Sortiert nach
American journal of human genetics, 2012-07, Vol.91 (1), p.73-82
- Kleefstra, Tjitske
- Kramer, Jamie M.
- Neveling, Kornelia
- Willemsen, Marjolein H.
- Koemans, Tom S.
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Wissink-Lindhout, Willemijn
- Fenckova, Michaela
- van den Akker, Willem M.R.
- Kasri, Nael Nadif
- Nillesen, Willy M.
- Prescott, Trine
- Clark, Robin D.
- Devriendt, Koenraad
- van Reeuwijk, Jeroen
- de Brouwer, Arjan P.M.
- Gilissen, Christian
- Zhou, Huiqing
- Brunner, Han G.
- Veltman, Joris A.
- Schenck, Annette
- van Bokhoven, Hans
2012
Link zum Volltext
PloS one, 2019-05, Vol.14 (5), p.e0216705-e0216705
- van Dam, Teunis J P
- Kennedy, Julie
- van der Lee, Robin
- de Vrieze, Erik
- Wunderlich, Kirsten A
- Rix, Suzanne
- Dougherty, Gerard W
- Lambacher, Nils J
- Li, Chunmei
- Jensen, Victor L
- Leroux, Michel R
- Hjeij, Rim
- Horn, Nicola
- Texier, Yves
- Wissinger, Yasmin
- van Reeuwijk, Jeroen
- Wheway, Gabrielle
- Knapp, Barbara
- Scheel, Jan F
- Franco, Brunella
- Mans, Dorus A
- van Wijk, Erwin
- Képès, François
- Slaats, Gisela G
- Toedt, Grischa
- Kremer, Hannie
- Omran, Heymut
- Szymanska, Katarzyna
- Koutroumpas, Konstantinos
- Ueffing, Marius
- Nguyen, Thanh-Minh T
- Letteboer, Stef J F
- Oud, Machteld M
- van Beersum, Sylvia E C
- Schmidts, Miriam
- Beales, Philip L
- Lu, Qianhao
- Giles, Rachel H
- Szklarczyk, Radek
- Russell, Robert B
- Gibson, Toby J
- Johnson, Colin A
- Blacque, Oliver E
- Wolfrum, Uwe
- Boldt, Karsten
- Roepman, Ronald
- Hernandez-Hernandez, Victor
- Huynen, Martijn A
- Stieger, Knut
2019
Link zum Volltext
BMC bioinformatics, 2008-04, Vol.9 (1), p.208-208, Article 208
2008
Link zum Volltext
Nature genetics, 2012-05, Vol.44 (5), p.581
- Roscioli, Tony
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Buysse, Karen
- Maystadt, Isabelle
- van Reeuwijk, Jeroen
- van den Elzen, Christa
- van Beusekom, Ellen
- Riemersma, Moniek
- Pfundt, Rolph
- Vissers, Lisenka E L M
- Schraders, Margit
- Altunoglu, Umut
- Buckley, Michael F
- Brunner, Han G
- Grisart, Bernard
- Zhou, Huiqing
- Veltman, Joris A
- Gilissen, Christian
- Mancini, Grazia M S
- Delrée, Paul
- Willemsen, Michèl A
- Ramadža, Danijela Petković
- Chitayat, David
- Bennett, Christopher
- Sheridan, Eamonn
- Peeters, Els A J
- Tan-Sindhunata, Gita M B
- de Die-Smulders, Christine E
- Devriendt, Koenraad
- Kayserili, Hülya
- El-Hashash, Osama Abd El-Fattah
- Stemple, Derek L
- Lefeber, Dirk J
- Lin, Yung-Yao
- van Bokhoven, Hans
2012
Link zum Volltext
Nature genetics, 2008-01, Vol.40 (1), p.32-34
- Rajab, Anna
- van Bokhoven, Hans
- Foulquier, Francois
- Gruenewald, Stephanie
- Lefeber, Dirk
- Van Maldergem, Lionel
- Morava, Eva
- Reynders, Ellen
- Urban, Zsolt
- Wevers, Ron
- Mundlos, Stefan
- Annaert, Wim
- Nürnberg, Peter
- Kornak, Uwe
- Dimopoulou, Aikaterini
- van Reeuwijk, Jeroen
- Fischer, Bjoern
- Budde, Birgit
- Brunner, Han G
- Matthijs, Gert
2008
Link zum Volltext
Human molecular genetics, 2015-03, Vol.24 (6), p.1584-1601
2015
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2014-08, Vol.95 (2), p.131-142
- Roosing, Susanne
- Lamers, Ideke J.C.
