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De Novo Mutation in ATP7A Gene with Severe Menkes Disease
Erciyes medical journal (Online), 2018-06
2018
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Novel MTTP Gene Mutation in a Case of Abetalipoproteinemia with Central Hypothyroidism
Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 2020-12, Vol.12 (4), p.427-431
2020
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Screening Inherited Metabolic Disorder in Children with Intellectual Disability and Epilepsy
Türk nöroloji dergisi, 2019-01, Vol.25 (3), p.135-139
2019
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A Rare Cause of Spasticity and Microcephaly: Argininemia
Türk nöroloji dergisi, 2020-09, Vol.26 (3), p.250-252
2020
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3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) Lyase Deficiency
Erciyes medical journal (Online), 2018-09, Vol.40 (3), p.169-171
2018
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Association of Mucopolysaccharidosis Type 4A and Bartter Syndrome
Iranian journal of kidney diseases, 2019-01, Vol.13 (1), p.71
2019
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Tyrosinemia type II: Novel mutations in TAT in a boy with unusual presentation
Pediatrics international, 2016-10, Vol.58 (10), p.1069-1072
2016
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Tubulopathy and hepatomegaly in a 2-year-old boy: Answers
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2021-07, Vol.36 (7), p.2083-2084
2021
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Tubulopathy and hepatomegaly in a 2-year-old boy: Questions
Pediatric nephrology (Berlin, West), 2021-07, Vol.36 (7), p.2081-2082
2021
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Evaluation of micronutrient levels in children and adolescents with obesity and their correlation with the components of metabolic syndrome
Turkish journal of pediatrics, 2021-01, Vol.63 (1), p.48-58
2021
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A Rare Cause of Neonatal Hemolytic Anemia: Glutathione Synthetase Deficiency
Journal of pediatric hematology/oncology, 2018-01, Vol.40 (1), p.e45-e49
2018
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Long-term efficacy of lipoprotein apheresis in the management of familial hypercholesterolaemia: Application of two different apheresis techniques in childhood
Transfusion and apheresis science, 2016-04, Vol.54 (2), p.282-288
2016
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Screening Inherited Metabolic Disorder in Children with Intellectual Disability and Epilepsy
Türk nöroloji dergisi, 2019-09, Vol.25 (3), p.135-139
2019
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Zeka Geriliği ve Epilepsisi Olan Çocuklarda Kalıtsal Metabolik Hastalık Taraması
Türk nöroloji dergisi, 2019-01, Vol.25 (3), p.135
2019
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The outcome of seven patients with hereditary tyrosinemia type 1
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 2016-10, Vol.29 (10), p.1151
2016
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Screening Inherited Metabolic Disorder in Children with Intellectual Disability and Epilepsy/Zeka Geriligi ve Epilepsisi Olan Cocuklarda Kalitsal Metabolik Hastalik Taramasi
Türk nöroloji dergisi, 2019-09, Vol.25 (3), p.135
2019
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A Rare Cause of Spasticity and Microcephaly: Argininemia/Spastisite ve Mikrosefalinin Nadir Bir Nedeni: Arjininemi
Türk nöroloji dergisi, 2020-09, Vol.26 (3), p.250
2020
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Tyrosinemia type II: Novel mutations in TAT in a boy with unusual presentation
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2016, Vol.58 (10), p.1069-1072
2016
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Tyrosinemia type II: Novel mutations in TAT in a boy with unusual presentation
Pediatrics International, 2016, Vol.58 (10), p.1069-1072
2016
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