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2015
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PLoS genetics, 2017-10, Vol.13 (10), p.e1006864-e1006864
- Koemans, Tom S
- Kleefstra, Tjitske
- Chubak, Melissa C
- Stone, Max H
- Reijnders, Margot R F
- de Munnik, Sonja
- Willemsen, Marjolein H
- Fenckova, Michaela
- Stumpel, Connie T R M
- Bok, Levinus A
- Sifuentes Saenz, Margarita
- Byerly, Kyna A
- Baughn, Linda B
- Stegmann, Alexander P A
- Pfundt, Rolph
- Zhou, Huiqing
- van Bokhoven, Hans
- Schenck, Annette
- Kramer, Jamie M
- FitzPatrick, David R.
2017
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European journal of human genetics : EJHG, 2023-01, Vol.31 (1), p.81-88
- van der Sanden, Bart P G H
- Schobers, Gaby
- Corominas Galbany, Jordi
- Koolen, David A
- Sinnema, Margje
- van Reeuwijk, Jeroen
- Stumpel, Connie T R M
- Kleefstra, Tjitske
- de Vries, Bert B A
- Ruiterkamp-Versteeg, Martina
- Leijsten, Nico
- Kwint, Michael
- Derks, Ronny
- Swinkels, Hilde
- den Ouden, Amber
- Pfundt, Rolph
- Rinne, Tuula
- de Leeuw, Nicole
- Stegmann, Alexander P
- Stevens, Servi J
- van den Wijngaard, Arthur
- Brunner, Han G
- Yntema, Helger G
- Gilissen, Christian
- Nelen, Marcel R
- Vissers, Lisenka E L M
2023
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Scientific reports, 2020-07, Vol.10 (1), p.11389-11389, Article 11389
- Swieringa, Frauke
- Solari, Fiorella A.
- Pagel, Oliver
- Beck, Florian
- Huang, Jingnan
- Feijge, Marion A. H.
- Jurk, Kerstin
- Körver-Keularts, Irene M. L. W.
- Mattheij, Nadine J. A.
- Faber, Jörg
- Pohlenz, Joachim
- Russo, Alexandra
- Stumpel, Connie T. R. M.
- Schrander, Dirk E.
- Zieger, Barbara
- van der Meijden, Paola E. J.
- Zahedi, René P.
- Sickmann, Albert
- Heemskerk, Johan W. M.
2020
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American journal of medical genetics. Part A, 2024-06, Vol.194 (6), p.e63514-n/a
- Schwartz, Charles E.
- Aylsworth, Arthur S.
- Allanson, Judith
- Battaglia, Agatino
- Carey, John C.
- Curry, Cynthia J.
- Davies, Kay E.
- Eichler, Evan E.
- Graham, John M.
- Hall, Bryan
- Hall, Judith G.
- Holmes, Lewis B.
- Hoyme, H. Eugene
- Hunter, Alasdair
- Innis, Jeffrey
- Johnson, John
- Keppler‐Noreuil, Kim M.
- Leroy, Jules G.
- Moore, Cynthia
- Nelson, David L.
- Neri, Giovanni
- Opitz, John M.
- Picketts, David
- Raymond, F. Lucy
- Shalev, Stavit Allon
- Stevenson, Roger E.
- Stumpel, Connie T. R. M.
- Sutherland, Grant
- Viskochil, David H.
- Weaver, David D.
- Zackai, Elaine H.
2024
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Human molecular genetics, 2010-04, Vol.19 (7), p.1368-1378
2010
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American journal of medical genetics. Part A, 2017-03, Vol.173 (3), p.771-775
2017
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American journal of medical genetics. Part A, 2008-06, Vol.146A (11), p.1430-1438
2008
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American journal of medical genetics. Part A, 2008-08, Vol.146A (15), p.1925-1932
2008
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American journal of medical genetics. Part A, 2009-02, Vol.149A (2), p.199-205
2009
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Brain & development (Tokyo. 1979), 2006-11, Vol.28 (10), p.625-632
2006
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Journal of medical genetics, 2010-03, Vol.47 (3), p.169-175
2010
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International journal of dermatology, 2008-11, Vol.47 (s1), p.42-44
2008
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Spine (Philadelphia, Pa. 1976), 2002-11, Vol.27 (22), p.E485-E487
2002
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Human mutation, 2015-01, Vol.36 (1), p.69-78
- Lee, Jae-Ran
- Srour, Myriam
- Kim, Doyoun
- Hamdan, Fadi. F.
- Lim, So-Hee
- Brunel-Guitton, Catherine
- Décarie, Jean-Claude
- Rossignol, Elsa
- Mitchell, Grant A.
- Schreiber, Allison
- Moran, Rocio
- Van Haren, Keith
- Richardson, Randal
- Nicolai, Joost
- Oberndorff, Karin M.E.J.
