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Screening identifies small molecules that enhance the maturation of human pluripotent stem cell-derived myotubes
eLife, 2019-11, Vol.8
2019
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Physiological and ultrastructural features of human induced pluripotent and embryonic stem cell-derived skeletal myocytes in vitro
Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, 2014-06, Vol.111 (22), p.8275-8280
2014
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Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies
Annals of neurology, 2004-11, Vol.56 (5), p.650-661
2004
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Development of the excitation-contraction coupling machinery and its relation to myofibrillogenesis in human iPSC-derived skeletal myocytes
Skeletal muscle, 2018-01, Vol.8 (1), p.1-1, Article 1
2018
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Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia
Annals of neurology, 2006-09, Vol.60 (3), p.356-365
2006
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Cold-induced disruption of Na+ channel slow inactivation underlies paralysis in highly thermosensitive paramyotonia
The Journal of physiology, 2009-04, Vol.587 (8), p.1705-1714
2009
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Clinical electrophysiology of muscle diseases and episodic muscle disorders
Handbook of Clinical Neurology, 2019, Vol.161, p.269-280
2019
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Functional characterization and cold sensitivity of T1313A, a new mutation of the skeletal muscle sodium channel causing paramyotonia congenita in humans
The Journal of physiology, 2004-02, Vol.554 (3), p.635-647
2004
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Functional expression of the Ile693Thr Na+ channel mutation associated with paramyotonia congenita in a human cell line
The Journal of physiology, 1998-03, Vol.507 (3), p.721-727
1998
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Periodic paralysis and voltage-gated ion channels
Kidney international, 1996-01, Vol.49 (1), p.9-18
1996
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Hypokalaemic periodic paralysis type 2 caused by mutations at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A
Brain (London, England : 1878), 2001-06, Vol.124 (6), p.1091-1099
2001
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Mice transgenic for the human myotonic dystrophy region with expanded CTG repeats display muscular and brain abnormalities
Human molecular genetics, 2001-11, Vol.10 (23), p.2717-2726
2001
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Homozygosity for dominant mutations increases severity of muscle channelopathies
Muscle & nerve, 2010-04, Vol.41 (4), p.470-477
2010
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Gating defects of a novel Na + channel mutant causing hypokalemic periodic paralysis
Biochemical and biophysical research communications, 2006-09, Vol.348 (2), p.653-661
2006
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Hypokalemic Periodic Paralysis: A Model for a Clinical and Research Approach to a Rare Disorder
Neurotherapeutics, 2007-04, Vol.4 (2), p.225-232
2007
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A1152D mutation of the Na+ channel causes paramyotonia congenita and emphasizes the role of DIII/S4–S5 linker in fast inactivation
The Journal of physiology, 2005-06, Vol.565 (2), p.415-427
2005
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A1152D mutation of the Na+ channel causes paramyotonia congenita and emphasizes the role of DIII/S4–S5 linker in fast inactivation
The Journal of physiology, 2005-06, Vol.565 (2), p.415
2005
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Cold extends electromyography distinction between ion channel mutations causing myotonia
Annals of neurology, 2006-09, Vol.60 (3), p.356-65
2006
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Generation of a mouse model for Schwartz–Jampel syndrome
Journal of physiology, Paris, 2006-03, Vol.99 (2), p.1-1
2006
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Unravelling the pathophysiology of calcium channel mutations causing neurological disorders
Brain (London, England : 1878), 2000-03, Vol.123 (3), p.423-424
2000
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Study on the induction of spontaneous transmitter release at early nerve-muscle contacts in Xenopus cultures
Neuroscience letters, 1994-05, Vol.173 (1), p.21-26
1994
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Spontaneous synaptic activity at developing neuromuscular junctions
Progress in brain research, 1990, Vol.84, p.63-72
1990
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Chapter 7 Spontaneous synaptic activity at developing neuromuscular junctions
Progress in Brain Research, 1990, Vol.84, p.63-72
1990
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