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2019
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Acta neuropathologica, 2019-02, Vol.137 (2), p.183-207
2019
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American journal of human genetics, 2015-07, Vol.97 (1), p.67-74
2015
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Human mutation, 2015-08, Vol.36 (8), p.815-822
2015
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American journal of human genetics, 2011-03, Vol.88 (3), p.362-371
2011
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Nature neuroscience, 2016-09, Vol.19 (9), p.1194-1196
- Lelieveld, Stefan H
- Reijnders, Margot R F
- Pfundt, Rolph
- Yntema, Helger G
- Kamsteeg, Erik-Jan
- de Vries, Petra
- de Vries, Bert B A
- Willemsen, Marjolein H
- Kleefstra, Tjitske
- Löhner, Katharina
- Vreeburg, Maaike
- Stevens, Servi J C
- van der Burgt, Ineke
- Bongers, Ernie M H F
- Stegmann, Alexander P A
- Rump, Patrick
- Rinne, Tuula
- Nelen, Marcel R
- Veltman, Joris A
- Vissers, Lisenka E L M
- Brunner, Han G
- Gilissen, Christian
2016
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Nature genetics, 2016-08, Vol.48 (8), p.935-939
2016
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Genetics in medicine, 2017-09, Vol.19 (9), p.1055-1063
2017
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American journal of human genetics, 2017-09, Vol.101 (3), p.478-484
2017
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Clinical chemistry (Baltimore, Md.), 2016-11, Vol.62 (11), p.1458-1464
2016
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Genetics in medicine, 2017-06, Vol.19 (6), p.667-675
- Pfundt, Rolph
- del Rosario, Marisol
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Kwint, Michael P.
- Janssen, Irene M.
- de Leeuw, Nicole
- Yntema, Helger G.
- Nelen, Marcel R.
- Lugtenberg, Dorien
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Wieskamp, Nienke
- Stegmann, Alexander P.A.
- Stevens, Servi J.C.
- Rodenburg, Richard J.T.
- Simons, Annet
- Mensenkamp, Arjen R.
- Rinne, Tuula
- Gilissen, Christian
- Scheffer, Hans
- Veltman, Joris A.
- Hehir-Kwa, Jayne Y.
2017
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Scientific reports, 2017-04, Vol.7 (1), p.46105-46105, Article 46105
2017
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Genome Biology, 2016-11, Vol.17 (1), p.241-241, Article 241
2016
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American journal of human genetics, 2013-06, Vol.92 (6), p.946-954
- Neveling, Kornelia
- Martinez-Carrera, Lilian A.
- Hölker, Irmgard
- Heister, Angelien
- Verrips, Aad
- Hosseini-Barkooie, Seyyed Mohsen
- Gilissen, Christian
- Vermeer, Sascha
- Pennings, Maartje
- Meijer, Rowdy
- te Riele, Margot
- Frijns, Catharina J.M.
- Suchowersky, Oksana
- MacLaren, Linda
- Rudnik-Schöneborn, Sabine
- Sinke, Richard J.
- Zerres, Klaus
- Lowry, R. Brian
- Lemmink, Henny H.
- Garbes, Lutz
- Veltman, Joris A.
- Schelhaas, Helenius J.
- Scheffer, Hans
- Wirth, Brunhilde
2013
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2013-06, Vol.110 (24), p.9856-9861
- Collin, Rob W. J.
- Nikopoulos, Konstantinos
- Dona, Margo
- Gilissen, Christian
- Hoischen, Alexander
- Boonstra, F. Nienke
- Poulter, James A.
- Kondo, Hiroyuki
- Berger, Wolfgang
- Toomes, Carmel
- Tahira, Tomoko
- Mohn, Lucas R.
- Blokland, Ellen A.
- Hetterschijt, Lisette
- Ali, Manir
- Groothuismink, Johanne M.
- Duijkers, Lonneke
- Inglehearn, Chris F.
- Sollfrank, Lea
- Strom, Tim M.
- Uchio, Eiichi
- van Nouhuys, C. Erik
- Kremer, Hannie
- Veltman, Joris A.
- van Wijk, Erwin
- Cremers, Frans P. M.
2013
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Nature genetics, 2010-06, Vol.42 (6), p.483-485
- Veltman, Joris A
- Hoischen, Alexander
- van Bon, Bregje W M
- Gilissen, Christian
- Arts, Peer
- van Lier, Bart
- Steehouwer, Marloes
- de Vries, Petra
- de Reuver, Rick
- Wieskamp, Nienke
- Mortier, Geert
- Devriendt, Koen
- Amorim, Marta Z
- Revencu, Nicole
- Kidd, Alexa
- Barbosa, Mafalda
- Turner, Anne
- Smith, Janine
- Oley, Christina
- Henderson, Alex
- Hayes, Ian M
- Thompson, Elizabeth M
- Brunner, Han G
- de Vries, Bert B A
2010
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Nature reviews. Genetics, 2012-08, Vol.13 (8), p.565-575
2012
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BIO Web of Conferences, 2021, Vol.41, p.1003
2021
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American journal of human genetics, 2008-10, Vol.83 (4), p.504-510
2008
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American journal of human genetics, 2016-02, Vol.98 (2), p.322-330
- Jansen, Jos C.
- Timal, Sharita
- van Scherpenzeel, Monique
- Michelakakis, Helen
- Vicogne, Dorothée
- Ashikov, Angel
- Moraitou, Marina
- Hoischen, Alexander
- Huijben, Karin
- Steenbergen, Gerry
- van den Boogert, Marjolein A.W.
- Porta, Francesco
- Calvo, Pier Luigi
- Mavrikou, Mersyni
- Cenacchi, Giovanna
- van den Bogaart, Geert
- Salomon, Jody
- Holleboom, Adriaan G.
- Rodenburg, Richard J.
- Drenth, Joost P.H.
- Huynen, Martijn A.
- Wevers, Ron A.
- Morava, Eva
- Foulquier, François
- Veltman, Joris A.
- Lefeber, Dirk J.
2016
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PloS one, 2011-12, Vol.6 (12), p.e29248-e29248
2011
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Nature reviews. Genetics, 2024-09
2024
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American journal of human genetics, 2011-11, Vol.89 (5), p.634-643
- Bredrup, Cecilie
- Saunier, Sophie
- Oud, Machteld M.
- Fiskerstrand, Torunn
- Hoischen, Alexander
- Brackman, Damien
- Leh, Sabine M.
- Midtbø, Marit
- Filhol, Emilie
- Bole-Feysot, Christine
- Nitschké, Patrick
- Gilissen, Christian
- Haugen, Olav H.
- Sanders, Jan-Stephan F.
- Stolte-Dijkstra, Irene
- Mans, Dorus A.
- Steenbergen, Eric J.
- Hamel, Ben C.J.
- Matignon, Marie
- Pfundt, Rolph
- Jeanpierre, Cécile
- Boman, Helge
- Rødahl, Eyvind
- Veltman, Joris A.
- Knappskog, Per M.
- Knoers, Nine V.A.M.
- Roepman, Ronald
- Arts, Heleen H.
2011
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Nature reviews. Genetics, 2016-01, Vol.17 (1), p.9-18
2016
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Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2014-04, Vol.111 (14), p.5343-5348
2014
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