- Wagner, Justin D.
- Boycott, Kym M.
- Rahikkala, Elisa
- Junna, Nella
- Tyynismaa, Henna
- Cuppen, Inge
- Verbeek, Nienke E.
- Stumpel, Connie T.R.M.
- Willemsen, Michel A.
- de Munnik, Sonja A.
- Rouleau, Guy A.
- Kim, Eunjoon
- Kamsteeg, Erik-Jan
- Kleefstra, Tjitske
- Michaud, Jacques L.
2015
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Journal of medical genetics, 2018-02, Vol.55 (2), p.104-113
- Reijnders, Margot R F
- Janowski, Robert
- Alvi, Mohsan
- Self, Jay E
- van Essen, Ton J
- Vreeburg, Maaike
- Rouhl, Rob P W
- Stevens, Servi J C
- Stegmann, Alexander P A
- Schieving, Jolanda
- Pfundt, Rolph
- van Dijk, Katinke
- Smeets, Eric
- Stumpel, Connie T R M
- Bok, Levinus A
- Cobben, Jan Maarten
- Engelen, Marc
- Mansour, Sahar
- Whiteford, Margo
- Chandler, Kate E
- Douzgou, Sofia
- Cooper, Nicola S
- Tan, Ene-Choo
- Foo, Roger
- Lai, Angeline H M
- Rankin, Julia
- Green, Andrew
- Lönnqvist, Tuula
- Isohanni, Pirjo
- Williams, Shelley
- Ruhoy, Ilene
- Carvalho, Karen S
- Dowling, James J
- Lev, Dorit L
- Sterbova, Katalin
- Lassuthova, Petra
- Neupauerová, Jana
- Waugh, Jeff L
- Keros, Sotirios
- Clayton-Smith, Jill
- Smithson, Sarah F
- Brunner, Han G
- van Hoeckel, Ceciel
- Anderson, Mel
- Clowes, Virginia E
- Siu, Victoria Mok
- Ddd Study, The
- Selber, Paulo
- Leventer, Richard J
- Nellaker, Christoffer
- Niessing, Dierk
- Hunt, David
- Baralle, Diana
2018
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Nature communications, 2018-11, Vol.9 (1), p.4619-12, Article 4619
- Snijders Blok, Lot
- Rousseau, Justine
- Twist, Joanna
- Ehresmann, Sophie
- Takaku, Motoki
- Venselaar, Hanka
- Rodan, Lance H.
- Nowak, Catherine B.
- Douglas, Jessica
- Swoboda, Kathryn J.
- Steeves, Marcie A.
- Sahai, Inderneel
- Stumpel, Connie T. R. M.
- Stegmann, Alexander P. A.
- Wheeler, Patricia
- Willing, Marcia
- Fiala, Elise
- Kochhar, Aaina
- Gibson, William T.
- Cohen, Ana S. A.
- Agbahovbe, Ruky
- Innes, A. Micheil
- Au, P. Y. Billie
- Rankin, Julia
- Anderson, Ilse J.
- Skinner, Steven A.
- Louie, Raymond J.
- Warren, Hannah E.
- Afenjar, Alexandra
- Keren, Boris
- Nava, Caroline
- Buratti, Julien
- Isapof, Arnaud
- Rodriguez, Diana
- Lewandowski, Raymond
- Propst, Jennifer
- van Essen, Ton
- Choi, Murim
- Lee, Sangmoon
- Chae, Jong H.
- Price, Susan
- Schnur, Rhonda E.
- Douglas, Ganka
- Wentzensen, Ingrid M.
- Zweier, Christiane
- Reis, André
- Bialer, Martin G.
- Moore, Christine
- Koopmans, Marije
- Brilstra, Eva H.
- Monroe, Glen R.
- van Gassen, Koen L. I.
- van Binsbergen, Ellen
- Newbury-Ecob, Ruth
- Bownass, Lucy
- Bader, Ingrid
- Mayr, Johannes A.
- Wortmann, Saskia B.
- Jakielski, Kathy J.
- Strand, Edythe A.
- Kloth, Katja
- Bierhals, Tatjana
- Roberts, John D.
- Petrovich, Robert M.
- Machida, Shinichi
- Kurumizaka, Hitoshi
- Lelieveld, Stefan
- Pfundt, Rolph
- Jansen, Sandra
- Deriziotis, Pelagia
- Faivre, Laurence
- Thevenon, Julien
- Assoum, Mirna
- Shriberg, Lawrence
- Kleefstra, Tjitske
- Brunner, Han G.
- Wade, Paul A.
- Fisher, Simon E.
- Campeau, Philippe M.
2018
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Hormone research in paediatrics, 2021, Vol.94 (7-8), p.285-296
2021
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Translational psychiatry, 2022-10, Vol.12 (1), p.421-421, Article 421
- Dingemans, Alexander J. M.
