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In vitro functional characterization of the novel DHH mutations p.(Asn337Lysfs24) and p.(Glu212Lys) associated with gonadal dysgenesis
Human mutation, 2018-12, Vol.39 (12), p.2097-2109
2018
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BMI or BIA: Is Body Mass Index or Body Fat Mass a Better Predictor of Cardiovascular Risk in Overweight or Obese Children and Adolescents?
Obesity facts, 2015-04, Vol.8 (2), p.156-165
2015
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Carboxyl-Terminal Mutations in 3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Cause Severe Salt-Wasting Congenital Adrenal Hyperplasia
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2008-04, Vol.93 (4), p.1418-1425
2008
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New liquid chromatography tandem mass spectrometry reference data for estradiol show mini-puberty in both sexes and typical pre-pubertal and pubertal patterns
European journal of endocrinology, 2024-05, Vol.190 (5), p.401
2024
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Determination of 17OHPreg and DHEAS by LC-MS/MS: Impact of Age, Sex, Pubertal Stage, and BMI on the [Delta]5 Steroid Pathway
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2017-01, Vol.102 (1), p.232
2017
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Multiples of Median-Transformed, Normalized Reference Ranges of Steroid Profiling Data Independent of Age, Sex, and Units
Hormone research in paediatrics, 2018-01, Vol.89 (4), p.255-264
2018
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Evidence for Genetic Heterogeneity of Pseudohypoaldosteronism Type 1: Identification of a Novel Mutation in the Human Mineralocorticoid Receptor in one Sporadic Case and No Mutations in Two Autosomal Dominant Kindreds
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2001-05, Vol.86 (5), p.2056-2059
2001
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News on Clinical Details and Treatment in PGM1-CDG
JIMD Reports, Volume 26, 2016-01, Vol.26, p.77-84
2016
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Comparison of stimulated growth hormone levels in primed versus unprimed provocative tests: effect of various testosterone doses on growth hormone levels
Hormone research, 2002-01, Vol.58 (4), p.187-187
2002
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BMI or BIA: Is Body Mass Index or Body Fat Mass a Better Predictor of Cardiovascular Risk in Overweight or Obese Children and Adolescents? A German/Austrian/Swiss Multicenter APV Analysis of 3,327 Children and Adolescents
Obesity facts, 2015, Vol.8 (2), p.156-165
2015
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Carboxyl-terminal mutations in 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase type II cause severe salt-wasting congenital adrenal hyperplasia
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 2008-04, Vol.93 (4), p.1418-1425
2008
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Impaired rapid mineralocorticoid action on free intracellular calcium in pseudohypoaldosteronism
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1997-03, Vol.82 (3), p.831-834
1997
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Impaired Rapid Mineralocorticoid Action on Free Intracellular Calcium in Pseudohypoaldosteronism1
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1997-03, Vol.82 (3), p.831-834
1997
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Impaired Rapid Mineralocorticoid Action on Free Intracellular Calcium in Pseudohypoaldosteronism 1
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1997-03, Vol.82 (3), p.831-834
1997
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