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Genetic counseling for congenital heart disease – Practice resource of the National Society of Genetic Counselors
Journal of genetic counseling, 2022-02, Vol.31 (1), p.9-33
2022
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Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure
American journal of respiratory cell and molecular biology, 2024-01, Vol.70 (1), p.78-80
2024
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Clinical outcome and follow‐up of the first reported case of Russell‐Silver syndrome with the unique combination of maternal uniparental heterodisomy 7 and mosaic trisomy 7
Birth defects research. A Clinical and molecular teratology, 2005-08, Vol.73 (8), p.577-582
2005
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NIPT and Informed Consent: an Assessment of Patient Understanding of a Negative NIPT Result
Journal of genetic counseling, 2016-10, Vol.25 (5), p.1127-1137
2016
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Two is better than one: A case of homozygous myotonic dystrophy type 1
American journal of medical genetics. Part A, 2013-07, Vol.161A (7), p.1763-1767
2013
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Duplication of 18q21.32-q22.3 identified in a stillborn and two relatives with minimal dysmorphic features
American journal of medical genetics. Part A, 2012-07, Vol.158A (7), p.1788-1792
2012
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Clinical outcome and follow-up of the first reported case of Russell-Silver syndrome with the unique combination of maternal uniparental heterodisomy 7 and mosaic trisomy 7
Birth defects research. A Clinical and molecular teratology, 2005-08, Vol.73 (8), p.577-582
2005
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Alagille Syndrome: Prenatal Diagnosis and Pregnancy Outcome
Fetal diagnosis and therapy, 2002-05, Vol.17 (3), p.182-184
2002
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Molecular cytogenetic analysis and clinical findings in a newborn with prenatally diagnosed rec(7)dup(7q)inv(7)(p22q31.3)pat
Prenatal diagnosis, 1999-12, Vol.19 (12), p.1150-1156
1999
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Clinical outcome and follow-up of the first reported case of Russell-Silver syndrome with the unique combination of maternal uniparental heterodisomy 7 and mosaic trisomy 7
Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2005, Vol.73 (8), p.577-582
2005
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