- de Vrieze, Erik
- van den Born, L. Ingeborgh
- Lambertus, Stanley
- Arts, Heleen H.
- Boldt, Karsten
- de Baere, Elfride
- Klaver, Caroline C.W.
- Coppieters, Frauke
- Koolen, David A.
- Lugtenberg, Dorien
- Neveling, Kornelia
- van Reeuwijk, Jeroen
- Ueffing, Marius
- van Beersum, Sylvia E.C.
- Zonneveld-Vrieling, Marijke N.
- Peters, Theo A.
- Hoyng, Carel B.
- Kremer, Hannie
- Hetterschijt, Lisette
- Letteboer, Stef J.F.
- van Wijk, Erwin
- Roepman, Ronald
- den Hollander, Anneke I.
- Cremers, Frans P.M.
2014
Link zum Volltext
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2018-10, Vol.33 (10), p.1701-1712
- Stokman, Marijn F.
- van der Zwaag, Bert
- van de Kar, Nicole C. A. J.
- van Haelst, Mieke M.
- van Eerde, Albertien M.
- van der Heijden, Joost W.
- Kroes, Hester Y.
- Ippel, Elly
- Schulp, Annelien J. A.
- van Gassen, Koen L.
- van Rooij, Iris A. L. M.
- Giles, Rachel H.
- Beales, Philip L.
- Roepman, Ronald
- Arts, Heleen H.
- Bongers, Ernie M. H. F.
- Renkema, Kirsten Y.
- Knoers, Nine V. A. M.
- van Reeuwijk, Jeroen
- Lilien, Marc R.
2018
Link zum Volltext
Structure (London), 2015-11, Vol.23 (11), p.2122-2132
2015
Link zum Volltext
The Journal of clinical investigation, 2011-06, Vol.121 (6), p.2169-2180
- Boldt, Karsten
- Mans, Dorus A
- Won, Jungyeon
- van Reeuwijk, Jeroen
- Vogt, Andreas
- Kinkl, Norbert
- Letteboer, Stef J F
- Hicks, Wanda L
- Hurd, Ron E
- Naggert, Jürgen K
- Texier, Yves
- den Hollander, Anneke I
- Koenekoop, Robert K
- Bennett, Jean
- Cremers, Frans P M
- Gloeckner, Christian J
- Nishina, Patsy M
- Roepman, Ronald
- Ueffing, Marius
2011
Link zum Volltext
Molecular & cellular proteomics, 2014-05, Vol.13 (5), p.1382-1391
2014
Link zum Volltext
Human molecular genetics, 2011-09, Vol.20 (18), p.3592-3605
2011
Link zum Volltext
Nature genetics, 2005-05, Vol.37 (5), p.465-467
2005
Link zum Volltext
HGG advances, 2023-07, Vol.4 (3), p.100200-100200, Article 100200
2023
Link zum Volltext
Human genetics, 2007-07, Vol.121 (6), p.685-690
2007
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2006-02, Vol.78 (2), p.265-278
- Lugtenberg, Dorien
- Yntema, Helger G.
- Banning, Martijn J.G.
- Oudakker, Astrid R.
- Firth, Helen V.
- Willatt, Lionel
- Raynaud, Martine
- Kleefstra, Tjitske
- Fryns, Jean-Pierre
- Ropers, Hans-Hilger
- Chelly, Jamel
- Moraine, Claude
- Gécz, Jozef
- van Reeuwijk, Jeroen
- Nabuurs, Sander B.
- de Vries, Bert B.A.
- Hamel, Ben C.J.
- de Brouwer, Arjan P.M.
