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Novel heterozygous mutations in the PGAM2 gene with negative exercise testing
Molecular genetics and metabolism reports, 2018-12, Vol.17, p.53-55
2018
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172. Dysmorphic mitochondrial myopathy of a father and son
Clinical neurophysiology, 2012-06, Vol.123 (6), p.e66-e66
2012
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Corrigendum to “Six novel mutations in the myophosphorylase gene in patients with McArdle disease and a family with pseudo-dominant inheritance pattern” [Mol. Genet. Metab. 104 (2011) 587–591]
Molecular genetics and metabolism, 2014-04, Vol.111 (4), p.539-539
2014
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Six novel mutations in the myophosphorylase gene in patients with McArdle disease and a family with pseudo-dominant inheritance pattern
Molecular genetics and metabolism, 2011-12, Vol.104 (4), p.587-591
2011
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Abnormal lysosomal hydrolases excreted by cultured fibroblasts in I-cell disease (mucolipidosis II)
Biochemical and biophysical research communications, 1975-12, Vol.67 (3), p.956-964
1975
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