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Diagnosis, genetic characterization and clinical follow up of mitochondrial fatty acid oxidation disorders in the new era of expanded newborn screening: A single centre experience
Molecular genetics and metabolism reports, 2020-09, Vol.24, p.100632-100632, Article 100632
2020
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Genotype in the diagnosis of 21-hydroxylase deficiency: Who should undergo CYP21A2 analysis?
Journal of endocrinological investigation, 2013-12, Vol.36 (11), p.1083-1089
2013
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Lack of association between thyrotropin receptor gene polymorphisms and subclinical hypothyroidism in children
Journal of endocrinological investigation, 2007-02, Vol.30 (2), p.163-166
2007
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Vitamin B12 Administration by Subcutaneous Catheter Device in a Cobalamin A (cblA) Patient
JIMD Reports, Volume 35, 2017, Vol.35, p.29-31
2017
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Vitamin B 12 Administration by Subcutaneous Catheter Device in a Cobalamin A (cblA) Patient
JIMD reports, 2017, Vol.35, p.29
2017
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A technique of mRNA extraction and labeling from circulating lymphocytes of children treated with growth hormone replacement therapy for microarray analysis
Journal of endocrinological investigation, 2008, Vol.31 (1), p.1-7
2008
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Thyrotropin receptor gene mutations and TSH resistance: variable expressivity in the heterozygotes
Clinical endocrinology (Oxford), 2005-08, Vol.63 (2), p.146-151
2005
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Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in North-Eastern Italy: a report three years into the program
Hormone research, 2005-01, Vol.63 (4), p.180-186
2005
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Implementation of a congenital hypothyroidism newborn screening procedure with mutation detection on genomic DNA extracted from blood spots: the experience of the Italian northeastern reference center
Genetic testing, 2007-12, Vol.11 (4), p.387
2007
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Influence of thyroid morphology on psychomotor development in patients with congenital hypothyroidism during 8 year follow-up
Minerva pediatrica, 2010-06, Vol.62 (3), p.253
2010
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Use of total radiotherapy in Hodgkin's lymphoma
Haematologica (Roma), 1972, Vol.57 (9), p.481
1972
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