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Installieren Sie die LibKey Nomad-Browsererweiterung und erhalten Sie von vielen Webseiten einfachen Zugriff auf lizenzierte Volltexte oder Open Access Publikationen. Mehr erfahren...Archives of neurology (Chicago), 1986-02, Vol.43 (2), p.128-131
1986
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Orphanet journal of rare diseases, 2017-10, Vol.12 (1), p.162-162, Article 162
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-06, Vol.15 (1), p.171-171, Article 171
2020
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The lancet. Diabetes & endocrinology, 2017-09, Vol.5 (9), p.743-756
- van Spronsen, Francjan J, Prof
- van Wegberg, Annemiek MJ, MSc
- Ahring, Kirsten, MSc
- Bélanger-Quintana, Amaya, MD
- Blau, Nenad, Prof
- Bosch, Annet M, MD
- Burlina, Alberto, MD
- Campistol, Jaime, Prof
- Feillet, Francois, Prof
- Giżewska, Maria, MD
- Huijbregts, Stephan C, PhD
- Kearney, Shauna, MSc
- Leuzzi, Vincenzo, Prof
- Maillot, Francois, MD
- Muntau, Ania C, Prof
- Trefz, Fritz K, Prof
- van Rijn, Margreet, PhD
- Walter, John H, Prof
- MacDonald, Anita, Prof
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2019-07, Vol.14 (1), p.181-181, Article 181
2019
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American journal of human genetics, 2017-02, Vol.100 (2), p.257-266
- Anikster, Yair
- Haack, Tobias B.
- Vilboux, Thierry
- Pode-Shakked, Ben
- Thöny, Beat
- Shen, Nan
- Guarani, Virginia
- Meissner, Thomas
- Mayatepek, Ertan
- Trefz, Friedrich K.
- Marek-Yagel, Dina
- Martinez, Aurora
- Huttlin, Edward L.
- Paulo, Joao A.
- Berutti, Riccardo
- Benoist, Jean-François
- Imbard, Apolline
- Dorboz, Imen
- Heimer, Gali
- Landau, Yuval
- Ziv-Strasser, Limor
- Malicdan, May Christine V.
- Gemperle-Britschgi, Corinne
- Cremer, Kirsten
- Engels, Hartmut
- Meili, David
- Keller, Irene
- Bruggmann, Rémy
- Strom, Tim M.
- Meitinger, Thomas
- Mullikin, James C.
- Schwartz, Gerard
- Ben-Zeev, Bruria
- Gahl, William A.
- Harper, J. Wade
- Blau, Nenad
- Hoffmann, Georg F.
- Prokisch, Holger
- Opladen, Thomas
- Schiff, Manuel
2017
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Organometallics, 2013-06, Vol.32 (11), p.3149-3152
2013
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Chemistry : a European journal, 2015-02, Vol.21 (7), p.2980-2991
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-01, Vol.16 (1), p.2-2, Article 2
2021
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Molecular genetics and metabolism, 2021-04, Vol.132 (4), p.215-219
2021
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Langmuir, 2021-11, Vol.37 (45), p.13452-13459
2021
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The Journal of pediatrics, 2009-05, Vol.154 (5), p.700-707.e1
- Trefz, Friedrich K., MD
- Burton, Barbara K., MD
- Longo, Nicola, MD, PhD
- Casanova, Mercedes Martinez-Pardo, MD
- Gruskin, Daniel J., MD
- Dorenbaum, Alex, MD
- Kakkis, Emil D., MD, PhD
- Crombez, Eric A., MD
- Grange, Dorothy K., MD
- Harmatz, Paul, MD
- Lipson, Mark H., MD
- Milanowski, Andrzej, MD, PhD
- Randolph, Linda Marie, MD
- Vockley, Jerry, MD, PhD
- Whitley, Chester B., MD, PhD
- Wolff, Jon A., MD
- Bebchuk, Judith, ScD
- Christ-Schmidt, Heidi, MSE
- Hennermann, Julia B., MD
2009
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Orphanet journal of rare diseases, 2020-09, Vol.15 (1), p.1-230, Article 230
2020
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Journal of veterinary internal medicine, 2015-03, Vol.29 (2), p.688-695
2015
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Journal of inherited metabolic disease, 2024-07, Vol.47 (4), p.636-650
2024
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Nutrients, 2019-10, Vol.11 (11), p.2572
- van Vliet, Danique
- van Wegberg, Annemiek M J
- Ahring, Kirsten
- Bik-Multanowski, Miroslaw
- Casas, Kari
- Didycz, Bozena
- Djordjevic, Maja
- Hertecant, Jozef L
- Leuzzi, Vincenzo
- Mathisen, Per
- Nardecchia, Francesca
- Powell, Kimberly K
- Rutsch, Frank
- Stojiljkovic, Maja
- Trefz, Fritz K
- Usurelu, Natalia
- Wilson, Callum
- van Karnebeek, Clara D
- Hanley, William B
- van Spronsen, Francjan J
2019
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European journal of pediatrics, 2015-01, Vol.174 (1), p.119-127
2015
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The Journal of pediatrics, 2021-12, Vol.239, p.231-234.e2
- van Wegberg, Annemiek M.J.
- Trefz, Friedrich
- Gizewska, Maria
- Ahmed, Sibtain
- Chabraoui, Layachi
- van Spronsen, Francjan J.
- Al Mutairi, F.
- Arnoux, J.B.
- Ballhausen, D.
- Baruteau, J.
- Bernstein, L.
- Bijarnia-Mahay, S.
- Bordugo, A.
- Brodosi, L.
- Brooks, S.
- Chew, H.B.
- Chyz, K.
- Coker, M.
- Collingwood, C.
