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Properties of human disease genes and the role of genes linked to Mendelian disorders in complex disease aetiology
Human molecular genetics, 2017-02, Vol.26 (3), p.489-500
2017
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New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
PloS one, 2021-10, Vol.16 (10), p.e0258766-e0258766
2021
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Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Frontiers in genetics, 2024-01, Vol.15, p.1291063
2024
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Mendelian genes for Parkinson's disease contribute to the sporadic forms of the disease
Human molecular genetics, 2015-04, Vol.24 (7), p.2023-2034
2015
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High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
Genes, 2023-03, Vol.14 (3), p.708
2023
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Signatures of Evolutionary Adaptation in Quantitative Trait Loci Influencing Trace Element Homeostasis in Liver
Molecular biology and evolution, 2016-03, Vol.33 (3), p.738-754
2016
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A pharmacogenetic study implicates NINJ2 in the response to Interferon-β in multiple sclerosis
Multiple sclerosis, 2020-08, Vol.26 (9), p.1074-1082
2020
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Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients
Movement disorders, 2017-01, Vol.32 (1), p.165-169
2017
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NLRP3 polymorphisms and response to interferon-beta in multiple sclerosis patients
Multiple sclerosis, 2018-10, Vol.24 (11), p.1507-1510
2018
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Alcohol Induced Depression: Clinical, Biological and Genetic Features
Journal of clinical medicine, 2020-08, Vol.9 (8), p.2668
2020
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A New Risk Variant for Multiple Sclerosis at 11q23.3 Locus Is Associated with Expansion of CXCR5+ Circulating Regulatory T Cells
Journal of clinical medicine, 2020-02, Vol.9 (3), p.625
2020
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Genome-phenome explorer (GePhEx): a tool for the visualization and interpretation of phenotypic relationships supported by genetic evidence
Bioinformatics, 2020-02, Vol.36 (3), p.890-896
2020
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W51. HIGH DIAGNOSTIC YIELD IN CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH MILD TO BORDERLINE INTELLECTUAL FUNCTIONING AND COMORBID PSYCHIATRIC DISORDER
European neuropsychopharmacology, 2021-10, Vol.51, p.e171-e171
2021
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Elimination of lipaemic interference by high-speed centrifugation
Biochemia Medica, 2023-02, Vol.33 (1), p.010703-010703
2023
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Analysis of known amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia genes reveals a substantial genetic burden in patients manifesting both diseases not carrying the C9orf72 expansion mutation
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2018-02, Vol.89 (2), p.162
2018
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FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability
Epilepsia (Copenhagen), 2021-01, Vol.62 (1), p.e13-e21
2021
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Targeted resequencing reveals rare variants enrichment in multiple sclerosis susceptibility genes
Human mutation, 2020-07, Vol.41 (7), p.1308-1320
2020
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Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
The Journal of molecular diagnostics : JMD, 2022-05, Vol.24 (5), p.529-542
2022
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SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population
Database : the journal of biological databases and curation, 2024-07, Vol.2024
2024
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New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum
PloS one, 2021-01, Vol.16 (10), p.e0258766
2021
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Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
Frontiers in genetics, 2024, Vol.15, p.1291063-1291063
2024
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