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Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)
Brazilian Journal of Nephrology, 2022-06, Vol.44 (2), p.268-280
2022
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A plain abdominal x-ray may direct the diagnosis of primary hyperoxaluria
Jornal Brasileiro de nefrologia, 2024-04, Vol.46 (2), p.e20230032
2024
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Thrombotic microangiopathy in children
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2022-09, Vol.37 (9), p.1967-1980
2022
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Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021
Brazilian Journal of Nephrology, 2022-06, Vol.44 (2), p.249-267
2022
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A comprehensive model for assessing and classifying patients with thrombotic microangiopathy: the TMA-INSIGHT score
Thrombosis journal, 2023-11, Vol.21 (1), p.1-119, Article 119
2023
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Síndrome Hemolítico-Urêmica na infância
Brazilian Journal of Nephrology, 2014-06, Vol.36 (2), p.208-220
2014
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Cysteamine bitartrate delayed‐release capsules control leukocyte cystine levels and promote statural growth and kidney health in an open‐label study of treatment‐naïve patients <6 years of age with nephropathic cystinosis
JIMD reports, 2022-01, Vol.63 (1), p.66-79
2022
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Real‐world data of Brazilian adults with X‐linked hypophosphatemia (XLH) treated with burosumab and comparison with other worldwide cohorts
Molecular genetics & genomic medicine, 2024-02, Vol.12 (2), p.e2387-n/a
2024
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Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue
Jornal de pediatria, 2014-09, Vol.90 (5), p.512-517
2014
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Multidisciplinary approach for patients with nephropathic cystinosis: model for care in a rare and chronic renal disease
Brazilian Journal of Nephrology, 2019-03, Vol.41 (1), p.131-141
2019
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COMDORA-SBN recommendations for patients with rare kidney diseases in relation to the Covid-19 pandemic
Brazilian Journal of Nephrology, 2020-01, Vol.42 (2 suppl 1), p.36-40
2020
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Functional analysis of a novel missense NBC1 mutation and of other mutations causing proximal renal tubular acidosis
Pflügers Archiv, 2008-01, Vol.455 (4), p.583-593
2008
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Dental abnormalities and oral health in patients with Hypophosphatemic rickets
Clinics (São Paulo, Brazil), 2010-01, Vol.65 (10), p.1023-1026
2010
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Pharmacokinetics of cyclosporin - a microemulsion in children with idiopathic nephrotic syndrome
Clinics (São Paulo, Brazil), 2012-10, Vol.67 (10), p.1197-1202
2012
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A plain abdominal x-ray may direct the diagnosis of primary hyperoxaluria
Brazilian Journal of Nephrology, 2024-06, Vol.46 (2)
2024
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A plain abdominal x-ray may direct the diagnosis of primary hyperoxaluria
Brazilian Journal of Nephrology, 2024
2024
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A radiografia abdominal simples pode direcionar o diagnóstico de hiperoxalúria primária
Jornal Brasileiro de nefrologia, 2024-06, Vol.46 (2)
2024
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Rare diseases: what pediatricians need to know
Residência Pediátrica, 2024, Vol.14 (1)
2024
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The long-term use of enalapril and hydrochlorothiazide in two novel mutations patients with Dent's disease type 1
Brazilian Journal of Nephrology, 2012-03, Vol.34 (1), p.78-81
2012
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Uso do eculizumab na síndrome hemolítica urêmica atípica: relato de caso e revisão da literatura
Brazilian Journal of Nephrology, 2013-09, Vol.35 (3), p.237-241
2013
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Doenças raras: o que o pediatra necessita saber
Residência Pediátrica, 2024-03, Vol.14 (1)
2024
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Marcadores práticos de função renal em pacientes com cistinose
Brazilian Journal of Nephrology, 2012-09, Vol.34 (3), p.309-312
2012
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Thrombotic microangiopathy caused by methionine synthase deficiency: diagnosis and treatment pitfalls
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2017-06, Vol.32 (6), p.1089-1092
2017
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Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)
Brazilian Journal of Nephrology, 2022
2022
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Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021
Brazilian Journal of Nephrology, 2022
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