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Homozygous GLI3 variants observed in three unrelated patients presenting with syndromic polydactyly
American journal of medical genetics. Part A, 2021-12, Vol.185 (12), p.3831-3837
2021
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Severe Distal Motor Involvement in a Non-compliant Adult With Biotinidase Deficiency: The Necessity of Life-Long Biotin Therapy
Frontiers in neurology, 2020-10, Vol.11
2020
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Homozygous substitution of threonine 191 by proline in polymerase η causes Xeroderma pigmentosum variant
Scientific reports, 2024-01, Vol.14 (1), p.1117-1117, Article 1117
2024
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De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures
Molecular autism, 2021-10, Vol.12 (1), p.69-69, Article 69
2021
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Classical homocystinuria, is it safe to exercise?
Molecular genetics and metabolism reports, 2021-06, Vol.27, p.100746-100746, Article 100746
2021
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When Simple Phlebotomy Is the Cure: Porphyria Cutanea Tarda
Journal of general internal medicine : JGIM, 2022-10, Vol.37 (13), p.3489-3490
2022
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Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years?
Molecular genetics and metabolism, 2023-04, Vol.138 (4), p.107560-107560, Article 107560
2023
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Homozygous GLI3 variants observed in three unrelated patients presenting with syndromic polydactyly
American journal of medical genetics. Part A, 2021, Vol.185 (12), p.3831-3837
2021
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Severe Distal Motor Involvement in a Non-compliant Adult With Biotinidase Deficiency: The Necessity of Life-Long Biotin Therapy
Frontiers in neurology, 2020, Vol.11, p.516799-516799
2020
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Hereditary Fructose Intolerance
Reference Module in Biomedical Research, 2015
2015
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