensorineural hearing loss
Molecular genetics & genomic medicine, 2024-02, Vol.12 (2), p.e2404-n/a
2024
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Precision therapy for a medically actionable ATP1A3 variant from a genomic medicine program in an underserved population
Molecular genetics & genomic medicine, 2023-12, Vol.11 (12), p.e2272-n/a
2023
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P374: Project GIVE: Expanding genetic testing to underserved areas in the Rio Grande Valley using a telehealth platform
Genetics in Medicine Open, 2023, Vol.1 (1), p.100410, Article 100410
2023
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LARP1 haploinsufficiency is associated with an autosomal dominant neurodevelopmental disorder
HGG advances, 2024-10, Vol.5 (4), p.100345, Article 100345
2024
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P513: Project GIVE: Expanding genetic testing to underserved areas in the Rio Grande Valley using an EHR-agnostic tele-engagement platform
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101412, Article 101412
2024
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P495: Improving access to exome sequencing in medically underserved populations through the Texome Project: A summary of the first 74 cases
Genetics in Medicine Open, 2024, Vol.2, p.101394, Article 101394
2024
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Unwind and Relax: DDX3X RNA Helicase as a Critical Mediator of Cortical Neurogenesis
Neuron (Cambridge, Mass.), 2020-05, Vol.106 (3), p.357-358
2020
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Recurrent carotid paragangliomas in a syndromic patient with a heterozygous missense variant in DNA Methyltransferase 3 Alpha
American journal of medical genetics. Part A, 2024-08, p.e63849
2024
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Molecular genetics & genomic medicine, 2024-05, Vol.12 (2)
2024
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Molecular genetics & genomic medicine, 2024-02, Vol.12 (2)
2024
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Molecular genetics & genomic medicine, 2024-02, Vol.12 (2)
2024
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Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project
Genetics in medicine, 2024-06, Vol.26 (6), p.101102-101102, Article 101102
2024
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Families' experiences accessing care after genomic sequencing in the pediatric cancer context: "It's just been a big juggle"
Journal of genetic counseling, 2024-01
2024
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