UB Paderborn / Katalog / Suche / in CDI

Sortiert nach

Einfacher Volltextzugriff von (fast) überall

Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...

Homozygous and compound heterozygous mutations in the ATP6V1B1 gene in patients with renal tubular acidosis and sensorineural hearing loss

Clinical genetics, 2013-03, Vol.83 (3), p.274-278

2013

Volltextzugriff (PDF)

Persistently high urine glucose levels caused by familial renal glycosuria

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2020-10, Vol.27 (7), p.386-387

2020

Volltextzugriff (PDF)

Does hypokalaemia cause nephropathy? an observational study of renal function in patients with Bartter or Gitelman syndrome

QJM : An International Journal of Medicine, 2011-11, Vol.104 (11), p.939-944

2011

Volltextzugriff (PDF)

1A.01: MUTATIONS AFFECTING THE CONSERVED ACIDIC MOTIF OF WNK1 CAUSE INHERITED NORMOTENSIVE HYPERKALEMIC ACIDOSIS

Journal of hypertension, 2015-06, Vol.33 Suppl 1 - ESH 2015 Abstract Book (Supplement 1), p.e1-e1

2015

Volltextzugriff (PDF)

Gordon syndrome: The importance of measuring blood pressure in children

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2016-08, Vol.23 (8), p.827-831

2016

Volltextzugriff (PDF)

6C.01: CULLIN-3 MUTATIONS LEADING TO SKIPPING OF EXON 9 ARE RESPONSIBLE FOR SEVERE CASES OF FAMILIAL HYPERKALAEMIC HYPERTENSION

Journal of hypertension, 2015-06, Vol.33 Suppl 1 - ESH 2015 Abstract Book (Supplement 1), p.e79-e79

2015

Volltextzugriff (PDF)

Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.342-342

2015

Volltextzugriff (PDF)

P134 - Hypomagnésémie liée à une mutation de TCF2 révélant à un diabète de type MODY 5

Diabetes & metabolism, 2011, Vol.37 (1), p.A66-A66

2011

Volltextzugriff (PDF)

À propos de trois cas inexpliqués de tubulopathie phosphorée

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.357-357

2012

Volltextzugriff (PDF)

Functional characterization of a calcium-sensing receptor mutation in severe autosomal dominant hypocalcemia with a Bartter-like syndrome

Journal of the American Society of Nephrology, 2002-09, Vol.13 (9), p.2259-2266

2002

Volltextzugriff (PDF)

Distal renal tubular acidosis and ovalocytosis: a case report

Osteoporosis international, 2008, Vol.19 (1), p.119-122, Article 119

2008

Volltextzugriff (PDF)

Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome

Journal of the American Society of Nephrology, 2000-08, Vol.11 (8), p.1449-1459

2000

Volltextzugriff (PDF)

Analyse de la réponse transcriptionnelle aiguë à l’aldostérone dans les cellules du néphron distal par snRNA-seq

Annales d'endocrinologie, 2024-10, Vol.85 (5), p.402-403

2024

Volltextzugriff (PDF)

Aspects moléculaires des tubulopathies

Archives de pédiatrie (Paris), 2002, Vol.9, p.163-166

Vargas-Poussou, R.

2002

Volltextzugriff (PDF)

Evaluating PVALB as a candidate gene for SLC12A3-negative cases of Gitelman's syndrome

Nephrology, dialysis, transplantation, 2008-10, Vol.23 (10), p.3120-3125

2008

Volltextzugriff (PDF)

Prévalence de l’insuffisance rénale chronique chez les patients adultes atteints de tubulopathie héréditaire

Néphrologie & thérapeutique, 2021-09, Vol.17 (5), p.385-385

2021

Volltextzugriff (PDF)

Enamel-renal syndrome: identification of two novel non-consanguinous families with mutations in FAM20A gene

European journal of human genetics : EJHG, 2019, Vol.27 (1), p.989-990

2019

Volltextzugriff (PDF)

Le syndrome de Bartter chez l’enfant : étude de trois observations

Journal de pédiatrie et de puériculture, 2009-04, Vol.22 (2), p.55-61

2009

Volltextzugriff (PDF)

Novel Molecular Variants of the Na-K-2Cl Cotransporter Gene Are Responsible for Antenatal Bartter Syndrome

American journal of human genetics, 1998-06, Vol.62 (6), p.1332-1340

1998

Volltextzugriff (PDF)

