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2023
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Genetics in medicine, 2020-07, Vol.22 (7), p.1269-1275
2020
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Development (Cambridge), 2008-04, Vol.135 (7), p.1235-1245
2008
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Human mutation, 2020-03, Vol.41 (3), p.632-640
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-11, Vol.188 (11), p.3364-3368
2022
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-05, Vol.173 (5), p.1219-1225
2017
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Disease models & mechanisms, 2023-08, Vol.16 (8)
2023
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The Journal of infectious diseases, 2013-11, Vol.208 (10), p.1695-1704
2013
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The Journal of pediatrics, 2015-04, Vol.166 (4), p.1075-1078.e1
2015
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Plant physiology (Bethesda), 2006-03, Vol.140 (3), p.1095-1108
2006
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Clinical case reports, 2017-06, Vol.5 (6), p.980-985
2017
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Kidney medicine, 2023-02, Vol.5 (2), p.100585-100585, Article 100585
- Tan, Xin Yee
- Borden, Chloe
- Roberts, Mary-Beth
- Mazzola, Sarah
- Tan, Queenie K.-G.
- Fatica, Richard
- Simon, James
- Calle, Juan
- Taliercio, Jonathan
- Dell, Katherine
- Provenzano, Laura Ferreira
- Deitzer, Diana
- Rincon-Choles, Hernan
- Mehdi, Ali
- Lioudis, Michael
- Poggio, Emilio D.
- Nakhoul, Georges
- Nurko, Saul
- Ashour, Tarek
- Bou Matar, Raed N.
- Kwon, Charles
- Stephany, Brian
- Thomas, George
- Cheng, Yu-Wei
- Leingang, Deanna
- Alsadah, Adnan
- Maditz, Rhyan
- Robert, Heyka
- Vachhrajani, Tushar
- Sedor, John
- Gadegbeku, Crystal
- Wang, Xiangling
2023
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Journal of personalized medicine, 2022-11, Vol.12 (11), p.1924
2022
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Cold Spring Harbor molecular case studies, 2018-10, Vol.4 (5), p.a003046
2018
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Molecular genetics and metabolism, 2013-02, Vol.108 (2), p.142-144
2013
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Development (Cambridge), 2002-05, Vol.129 (9), p.2079-2086
2002
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American journal of human genetics, 2023-08, Vol.110 (8), p.1394-1413
- Calame, Daniel G.
- Guo, Tianyu
- Wang, Chen
- Garrett, Lillian
- Jolly, Angad
- Dawood, Moez
- Kurolap, Alina
- Henig, Noa Zunz
- Fatih, Jawid M.
- Herman, Isabella
- Du, Haowei
- Mitani, Tadahiro
- Becker, Lore
- Rathkolb, Birgit
- Gerlini, Raffaele
- Seisenberger, Claudia
- Marschall, Susan
- Hunter, Jill V.
- Gerard, Amanda
- Heidlebaugh, Alexis
- Challman, Thomas
- Spillmann, Rebecca C.
- Jhangiani, Shalini N.
- Coban-Akdemir, Zeynep
- Lalani, Seema
- Liu, Lingxiao
- Revah-Politi, Anya
- Iglesias, Alejandro
- Guzman, Edwin
- Baugh, Evan
- Boddaert, Nathalie
- Rondeau, Sophie
- Ormieres, Clothide
- Barcia, Giulia
- Tan, Queenie K.G.
- Thiffault, Isabelle
- Pastinen, Tomi
- Sheikh, Kazim
- Biliciler, Suur
- Mei, Davide
- Melani, Federico
- Shashi, Vandana
- Yaron, Yuval
- Steele, Mary
- Wakeling, Emma
- Østergaard, Elsebet
- Nazaryan-Petersen, Lusine
- Millan, Francisca
- Santiago-Sim, Teresa
- Thevenon, Julien
- Bruel, Ange-Line
- Thauvin-Robinet, Christel
- Popp, Denny
- Platzer, Konrad
- Gawlinski, Pawel
- Wiszniewski, Wojciech
- Marafi, Dana
- Pehlivan, Davut
- Posey, Jennifer E.
- Gibbs, Richard A.
- Gailus-Durner, Valerie
- Guerrini, Renzo
- Fuchs, Helmut
- Hrabě de Angelis, Martin
- Hölter, Sabine M.
- Cheung, Hoi-Hung
- Gu, Shen
- Lupski, James R.
2023
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Molecular genetics and metabolism, 2024-08, Vol.142 (4), p.108509, Article 108509
- Lam, Christina
- Scaglia, Fernando
- Berry, Gerard T.
- Larson, Austin
- Sarafoglou, Kyriakie
- Andersson, Hans C.
- Sklirou, Evgenia
- Tan, Queenie K.G.
- Starosta, Rodrigo T.
- Sadek, Mustafa
- Wolfe, Lynne
- Horikoshi, Seishu
- Ali, May
- Barone, Rita
- Campbell, Teresa
- Chang, Irene J.
- Coles, Kiaira
- Cook, Edward
- Eklund, Erik A.
- Engelhardt, Nicole M.
- Freeman, Mary
- Friedman, Jennifer
- Fu, Debbie Y.T.
