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Transition to Next Generation Analysis of the Whole Mitochondrial Genome: A Summary of Molecular Defects
Human mutation, 2013-06, Vol.34 (6), p.882-893
2013
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Finding twinkle in the eyes of a 71-year-old lady: A case report and review of the genotypic and phenotypic spectrum of TWINKLE-related dominant disease
American journal of medical genetics. Part A, 2009-05, Vol.149A (5), p.861-867
2009
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Comprehensive next-generation sequence analyses of the entire mitochondrial genome reveal new insights into the molecular diagnosis of mitochondrial DNA disorders
Genetics in medicine, 2013-05, Vol.15 (5), p.388-394
2013
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Alpers syndrome with prominent white matter changes
Brain & development (Tokyo. 1979), 2008-04, Vol.30 (4), p.295-300
2008
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Mutations in the MPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy
Hepatology (Baltimore, Md.), 2007-10, Vol.46 (4), p.1218-1227
2007
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Axial mitochondrial myopathy in a patient with rapidly progressive adult-onset scoliosis
Acta neuropathologica communications, 2014-09, Vol.2 (1), p.137-137, Article 137
2014
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Mutations in theMPV17 gene are responsible for rapidly progressive liver failure in infancy
Hepatology (Baltimore, Md.), 2007-10, Vol.46 (4), p.1218-1227
2007
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Lessons learned from the analyses of 1500 mitochondrial genomes by NGS
Mitochondrion, 2013-11, Vol.13 (6), p.917-918
2013
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First tier molecular diagnosis of mitochondrial disorders — The experience of a mitochondrial diagnostic laboratory pre‐NextGen era
Mitochondrion, 2012-09, Vol.12 (5), p.560
2012
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Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations
Human mutation, 2008-09, Vol.29 (9), p.E150-E172
2008
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A novel gene, Pog, is necessary for primordial germ cell proliferation in the mouse and underlies the germ cell deficient mutation, gcd
Human molecular genetics, 2002-11, Vol.11 (24), p.3047-3053
2002
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Long-range activation of Sox9 in Odd Sex (Ods) mice
Human molecular genetics, 2004-06, Vol.13 (12), p.1213-1218
2004
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