Alteraciones de la magnesemia

EMC - Tratado de Medicina, 2015-12, Vol.19 (4), p.1-7

2015

Volltextzugriff (PDF)

mTOR-activating mutations of RRAGD cause a novel syndrome combining kidney tubulopathy and cardiomyopathy

Néphrologie & thérapeutique, 2021-09, Vol.17 (5), p.280-280

2021

Volltextzugriff (PDF)

A pseudo-dominant form of Gitelman's syndrome

Clinical kidney journal, 2011-12, Vol.4 (6), p.386-389

2011

Volltextzugriff (PDF)

Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus

Journal of the American Society of Nephrology, 1997-12, Vol.8 (12), p.1855-1862

1997

Volltextzugriff (PDF)

Syndrome de Gordon : de l’importance de mesurer la pression artérielle chez l’enfant

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2016-08, Vol.23 (8), p.827-831

2016

Volltextzugriff (PDF)

Néphrocalcinose et mutations du gène NPT2c

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2016-06, Vol.23 (6), p.634-634

2016

Volltextzugriff (PDF)

1 – 25 von 42

Suche als RSS-Feed

Suchergebnisse filtern

Filter anzeigen

Nur zeigen

Geprüft (Peer-Review)
(41)
Mit Volltextzugriff
(34)

Publikationsform

Artikel
(42)

Sprache

Erscheinungsjahr

n.n

Thema

Humans
(15)
Life Sciences & Biomedicine
(15)
Science & Technology
(15)
Male
(8)
Urology & Nephrology
(8)
Biological And Medical Sciences
(7)
Female
(7)
Medical Sciences
(7)
Mutation
(7)
Dna Mutational Analysis
(6)
Nephrology. Urinary Tract Diseases
(6)
Adult
(5)
Child
(5)
Life Sciences
(5)
Endocrinology & Metabolism
(4)
Glomerular Filtration Rate
(4)
Infant, Newborn
(4)
Nephropathies. Renovascular Diseases. Renal Failure
(4)
Pedigree
(4)
Bartter Syndrome
(3)

15 weitere anzeigen...

Weniger anzeigen...

Neu hinzugefügt

... seit 90 Tagen
(1)

Menü

Weitere Dienste

Einstellungen

Homozygous and compound heterozygous mutations in the ATP6V1B1 gene in patients with renal tubular acidosis and sensorineural hearing loss

Persistently high urine glucose levels caused by familial renal glycosuria

Does hypokalaemia cause nephropathy? an observational study of renal function in patients with Bartter or Gitelman syndrome

1A.01: MUTATIONS AFFECTING THE CONSERVED ACIDIC MOTIF OF WNK1 CAUSE INHERITED NORMOTENSIVE HYPERKALEMIC ACIDOSIS

Gordon syndrome: The importance of measuring blood pressure in children

6C.01: CULLIN-3 MUTATIONS LEADING TO SKIPPING OF EXON 9 ARE RESPONSIBLE FOR SEVERE CASES OF FAMILIAL HYPERKALAEMIC HYPERTENSION

Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations

P134 - Hypomagnésémie liée à une mutation de TCF2 révélant à un diabète de type MODY 5

À propos de trois cas inexpliqués de tubulopathie phosphorée

Functional characterization of a calcium-sensing receptor mutation in severe autosomal dominant hypocalcemia with a Bartter-like syndrome

Distal renal tubular acidosis and ovalocytosis: a case report

Mutations in the chloride channel gene CLCNKB as a cause of classic Bartter syndrome

Analyse de la réponse transcriptionnelle aiguë à l’aldostérone dans les cellules du néphron distal par snRNA-seq

Aspects moléculaires des tubulopathies

Evaluating PVALB as a candidate gene for SLC12A3-negative cases of Gitelman's syndrome

Prévalence de l’insuffisance rénale chronique chez les patients adultes atteints de tubulopathie héréditaire

Enamel-renal syndrome: identification of two novel non-consanguinous families with mutations in FAM20A gene

Le syndrome de Bartter chez l’enfant : étude de trois observations

Novel Molecular Variants of the Na-K-2Cl Cotransporter Gene Are Responsible for Antenatal Bartter Syndrome

Alteraciones de la magnesemia

mTOR-activating mutations of RRAGD cause a novel syndrome combining kidney tubulopathy and cardiomyopathy

A pseudo-dominant form of Gitelman's syndrome

Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus

Syndrome de Gordon : de l’importance de mesurer la pression artérielle chez l’enfant

Néphrocalcinose et mutations du gène NPT2c

Suchergebnisse filtern