- Botzo, Grace
- Rawls, Brandy
- Hernandez, Christien
- Johnsen, Christin
- Keller, Kierstin
- Kramer, Sara
- Kuschel, Bryce
- Leshinski, Angela
- Martinez-Duncker, Ivan
- Mazza, Gina L.
- Mercimek-Andrews, Saadet
- Miller, Bradley S.
- Muthusamy, Karthik
- Neira, Juanita
- Patterson, Marc C.
- Pogorelc, Natalie
- Powers, Lex N.
- Ramey, Elizabeth
- Reinhart, Michaela
- Squire, Audrey
- Thies, Jenny
- Vockley, Jerry
- Vreugdenhil, Hayden
- Witters, Peter
- Youbi, Mehdi
- Zeighami, Aziza
- Zemet, Roni
- Edmondson, Andrew C.
- Morava, Eva
2024
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Cognitive and behavioral neurology, 2021-09, Vol.34 (3), p.212-219
2021
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Cold Spring Harbor molecular case studies, 2017-11, Vol.3 (6), p.a002063
2017
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Liver transplantation, 2024-08
2024
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Plant physiology (Bethesda), 2006-03, Vol.140 (3), p.1095-1108
2006
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Nature genetics, 2021-07, Vol.53 (7), p.1006-1021
- Cousin, Margot A
- Creighton, Blake A
- Breau, Keith A
- Spillmann, Rebecca C
- Torti, Erin
- Dontu, Sruthi
- Tripathi, Swarnendu
- Ajit, Deepa
- Edwards, Reginald J
- Afriyie, Simone
- Bay, Julia C
- Harper, Kathryn M
- Beltran, Alvaro A
- Munoz, Lorena J
- Falcon Rodriguez, Liset
- Stankewich, Michael C
- Person, Richard E
- Si, Yue
- Normand, Elizabeth A
- Blevins, Amy
- May, Alison S
- Bier, Louise
- Aggarwal, Vimla
- Mancini, Grazia M S
- van Slegtenhorst, Marjon A
- Cremer, Kirsten
- Becker, Jessica
- Engels, Hartmut
- Aretz, Stefan
- MacKenzie, Jennifer J
- Brilstra, Eva
- van Gassen, Koen L I
- van Jaarsveld, Richard H
- Oegema, Renske
- Parsons, Gretchen M
- Mark, Paul
- Helbig, Ingo
- McKeown, Sarah E
- Stratton, Robert
- Cogne, Benjamin
- Isidor, Bertrand
- Cacheiro, Pilar
- Smedley, Damian
- Firth, Helen V
- Bierhals, Tatjana
- Kloth, Katja
- Weiss, Deike
- Fairley, Cecilia
- Shieh, Joseph T
- Kritzer, Amy
- Jayakar, Parul
- Kurtz-Nelson, Evangeline
- Bernier, Raphael A
- Wang, Tianyun
- Eichler, Evan E
- van de Laar, Ingrid M B H
- McConkie-Rosell, Allyn
- McDonald, Marie T
- Kemppainen, Jennifer
- Lanpher, Brendan C
- Schultz-Rogers, Laura E
- Gunderson, Lauren B
- Pichurin, Pavel N
- Yoon, Grace
- Zech, Michael
- Jech, Robert
- Winkelmann, Juliane
- Beltran, Adriana S
- Zimmermann, Michael T
- Temple, Brenda
- Moy, Sheryl S
- Klee, Eric W
- Tan, Queenie K-G
- Lorenzo, Damaris N
2021
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American journal of human genetics, 2021-09, Vol.108 (9), p.1669-1691
- Goodman, Lindsey D.
- Cope, Heidi
- Nil, Zelha
- Ravenscroft, Thomas A.
- Charng, Wu-Lin
- Lu, Shenzhao
- Tien, An-Chi
- Pfundt, Rolph
- Koolen, David A.
- Haaxma, Charlotte A.
- Veenstra-Knol, Hermine E.
- Wassink-Ruiter, Jolien S. Klein
- Wevers, Marijke R.
- Jones, Melissa
- Walsh, Laurence E.
- Klee, Victoria H.
- Theunis, Miel
- Legius, Eric
- Steel, Dora
- Barwick, Katy E.S.
- Kurian, Manju A.
- Mohammad, Shekeeb S.
- Dale, Russell C.
- Terhal, Paulien A.
- van Binsbergen, Ellen
- Kirmse, Brian
- Robinette, Bethany
- Cogné, Benjamin
- Isidor, Bertrand
- Grebe, Theresa A.
- Kulch, Peggy
- Hainline, Bryan E.
- Sapp, Katherine
- Morava, Eva
- Klee, Eric W.
- Macke, Erica L.
- Trapane, Pamela
- Spencer, Christopher
- Si, Yue
- Begtrup, Amber
- Moulton, Matthew J.
- Dutta, Debdeep
- Kanca, Oguz
- Wangler, Michael F.
- Yamamoto, Shinya
- Bellen, Hugo J.
- Tan, Queenie K.-G.
2021
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Orphanet journal of rare diseases, 2021-05, Vol.16 (1), p.206-206, Article 206
2021
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