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The mutational spectrum of hunter syndrome reveals correlation between biochemical and clinical profiles in Tunisian patients

BMC medical genetics, 2020-05, Vol.21 (1), p.111-111, Article 111

2020

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La maladie de Rosai – Dorfman : enjeux thérapeutiques à propos de 2 observations

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2011-11, Vol.18 (11), p.1205-1209

2011

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Diagnostic moléculaire de la maladie de Gaucher en Tunisie

Pathologie biologie (Paris), 2013-04, Vol.61 (2), p.59-63

2013

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Lipodystrophie congénitale généralisée de type 1 avec atteinte neurologique

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2009-01, Vol.16 (1), p.27-31

2009

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Cholestase néonatale révélatrice d’un phénotype intermédiaire d’une maladie de Gaucher type 2

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2009-03, Vol.16 (3), p.255-257

2009

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Neonatal cholestasis in an intermediate phenotype of type 2 Gaucher disease

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2009-03, Vol.16 (3), p.255-257

2009

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Une cause insolite d’insuffisance surrénalienne : le syndrome de MEGDEL

Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.364-364

2020

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An uncommon complication of Listeria monocytogenes infection: Polyradiculoneuritis following Listeria meningoencephalitis

IDCases, 2018-01, Vol.12, p.101-103

2018

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Factors predictive of prognosis of infantile spasms. A retrospective study in a low-income country

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2019-01, Vol.26 (1), p.1-5

2019

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La myasthénie à révélation tardive : analyse rétrospective d’une série de 11 patients

Revue neurologique, 2014-04, Vol.170, p.A44-A44

2014

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Genetic and mutational heterogeneity of autosomal recessive chronic granulomatous disease in Tunisia

Journal of human genetics, 2006-10, Vol.51 (10), p.887-895

2006

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Contribution of M470V variant to cystic fibrosis: First study in CF and normal Tunisian population

Pathologie biologie (Paris), 2015-09, Vol.63 (4-5), p.169-174

2015

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SFP P-047 – Validité d’un check-list (CCL) évaluant la compliance au régime sans gluten (RSG)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.757-757

2014

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SFP P-135 – La mucoviscidose chez l’enfant Tunisien

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.845-845

2014

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SFP CO-33 - Les complications rénales de la glycogénose de type 1 (GSD1)

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.685-685

2014

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Phenylketonuria in Tunisian institutions for the mentally handicapped

Archives of disease in childhood, 2009-08, Vol.94 (8), p.647-648

2009

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Inborn metabolic disorders in Tunisia: challenges, experience and hopes

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2015-05, Vol.22 (5 Suppl 1), p.3-4

2015

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Évaluation de la douleur de la personne polyhandicapée : adaptation en dialecte tunisien de l’échelle San Salvadour

Journal de réadaptation médicale, 2015-12, Vol.35 (4), p.238-244

2015

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Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia

Journal of inherited metabolic disease, 2008-12, Vol.31 (Suppl 2), p.313-316

2008

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SFP PC-45 - Validité de la version en Arabe dialectal Tunisien de l’échelle de douleur San Salvadour

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.935-935

2014

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SFP PC-44 - Qualité de vie (QDV) d’enfants polyhandicapés (PH) : évaluation par le questionnaire QUALIN

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.934-934

2014

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SFP PC-33 - L’atteinte cardiaque de la glycogénose type III (GIII) en Tunisie : quelles implications pratiques ?

Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie, 2014-05, Vol.21 (5), p.923-923

2014

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A novel UBE3A truncating mutation in large Tunisian Angelman syndrome pedigree

American journal of medical genetics. Part A, 2010-01, Vol.152A (1), p.141-146

2010

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Phenotypic continuum of type 2 Gaucher's disease: an intermediate phenotype between perinatal-lethal and classic type 2 Gaucher's disease

Journal of Perinatology, 2009-02, Vol.29 (2), p.170-172

2009

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Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: Implication for molecular diagnosis

Journal of inherited metabolic disease, 2007-11, Vol.30 (6), p.989-989

2007

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