- van Bokhoven, Hans
2006
Link zum Volltext
Journal of Bacteriology, 1998-03, Vol.180 (5), p.1185-1193
1998
Link zum Volltext
Molecular microbiology, 1999-02, Vol.31 (3), p.971-982
1999
Link zum Volltext
Nature communications, 2016-05, Vol.7 (1), p.11491-11491, Article 11491
- Boldt, Karsten
- van Reeuwijk, Jeroen
- Lu, Qianhao
- Koutroumpas, Konstantinos
- Nguyen, Thanh-Minh T
- Texier, Yves
- van Beersum, Sylvia E C
- Horn, Nicola
- Willer, Jason R
- Mans, Dorus A
- Dougherty, Gerard
- Lamers, Ideke J C
- Coene, Karlien L M
- Arts, Heleen H
- Betts, Matthew J
- Beyer, Tina
- Bolat, Emine
- Gloeckner, Christian Johannes
- Haidari, Khatera
- Hetterschijt, Lisette
- Iaconis, Daniela
- Jenkins, Dagan
- Klose, Franziska
- Knapp, Barbara
- Latour, Brooke
- Letteboer, Stef J F
- Marcelis, Carlo L
- Mitic, Dragana
- Morleo, Manuela
- Oud, Machteld M
- Riemersma, Moniek
- Rix, Susan
- Terhal, Paulien A
- Toedt, Grischa
- van Dam, Teunis J P
- de Vrieze, Erik
- Wissinger, Yasmin
- Wu, Ka Man
- Apic, Gordana
- Beales, Philip L
- Blacque, Oliver E
- Gibson, Toby J
- Huynen, Martijn A
- Katsanis, Nicholas
- Kremer, Hannie
- Omran, Heymut
- van Wijk, Erwin
- Wolfrum, Uwe
- Kepes, François
- Davis, Erica E
- Franco, Brunella
- Giles, Rachel H
- Ueffing, Marius
- Russell, Robert B
- Roepman, Ronald
2016
Link zum Volltext
Nature cell biology, 2015-08, Vol.17 (8), p.1074
- Wheway, Gabrielle
- Schmidts, Miriam
- Mans, Dorus A
- Szymanska, Katarzyna
- Nguyen, Thanh-Minh T
- Racher, Hilary
- Phelps, Ian G
- Toedt, Grischa
- Kennedy, Julie
- Wunderlich, Kirsten A
- Sorusch, Nasrin
- Abdelhamed, Zakia A
- Natarajan, Subaashini
- Herridge, Warren
- van Reeuwijk, Jeroen
- Horn, Nicola
- Boldt, Karsten
- Parry, David A
- Letteboer, Stef J F
- Roosing, Susanne
- Adams, Matthew
- Bell, Sandra M
- Bond, Jacquelyn
- Higgins, Julie
- Morrison, Ewan E
- Tomlinson, Darren C
- Slaats, Gisela G
- van Dam, Teunis J P
- Huang, Lijia
- Kessler, Kristin
- Giessl, Andreas
- Logan, Clare V
- Boyle, Evan A
- Shendure, Jay
- Anazi, Shamsa
- Aldahmesh, Mohammed
- Al Hazzaa, Selwa
- Hegele, Robert A
- Ober, Carole
- Frosk, Patrick
- Mhanni, Aizeddin A
- Chodirker, Bernard N
- Chudley, Albert E
- Lamont, Ryan
- Bernier, Francois P
- Beaulieu, Chandree L
- Gordon, Paul
- Pon, Richard T
- Donahue, Clem
- Barkovich, A James
- Wolf, Louis
- Toomes, Carmel
- Thiel, Christian T
- Boycott, Kym M
- McKibbin, Martin
- Inglehearn, Chris F
- Stewart, Fiona
- Omran, Heymut
- Huynen, Martijn A
- Sergouniotis, Panagiotis I
- Alkuraya, Fowzan S
- Parboosingh, Jillian S
- Innes, A Micheil
- Willoughby, Colin E
- Giles, Rachel H
- Webster, Andrew R
- Ueffing, Marius
- Blacque, Oliver
- Gleeson, Joseph G
- Wolfrum, Uwe
- Beales, Philip L
- Gibson, Toby
- Doherty, Dan
- Mitchison, Hannah M
- Roepman, Ronald
- Johnson, Colin A
2015
Link zum Volltext
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2020-05, Vol.117 (18), p.9922-9931
- Corral-Serrano, Julio C.
- Lamers, Ideke J. C.
- van Reeuwijk, Jeroen
- Duijkers, Lonneke
- Hoogendoorn, Anita D. M.