- Cornejo, V.
- Cozens, A.
- Das, A.M.
- de las Heras Montero, J.
- Debray, F.G.
- Dercksen, M.
- Descartes, M.
- Eminoglu, F.T.
- Enns, G.M.
- Ford, S.
- Freisinger, P.
- Grafakou, O.
- Gramer, G.
- Gray, S.
- Groselj, U.
- Grünert, S.C.
- Haas, D.
- Handoom, B.
- Harte, T.B.
- Hendriksz, C.
- Hoi-Yee Wu, T.
- Jamuar, S.S.
- Jonsson, J.J.
- Jovanovic, A.
- Kern, I.
- Kilavuz, S.
- Knerr, I.
- Korycinska-Chaaban, D.
- Kreile, M.
- Kumru, B.
- Lanpher, B.
- Lapatto, R.
- Leao-Teles, E.
- Leuzzi, V.
- Longo, N.
- Lopez-Uriarte, A.
- Lubout, C.M.A.
- MacDonald, A.
- Mitchell, J.
- Mochel, F.
- Morris, A.
- Moura de Souza, C.F.
- Munoz, T.
- Oscarson, M.
- Õunap, K.
- Paci, S.
- Pastores, G.M.
- Pearl, P.L.
- Pitt, J.
- Poon, G.
- Presner, N.
- Rabaty, A.A.
- Reinson, K.
- Reismann, P.
- Rink, T.
- Rocha, J.C.
- Rodrigues, E.
- Saini, A.G.
- Sander, J.
- Schwartz, I.V.D.
- Sharma, R.
- Siriwardena, K.
- Sirrs, S.
- Sjarif, D.R.
- Sondheimer, N.
- Sparkes, R.
- Specola, N.
- Stepien, K.M.
- Szatmari, I.
- Tchan, M.
- Valle, M.G.
- Vela-Amieva, M.
- Verdaguer, M.L.
- Vergano, S.A.
- Vermeersch, P.
- Wagenmakers, M.A.E.M.
- Weinhold, N.
- Wilson, W.G.
- Zafeiriou, D.
- Zhang, H.
- Ziagaki, A.
2021
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Advanced materials (Weinheim), 2015-02, Vol.27 (7), p.1223-1228
2015
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-08, Vol.13 (1), p.149-149, Article 149
- van Vliet, Danique
- van Wegberg, Annemiek M J
- Ahring, Kirsten
- Bik-Multanowski, Miroslaw
- Blau, Nenad
- Bulut, Fatma D
- Casas, Kari
- Didycz, Bozena
- Djordjevic, Maja
- Federico, Antonio
- Feillet, François
- Gizewska, Maria
- Gramer, Gwendolyn
- Hertecant, Jozef L
- Hollak, Carla E M
- Jørgensen, Jens V
- Karall, Daniela
- Landau, Yuval
- Leuzzi, Vincenzo
- Mathisen, Per
- Moseley, Kathryn
- Mungan, Neslihan Ö
- Nardecchia, Francesca
- Õunap, Katrin
- Powell, Kimberly K
- Ramachandran, Radha
- Rutsch, Frank
- Setoodeh, Aria
- Stojiljkovic, Maja
- Trefz, Fritz K
- Usurelu, Natalia
- Wilson, Callum
- van Karnebeek, Clara D
- Hanley, William B
- van Spronsen, Francjan J
2018
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Journal of veterinary internal medicine, 2015-03, Vol.29 (2), p.696-704
2015
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Molecular genetics and metabolism, 2015-12, Vol.116 (4), p.242-251
- MacDonald, A.
- Ahring, K.
- Almeida, M.F.
- Belanger-Quintana, A.
- Blau, N.
- Burlina, A.
- Cleary, M.
- Coskum, T.
- Dokoupil, K.
- Evans, S.
- Feillet, F.
- Giżewska, M.
- Gokmen Ozel, H.
- Lotz-Havla, A.S.
- Kamieńska, E.
- Maillot, F.
- Lammardo, A.M.
- Muntau, A.C.
- Puchwein-Schwepcke, A.
- Robert, M.
- Rocha, J.C.
- Santra, S.
- Skeath, R.
- Strączek, K.
- Trefz, F.K.
- van Dam, E.
- van Rijn, M.
- van Spronsen, F.
- Vijay, S.
2015
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British journal of haematology, 2020-06, Vol.189 (5), p.879-887
- Schorb, Elisabeth
- Fox, Christopher P.
- Kasenda, Benjamin
- Linton, Kim
- Martinez‐Calle, Nicolas
- Calimeri, Teresa
- Ninkovic, Slavisa
- Eyre, Toby A.
- Cummin, Tom
- Smith, Jeffery
- Yallop, Deborah
- De Marco, Beatrice
- Krampera, Mauro
- Trefz, Stefan
- Orsucci, Lorella
- Fabbri, Alberto
- Illerhaus, Gerald
- Cwynarski, Kate
- Ferreri, Andrés J. M.
2020
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The Lancet (British edition), 2022-04, Vol.399 (10336), p.1689-1689
2022
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Neurology, 2021-01, Vol.96 (3), p.e399
- Pilotto, Andrea
- Zipser, Carl M
- Leks, Edytha
- Haas, Dorothea
- Gramer, Gwendolyn
- Freisinger, Peter
- Schaeffer, Eva
- Liepelt-Scarfone, Inga
- Brockmann, Kathrin
- Maetzler, Walter
- Schulte, Claudia
- Deuschle, Christian
- Hauser, Ann Kathrin
- Hoffmann, Georg F
- Scheffler, Klaus
- van Spronsen, Francjan J
- Padovani, Alessandro
- Trefz, Friedrich
- Berg, Daniela
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