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Maternal riboflavin deficiency, resulting in transient neonatal-onset glutaric aciduria Type 2, is caused by a microdeletion in the riboflavin transporter gene GPR172B
Human mutation, 2011-01, Vol.32 (1), p.E1976-E1984
2011
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Strategies for the diagnosis of mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders
Clinica Chimica Acta, 2002-09, Vol.323 (1), p.37-58
2002
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Validation of dye-binding/high-resolution thermal denaturation for the identification of mutations in the SLC22A5 gene
Human mutation, 2005-03, Vol.25 (3), p.306-313
2005
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Acylcarnitine profiles in fibroblasts from patients with respiratory chain defects can resemble those from patients with mitochondrial fatty acid β-oxidation disorders
Metabolism, clinical and experimental, 2002-03, Vol.51 (3), p.366-371
2002
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Carnitine transporter defect diagnosed by newborn screening with electrospray tandem mass spectrometry
The Journal of pediatrics, 2001-04, Vol.138 (4), p.581-584
2001
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Quantitative fibroblast acylcarnitine profiles in mitochondrial fatty acid β-oxidation defects: phenotype/metabolite correlations
Molecular genetics and metabolism, 2002-08, Vol.76 (4), p.327-334
2002
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First prenatal diagnosis of the carnitine transporter defect
American journal of medical genetics, 1996-12, Vol.66 (1), p.21-24
1996
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