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Self-reported outcomes and quality of life of patients with non-dystrophic myotonia: The French IMPACT 2022 survey
Revue neurologique, 2024-10, Vol.180 (8), p.791-797
2024
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Severe neonatal episodic laryngospasm due to de novo SCN4A mutations: a new treatable disorder
Neurology, 2010-08, Vol.75 (7), p.641-645
2010
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Spinal Angiogram: A Treacherous Criterion Standard
American journal of neuroradiology : AJNR, 2018-03, Vol.39 (3), p.E41-E44
2018
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Heterozygous CLCN1 mutations can modulate phenotype in sodium channel myotonia
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-11, Vol.24 (11), p.953-959
2014
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New mutations of SCN4A cause a potassium-sensitive normokalemic periodic paralysis
Neurology, 2004-12, Vol.63 (11), p.2120-2127
2004
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Human skeletal muscle sodium channelopathies
Neurological sciences, 2005-10, Vol.26 (4), p.194-202
2005
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Neonatal hypotonia can be a sodium channelopathy: recognition of a new phenotype
Neurology, 2008-11, Vol.71 (21), p.1740-1742
2008
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Mechanisms underlying Andersen's syndrome pathology in skeletal muscle are revealed in human myotubes
American Journal of Physiology: Cell Physiology, 2009-10, Vol.297 (4), p.C876-C885
2009
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P387 Initiation and follow-up of mexiletine treatment in adult myotonic dystrophy patients: an expert opinion
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S155-S155
2023
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P395 Recommendations of an expert group for cardiac assessment of non-dystrophic myotonic adult patients treated with mexiletine
Neuromuscular disorders : NMD, 2023-10, Vol.33, p.S157-S157
2023
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Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies
Annals of neurology, 2004-11, Vol.56 (5), p.650-661
2004
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D.P.2.13 Neonatal hypotonia can be a sodium channelopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-10, Vol.18 (9), p.746-747
2008
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A case of periodic paralysis with hypo and hyperkalemic characteristics
Journal of the neurological sciences, 2017-10, Vol.381, p.659-660
2017
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CHANNELOPATHIES AND RELATED DISORDERS
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S116
2021
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CHANNELOPATHIES AND RELATED DISORDERS: EP.221 Diagnostic delay and atypical phenotypes in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S116-S116
2021
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CHANNELOPATHIES AND RELATED DISORDERS: EP.228 Efficacy and safety of mexiletine in non-dystrophic myotonias: a randomized, double-blind, placebo-controlled, cross-over study
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S118-S118
2021
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CHANNELOPATHIES AND RELATED DISORDERS
Neuromuscular disorders : NMD, 2021-10, Vol.31, p.S118
2021
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Nitric-oxide triggered neurological disorders in subjects with vitamin B12 deficiency
Revue neurologique, 2007-03, Vol.163 (3), p.362
2007
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P.100Pseudo-increment at repetitive nerve stimulation (Arzel's sign): a new tool for Brody myopathy diagnosis
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S70-S70
2019
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Myotonies non dystrophiques
EMC - Neurologie, 2011-01, Vol.8 (3), p.1-7
2011
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Troubles neurologiques par carence en vitamine B12 déclenchés par le protoxyde d’azote
Revue neurologique, 2007-03, Vol.163 (3), p.362-364
2007
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The Brody disease cohort study: clarification of the phenotype
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S164
2017
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P.227 - The Brody disease cohort study: clarification of the phenotype
Neuromuscular disorders : NMD, 2017-10, Vol.27, p.S164-S164
2017
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Psychiatric features of vCJD similar in France and UK
British journal of psychiatry, 2001-03, Vol.178 (3), p.276-276
2001
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Manifestations psychiatriques du nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. À propos d'un cas
Encéphale, 2001, Vol.27 (2), p.194-197
2001
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