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Sibling recurrence of total anomalous pulmonary venous drainage
European journal of medical genetics, 2017-05, Vol.60 (5), p.265-267
2017
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Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five patients from three families
European journal of medical genetics, 2020-06, Vol.63 (6), p.103925-103925, Article 103925
2020
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The TBR1-related autistic-spectrum-disorder phenotype and its clinical spectrum
European journal of medical genetics, 2018-05, Vol.61 (5), p.253-256
2018
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A novel PIGA variant associated with severe X-linked epilepsy and profound developmental delay
Seizure (London, England), 2018-03, Vol.56, p.1-3
2018
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Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis
Brain (London, England : 1878), 2022-08, Vol.145 (8), p.2687-2703
2022
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