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2022
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Orphanet journal of rare diseases, 2016-11, Vol.11 (1), p.157-157, Article 157
2016
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BMC medical genetics, 2019-06, Vol.20 (1), p.101-101, Article 101
2019
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Endoscopy International Open, 2022-12, Vol.10 (12), p.E1537-E1543
2022
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European journal of medical genetics, 2019-02, Vol.62 (2), p.129-136
- Tørring, Pernille Mathiesen
- Larsen, Martin Jakob
- Brasch-Andersen, Charlotte
- Krogh, Lotte Nylandsted
- Kibæk, Maria
- Laulund, Lone
- Illum, Niels
- Dunkhase-Heinl, Ulrike
- Wiesener, Antje
- Popp, Bernt
- Marangi, Giuseppe
- Hjortshøj, Tina Duelund
- Ek, Jakob
- Vogel, Ida
- Becher, Naja
- Roos, Laura
- Zollino, Marcella
- Fagerberg, Christina Ringmann
2019
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Clinical case reports, 2017-06, Vol.5 (6), p.805-808
2017
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Orphanet journal of rare diseases, 2018-12, Vol.13 (1), p.223-223, Article 223
2018
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Familial cancer, 2023-10, Vol.22 (4), p.429-436
2023
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American journal of medical genetics. Part A, 2022-07, Vol.188 (7), p.2251-2257
2022
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Prenatal diagnosis, 2023-08, Vol.43 (9), p.1132-1141
2023
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Clinical case reports, 2021-07, Vol.9 (7), p.e04507-n/a
2021
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Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.149-154
- Beauregard-Lacroix, Eliane
- Pacheco-Cuellar, Guillermo
- Ajeawung, Norbert F.
- Tardif, Jessica
- Dieterich, Klaus
- Dabir, Tabib
- Vind-Kezunovic, Dina
- White, Susan M.
- Zadori, Denes
- Castiglioni, Claudia
- Tranebjærg, Lisbeth
- Tørring, Pernille Mathiesen
- Blair, Ed
- Wisniewska, Marzena
- Camurri, Maria Vittoria
- van Bever, Yolande
- Molidperee, Sirinart
- Taylor, Juliet
- Dionne-Laporte, Alexandre
- Sisodiya, Sanjay M.
- Hennekam, Raoul C.M.
- Campeau, Philippe M.
2021
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Ugeskrift for læger, 2022-05, Vol.184 (19)
2022
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Genetics in medicine, 2021-01, Vol.23 (1), p.237-237
- Beauregard-Lacroix, Eliane
- Pacheco-Cuellar, Guillermo
- Ajeawung, Norbert F.
- Tardif, Jessica
- Dieterich, Klaus
- Dabir, Tabib
- Vind-Kezunovic, Dina
- White, Susan M.
- Zadori, Denes
- Castiglioni, Claudia
- Tranebjærg, Lisbeth
- Tørring, Pernille Mathiesen
- Blair, Ed
- Wisniewska, Marzena
- Camurri, Maria Vittoria
- van Bever, Yolande
- Molidperee, Sirinart
- Taylor, Juliet
- Dionne-Laporte, Alexandre
- Sisodiya, Sanjay M.
- Hennekam, Raoul C.M.
- Campeau, Philippe M.
2021
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Ugeskrift for læger, 2019-02, Vol.181 (6)
2019
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Ugeskrift for læger, 2019-04, Vol.181 (18)
2019
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Ugeskrift for læger, 2014-10, Vol.176 (44)
2014
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Ugeskrift for læger, 2014-10, Vol.176 (44)
2014
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American journal of human genetics, 2024-03, Vol.111 (3), p.509-528
- Pérez Baca, María del Rocío
- Jacobs, Eva Z.
- Vantomme, Lies
- Leblanc, Pontus
- Bogaert, Elke
- Dheedene, Annelies
- De Cock, Laurenz
- Haghshenas, Sadegheh
- Foroutan, Aidin
- Levy, Michael A.
- Kerkhof, Jennifer
- McConkey, Haley
- Chen, Chun-An
- Batzir, Nurit Assia
- Wang, Xia
- Carels, Marieke
- Agrawal, Pankaj
- Armstrong Scott, Daryl
- Bellini, Melissa
- Beneteau, Claire
- Bjørgo, Kathrine
- Brooks, Alice
- Brown, Natasha
- Castle, Alison
- Castro, Diana
- Chorin, Odelia
- Cleghorn, Mark
- Clement, Emma
- Coman, David
- Costin, Carrie
- Devriendt, Koen
- Dong, Dexin
- Dries, Annika
- Duelund Hjortshøj, Tina
- Dyment, David
- Eng, Christine
- Genetti, Casie
- Grano, Siera
- Henneman, Peter
- Heron, Delphine
- Hoffmann, Katrin
- Du, Haowei
- Isidor, Bertrand
- Järvelä, Irma E.
- Jones, Julie
- Keren, Boris
- Kohlhase, Jürgen
- Lalani, Seema
- Le Caignec, Cedric
- Lewis, Andi
- Lovgren, Alysia
- Lupski, James R.
- Lyons, Mike
- Lysy, Philippe
- Manning, Melanie
- Marcelis, Carlo
- McLean, Scott Douglas
- Mercie, Sandra
- Mertens, Mareike
- Molin, Arnaud
- Nugent, Kimberly Margaret
- Öhman, Susanna
- O'Leary, Melanie
- Okashah Littlejohn, Rebecca
- Petit, Florence
- Pfundt, Rolph
- Pottocki, Lorraine
- Raas-Rotschild, Annick
- Ranguin, Kara
- Revencu, Nicole
- Rosenfeld, Jill
- Rhodes, Lindsay
- Sals, Karen
- Schrauwen, Isabelle
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
- Seaby, Eleanor G.
- Sheffer, Ruth
- Snijders Blok, Lot
- Sørensen, Kristina P.
- Srivastava, Siddharth
- Stark, Zornitza
- Stoeva, Radka
- Stutterd, Chloe
- Tan, Natalie B.
- Mathiesen Torring, Pernille
- Vanakker, Olivier
- van der Laan, Liselot
- Ververi, Athina
- Vincent, Marie
- Wand, Dorothea
- Wessels, Marja
- White, Sue
- Wojcik, Monica H.
- Wu, Nan
- Zhao, Sen
- Dermaut, Bart
- Sadikovic, Bekim
- Yuan, Bo
- Vergult, Sarah
- Callewaert, Bert
2024
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Ugeskrift for læger, 2013-11, Vol.175 (47A)
2013
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Ugeskrift for læger, 2011-02, Vol.173 (7), p.490
2011
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Clinical case reports, 2017, Vol.5 (6), p.805-808
2017
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Clinical case reports, 2021, Vol.9 (7), p.e04507-e04507
2021
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