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Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2017-09, Vol.124 (9), p.1314-1331
2017
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North Carolina Macular Dystrophy Is Caused by Dysregulation of the Retinal Transcription Factor PRDM13
Ophthalmology (Rochester, Minn.), 2016-01, Vol.123 (1), p.9-18
2016
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Patient-specific iPSC-derived photoreceptor precursor cells as a means to investigate retinitis pigmentosa
eLife, 2013-08, Vol.2, p.e00824
2013
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Identification of the gene ( BBS1 ) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome
Nature genetics, 2002-08, Vol.31 (4), p.435-438
2002
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Elevated membrane attack complex in human choroid with high risk complement factor H genotypes
Experimental eye research, 2011-10, Vol.93 (4), p.565-567
2011
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Genetic linkage of familial open angle glaucoma to chromosome 1q21-q31
Nature genetics, 1993-05, Vol.4 (1), p.47-50
1993
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Using patient-specific induced pluripotent stem cells to interrogate the pathogenicity of a novel retinal pigment epithelium-specific 65 kDa cryptic splice site mutation and confirm eligibility for enrollment into a clinical gene augmentation trial
Translational research : the journal of laboratory and clinical medicine, 2015-12, Vol.166 (6), p.740-749.e1
2015
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LOXL1 Mutations Are Associated with Exfoliation Syndrome in Patients from the Midwestern United States
American journal of ophthalmology, 2007-12, Vol.144 (6), p.974-975.e1
2007
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Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3 , causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate
Nature genetics, 2000-02, Vol.24 (2), p.127-131
2000
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Genetic linkage of vitelliform macular degeneration (Best's disease) to chromosome 11q13
Nature genetics, 1992-07, Vol.1 (4), p.246-250
1992
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Three autosomal dominant corneal dystrophies map to chromosome 5q
Nature genetics, 1994-01, Vol.6 (1), p.47-51
1994
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Allelic variation in ABCR associated with Stargardt disease but not age-related macular degeneration
Nature genetics, 1998-12, Vol.20 (4), p.328-329
1998
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Linkage of autosomal dominant iris hypoplasia to the region of the Rieger syndrome locus (4q25)
Human molecular genetics, 1995-08, Vol.4 (8), p.1435-1439
1995
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LOXL1Mutations Are Associated with Exfoliation Syndrome in Patients from the Midwestern United States
American journal of ophthalmology, 2007-12, Vol.144 (6), p.974
2007
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Visual outcome following subretinal hemorrhage in Best disease
Retina (Philadelphia, Pa.), 2001-01, Vol.21 (6), p.575-580
2001
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Linkage of autosomal dominant radial drusen (malattia leventinese) to chromosome 2p16-21
Archives of ophthalmology (1960), 1996-02, Vol.114 (2), p.193
1996
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Genetic linkage of autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy to chromosome 11q13
Human molecular genetics, 1992-12, Vol.1 (9), p.685-689
1992
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Genetic linkage of Wagner disease and erosive vitreoretinopathy to chromosome 5q13-14
Archives of ophthalmology (1960), 1995-05, Vol.113 (5), p.671
1995
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