- Truijen, Kim M. G.
- van de Ven, Sam
- Bernier, Raphael
- Bongers, Ernie M. H. F.
- Bouman, Arjan
- de Graaff – Herder, Laura
- Eichler, Evan E.
- Gerkes, Erica H.
- De Geus, Christa M.
- van Hagen, Johanna M.
- Jansen, Philip R.
- Kerkhof, Jennifer
- Kievit, Anneke J. A.
- Kleefstra, Tjitske
- Maas, Saskia M.
- de Man, Stella A.
- McConkey, Haley
- Patterson, Wesley G.
- Dobson, Amy T.
- Prijoles, Eloise J.
- Sadikovic, Bekim
- Relator, Raissa
- Stevenson, Roger E.
- Stumpel, Connie T. R. M.
- Heijligers, Malou
- Stuurman, Kyra E.
- Löhner, Katharina
- Zeidler, Shimriet
- Lee, Jennifer A.
- Lindy, Amanda
- Zou, Fanggeng
- Tedder, Matthew L.
- Vissers, Lisenka E. L. M.
- de Vries, Bert B. A.
2022
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European Journal of Paediatric Neurology, 2003, Vol.7 (1), p.5-12
2003
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American journal of medical genetics, 2003-08, Vol.121A (1), p.88-89
2003
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Management of Genetic Syndromes, 2011, p.677-691
2011
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International Journal of Dermatology, 2008, Vol.47 (s1), p.42-44
2008
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European journal of human genetics : EJHG, 2018-01, Vol.26 (1), p.54-63
- Jansen, Sandra
- Hoischen, Alexander
- Coe, Bradley P
- Carvill, Gemma L
- Van Esch, Hilde
- Bosch, Daniëlle G M
- Andersen, Ulla A
- Baker, Carl
- Bauters, Marijke
- Bernier, Raphael A
- van Bon, Bregje W
- Claahsen-van der Grinten, Hedi L
- Gecz, Jozef
- Gilissen, Christian
- Grillo, Lucia
- Hackett, Anna
- Kleefstra, Tjitske
- Koolen, David
- Kvarnung, Malin
- Larsen, Martin J
- Marcelis, Carlo
- McKenzie, Fiona
- Monin, Marie-Lorraine
- Nava, Caroline
- Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H
- Pfundt, Rolph
- Steehouwer, Marloes
- Stevens, Servi J C
- Stumpel, Connie T
- Vansenne, Fleur
- Vinci, Mirella
- van de Vorst, Maartje
- Vries, Petra de
- Witherspoon, Kali
- Veltman, Joris A
- Brunner, Han G
- Mefford, Heather C
- Romano, Corrado
- Vissers, Lisenka E L M
- Eichler, Evan E
- de Vries, Bert B A
2018
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American journal of human genetics, 2016-09, Vol.99 (3), p.711-719
- Kim, Jung-Hyun
- Shinde, Deepali N.
- Reijnders, Margot R.F.
- Hauser, Natalie S.
- Belmonte, Rebecca L.
- Wilson, Gregory R.
- Bosch, Daniëlle G.M.
- Bubulya, Paula A.
- Shashi, Vandana
- Petrovski, Slavé
- Stone, Joshua K.
- Park, Eun Young
- Veltman, Joris A.
- Sinnema, Margje
- Stumpel, Connie T.R.M.
- Draaisma, Jos M.
- Nicolai, Joost
- Yntema, Helger G.
- Lindstrom, Kristin
- de Vries, Bert B.A.
- Jewett, Tamison
- Santoro, Stephanie L.
- Vogt, Julie
- Bachman, Kristine K.
- Seeley, Andrea H.
- Krokosky, Alyson
- Turner, Clesson
- Rohena, Luis
- Hempel, Maja
- Kortüm, Fanny
- Lessel, Davor
- Neu, Axel
- Strom, Tim M.
- Wieczorek, Dagmar
- Bramswig, Nuria
- Laccone, Franco A.
- Behunova, Jana
- Rehder, Helga
- Gordon, Christopher T.
- Rio, Marlène
- Romana, Serge
- Tang, Sha
- El-Khechen, Dima
- Cho, Megan T.
- McWalter, Kirsty
- Douglas, Ganka
- Baskin, Berivan
- Begtrup, Amber
- Funari, Tara
- Schoch, Kelly
- Stegmann, Alexander P.A.
- Stevens, Servi J.C.
- Zhang, Dong-Er
- Traver, David
- Yao, Xu
- MacArthur, Daniel G.
- Brunner, Han G.
- Mancini, Grazia M.
- Myers, Richard M.
- Owen, Laurie B.
- Lim, Ssang-Taek
- Stachura, David L.
- Vissers, Lisenka E.L.M.
- Ahn, Eun-Young Erin
2016
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