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Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome
Journal of inherited metabolic disease, 2016-09, Vol.39 (5), p.697-704
2016
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Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 - case report
BMC pediatrics, 2021-03, Vol.21 (1), p.146-146, Article 146
2021
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Molecular Background and Disease Prevalence of Biotinidase Deficiency in a Polish Population-Data Based on the National Newborn Screening Programme
Genes, 2022-04, Vol.13 (5), p.802
2022
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Treatment of classic phenylketonuria in Poland in the years 2009–2015 based on the database of the Polish National Health Fund
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism, 2020, Vol.26 (3), p.118-124
2020
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Medical care of patients with disorders of aromatic amino acid metabolism: a report based on the Polish National Health Fund data records
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism, 2018, Vol.24 (3), p.118-125
2018
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Clinical and molecular characteristics of two transaldolase-deficient patients
European journal of pediatrics, 2014-12, Vol.173 (12), p.1679-1682
2014
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Post mortem identification of deoxyguanosine kinase (DGUOK) gene mutations combined with impaired glucose homeostasis and iron overload features in four infants with severe progressive liver failure
Journal of applied genetics, 2011-02, Vol.52 (1), p.61-66
2011
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Procreation in families with inborn error of metabolism--new challenges for medical care
Medycyna wieku rozwojowego, 2015-10, Vol.19 (4), p.519
2015
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Infantile sialic acid storage disease (ISSD): Report of the first case detected in Poland
Pediatrics international, 2003-04, Vol.45 (2), p.199-200
2003
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A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency
European journal of paediatric neurology, 2010-05, Vol.14 (3), p.253-260
2010
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Transaldolase deficiency in two new patients with a relative mild phenotype
Molecular genetics and metabolism, 2009-05, Vol.97 (1), p.15-17
2009
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Remodelling of skeletal muscle cells in children with SCO2 gene mutation - ultrastructural study
Folia neuropathologica, 2009, Vol.47 (1), p.20-32
2009
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Treatment of classic phenylketonuria in Poland in the years 2009-2015 based on the database of the Polish National Health Fund
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism, 2020, Vol.26 (3), p.118
2020
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Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis
Molecular genetics and metabolism, 2003-07, Vol.79 (3), p.149-159
2003
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Medical care of patients with disorders of aromatic amino acid metabolism: a report based on the Polish National Health Fund data records
Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism, 2018, Vol.2018 (3), p.118
2018
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Deficyt liazy adenylobursztynianowej – diagnostyka i charakterystyka kliniczna 7 polskich pacjentów
Pediatria polska, 2007-07, Vol.82 (7), p.526-532
2007
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Maple Syrup Urine Disease in a newborn infant
Medycyna wieku rozwojowego, 2007-01, Vol.11 (1), p.65
2007
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Infantile sialic acid storage disease (ISSD): Report of the first case detected in Poland
Pediatrics International, 2003, Vol.45 (2), p.199-200
2003
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