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The Pathogenesis of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Current Concepts
Movement disorders, 2023-04, Vol.38 (4), p.537-544
2023
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Proline‐rich transmembrane protein 2–negative paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Clinical and genetic analyses of 163 patients
Movement disorders, 2018-03, Vol.33 (3), p.459-467
2018
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Ataxia with novel compound heterozygous PEX10 mutations and a literature review of PEX10-related peroxisome biogenesis disorders
Clinical neurology and neurosurgery, 2019-02, Vol.177, p.92-96
2019
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Altered structural and functional connectivity in CSF1R-related leukoencephalopathy
Brain imaging and behavior, 2021-06, Vol.15 (3), p.1655-1666
2021
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Novel Mutations in Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene Cause Pure Hereditary Spastic Paraplegia Type 18
Chinese medical journal, 2016-11, Vol.129 (22), p.2759-2761
2016
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Novel Mutations in SCN4A Gene Cause Myotonia Congenita with Scoliosis
Chinese medical journal, 2018-02, Vol.131 (4), p.477-479
2018
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Lysosomal degradation of GMPPB is associated with limb‐girdle muscular dystrophy type 2T
Annals of clinical and translational neurology, 2019-06, Vol.6 (6), p.1062-1071
2019
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Clinicopathologic characterization and abnormal autophagy of CSF1R -related leukoencephalopathy
Translational neurodegeneration, 2019-12, Vol.8 (1), p.32-32, Article 32
2019
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New phenotype of DCTN1‐related spectrum: early‐onset dHMN plus congenital foot deformity
Annals of clinical and translational neurology, 2020-02, Vol.7 (2), p.200-209
2020
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Depression, anxiety, and quality of life in paroxysmal kinesigenic dyskinesia patients
Chinese medical journal, 2017-09, Vol.130 (17), p.2088-2094
2017
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Primary familial brain calcification presenting as paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Genetic and functional analyses
Neuroscience letters, 2020-01, Vol.714, p.134543-134543, Article 134543
2020
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TMEM151A Variants Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: A Large‐Sample Study
Movement disorders, 2022-03, Vol.37 (3), p.545-552
2022
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The Phenotypic and Genetic Spectrum of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia in China
Movement disorders, 2020-08, Vol.35 (8), p.1428-1437
2020
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Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene
Human molecular genetics, 2018-02, Vol.27 (4), p.625-637
2018
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The study of exercise tests in paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Clinical neurophysiology, 2018-11, Vol.129 (11), p.2435-2441
2018
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Congenital disorder of glycosylation type 1T with a novel truncated homozygous mutation in PGM1 gene and literature review
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-04, Vol.29 (4), p.282-289
2019
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Progressive myoclonus epilepsy without renal failure in a Chinese family with a novel mutation in SCARB2 gene and literature review
Seizure (London, England), 2018-04, Vol.57, p.80-86
2018
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Clinical phenotype analysis of paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Zhongguo xian dai shen jing ji bing za zhi, 2017-07, Vol.17 (7), p.507-512
2017
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Social and psychological survey on paroxysmal kinesigenic dyskinesia patients in China
Zhongguo xian dai shen jing ji bing za zhi, 2017-08, Vol.17 (8), p.590-596
2017
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A novel homozygous mutation in ERLIN1 gene causing spastic paraplegia 62 and literature review
European journal of medical genetics, 2022-11, Vol.65 (11), p.104608-104608, Article 104608
2022
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Complicated paroxysmal kinesigenic dyskinesia associated with SACS mutations
Annals of translational medicine, 2020-01, Vol.8 (1), p.8-8
2020
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Familial paroxysmal kinesigenic dyskinesia is associated with mutations in the KCNA1 gene
Human molecular genetics, 2018-02, Vol.27 (4), p.757-758
2018
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ovel Mutations in SCN4A Gene Cause Myotonia Congenita with Scoliosis
中华医学杂志：英文版, 2018, Vol.131 (4), p.477-479
2018
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中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学调查研究
中国现代神经疾病杂志, 2017, Vol.17 (8), p.590-596
2017
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