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DNAJC6 is responsible for juvenile parkinsonism with phenotypic variability
Parkinsonism & related disorders, 2013-03, Vol.19 (3), p.320-324
2013
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Neuromuscular endplate pathology in recessive desminopathies: Lessons from man and mice
Neurology, 2016-08, Vol.87 (8), p.799
2016
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Open Access
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A homozygous 237-kb deletion at 1p31 identified as the locus for midline cleft of the upper and lower lip in a consanguineous family
European journal of human genetics : EJHG, 2014-03, Vol.22 (3), p.333-337
2014
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A homozygous frameshift mutation of sepiapterin reductase gene causing parkinsonism with onset in childhood
Parkinsonism & related disorders, 2012-02, Vol.18 (2), p.191-193
2012
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Early-Onset Progressive Myoclonic Epilepsy With Dystonia Mapping to 16pter-p13.3
Journal of neurogenetics, 2010-12, Vol.24 (4), p.207-215
2010
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