- Yildirim, Adem
- Argyrou, Nikoleta
- Ruigrok, Renate A. A.
- Letteboer, Stef J. F.
- Butcher, Rossano
- van Essen, Max D.
- Sakami, Sanae
- van Beersum, Sylvia E. C.
- Palczewski, Krzysztof
- Cheetham, Michael E.
- Liu, Qin
- Boldt, Karsten
- Wolfrum, Uwe
- Ueffing, Marius
- Garanto, Alejandro
- Roepman, Ronald
- Collin, Rob W. J.
2020
Link zum Volltext
The Journal of clinical investigation, 2020-08, Vol.130 (8), p.4423-4439
- Latour, Brooke L
- Van De Weghe, Julie C
- Rusterholz, Tamara Ds
- Letteboer, Stef Jf
- Gomez, Arianna
- Shaheen, Ranad
- Gesemann, Matthias
- Karamzade, Arezou
- Asadollahi, Mostafa
- Barroso-Gil, Miguel
- Chitre, Manali
- Grout, Megan E
- van Reeuwijk, Jeroen
- van Beersum, Sylvia Ec
- Miller, Caitlin V
- Dempsey, Jennifer C
- Morsy, Heba
- Bamshad, Michael J
- Nickerson, Deborah A
- Neuhauss, Stephan Cf
- Boldt, Karsten
- Ueffing, Marius
- Keramatipour, Mohammad
- Sayer, John A
- Alkuraya, Fowzan S
- Bachmann-Gagescu, Ruxandra
- Roepman, Ronald
- Doherty, Dan
2020
Link zum Volltext
Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome
2013
Link zum Volltext
European journal of human genetics : EJHG, 2023-01, Vol.31 (1), p.81-88
- van der Sanden, Bart P G H
- Schobers, Gaby
- Corominas Galbany, Jordi
- Koolen, David A
- Sinnema, Margje
- van Reeuwijk, Jeroen
- Stumpel, Connie T R M
- Kleefstra, Tjitske
- de Vries, Bert B A
- Ruiterkamp-Versteeg, Martina
- Leijsten, Nico
- Kwint, Michael
- Derks, Ronny
- Swinkels, Hilde
- den Ouden, Amber
- Pfundt, Rolph
- Rinne, Tuula
- de Leeuw, Nicole
- Stegmann, Alexander P
- Stevens, Servi J
- van den Wijngaard, Arthur
- Brunner, Han G
- Yntema, Helger G
- Gilissen, Christian
- Nelen, Marcel R
- Vissers, Lisenka E L M
2023
Link zum Volltext
American journal of human genetics, 2010-09, Vol.87 (3), p.418-423
2010
Link zum Volltext
Suchergebnisse filtern
Filter anzeigenNur zeigen
Publikationsform
Erscheinungsjahr
n.n
n.n
Thema
- Science & Technology
- Humans
- Life Sciences & Biomedicine
- Genetics & Heredity
- Animals
- Proteins
- Mutation
- Genetic Aspects
- Female
- Genetics
- Male
- Biological And Medical Sciences
- Mice
- Biochemistry & Molecular Biology
- Cilia - Genetics
- Cilia - Metabolism
- Fundamental And Applied Biological Sciences. Psychology
- Genetics Of Eukaryotes. Biological And Molecular Evolution
- Phenotype
- Gene Mutations
Kollektion
- MEDLINE
- Free E-Journal (出版社公開部分のみ）
- IngentaConnect_期刊（NSTL购买）
- NUS Single-Journal Subscriptions
- North East Research Libraries Nature Academic Titles
- Journals@Ovid Ovid Full Text
- IngentaConnect Journals
- SpringerLink (Online service)
- Oxford Journals Current Collection
- Oxford Journals 2020 Medicine
- Nexis Uni
- Elsevier ScienceDirect Journals Complete
- Wiley Online Library Journals Frontfile Complete
- Wiley Online Library Full Collection 2018
- SpringerLINK Contemporary (Konsortium Baden-Württemberg)
- Elsevier Journal Backfiles on ScienceDirect (DFG Nationallizenzen)
- Ebook Central Perpetual and DDA
- eBooks on EBSCOhost
- ScienceDirect eBooks
- JSTOR Complete Journals
Zeitschrift / Serie