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  • BibTeX
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved hematology in Fanconi anemia patients
American journal of hematology, 2021-08, Vol.96 (8), p.989-999
2021
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A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome
BioMed research international, 2018-01, Vol.2018, p.3536495-10
2018
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Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Frontiers in genetics, 2024-01, Vol.15, p.1291063
2024
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High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
Genes, 2023-03, Vol.14 (3), p.708
2023
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Two novel cases of autosomal recessive Noonan syndrome associated with LZTR1 variants
Revista española de cardiología (English ed.), 2019-11, Vol.72 (11), p.978-980
2019
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Incomplete Mass Phenotype: Description of a New Pathogenic Variant of the Fibrillin-1 Gene
Revista española de cardiología (English ed.), 2019-10, Vol.72 (10), p.868-870
2019
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Dos nuevos casos autosómicos recesivos del síndrome de Noonan asociados con variantes del gen LTZR1
Revista española de cardiologia, 2019-11, Vol.72 (11), p.978-980
2019
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Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1
Revista española de cardiologia, 2019-10, Vol.72 (10), p.868-870
2019
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Síndrome de Brugada familiar asociado con una deleción completa de los genes SCN5A y SCN10A
Revista española de cardiologia, 2019-02, Vol.72 (2), p.176-178
2019
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Síndrome de Shprintzen-Goldberg y dilatación aórtica: a propósito de dos nuevos casos
Revista española de cardiologia, 2021-06, Vol.74 (6), p.551-553
2021
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Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1
Revista española de cardiologia, 2017-08, Vol.70 (8), p.679-681
2017
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Identificación mediante secuenciación de nueva generación de dos nuevos casos de miocardiopatía no compactada asociada a deleciones 1p36
Revista española de cardiologia, 2020-09, Vol.73 (9), p.780-782
2020
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Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction
Circulation. Genomic and precision medicine, 2024-04, Vol.17 (2), p.e004404
2024
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  • BibTeX
Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica
Revista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989), 2018-07, Vol.25 (4), p.264-276
2018
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Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica
Revista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989), 2018-07, Vol.25 (4), p.264-276
2018
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  • BibTeX
Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases
Revista española de cardiología (English ed.), 2021-06, Vol.74 (6), p.551-553
2021
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Familial Brugada Syndrome Associated With a Complete Deletion of the SCN5A and SCN10A Genes
Revista española de cardiología (English ed.), 2019-02, Vol.72 (2), p.176-178
2019
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Identification by next-generation sequencing of 2 novel cases of noncompaction cardiomyopathy associated with 1p36 deletions
Revista española de cardiología (English ed.), 2020-09, Vol.73 (9), p.780-782
2020
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Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a "Synonymous" Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
Revista española de cardiología (English ed.), 2017-08, Vol.70 (8), p.679-681
2017
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Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Frontiers in genetics, 2024, Vol.15, p.1291063-1291063
2024
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Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases
Revista espanola de cardiologia (English ed.), 2021, Vol.74 (6), p.551-553
2021
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  • BibTeX
Identification by next-generation sequencing of 2 novel cases of noncompaction cardiomyopathy associated with 1p36 deletions
Revista espanola de cardiologia (English ed.), 2020, Vol.73 (9), p.780-782
2020
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Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a "Synonymous" Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene
Revista espanola de cardiologia (English ed.), 2017, Vol.70 (8), p.679-681
2017
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Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy
Journal of the American College of Cardiology, 2018-11, Vol.72 (20), p.2457-2467
2018
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