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A useful method to diagnose Pearson syndrome mimicking Diamond–Blackfan anemia
Pediatrics international, 2021-02, Vol.63 (2), p.223-225
2021
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Open Access
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TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy
Journal of human genetics, 2017-04, Vol.62 (4), p.473-480
2017
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Role of the neural pathway from hindbrain to hypothalamus in the regulation of energy homeostasis in rats
Neuroscience letters, 2016-02, Vol.614, p.83-88
2016
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Pyridoxal 5′-phosphate and related metabolites in hypophosphatasia: Effects of enzyme replacement therapy
Molecular genetics and metabolism, 2018-09, Vol.125 (1-2), p.174-180
2018
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