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Grandparental genotyping enhances exome variant interpretation
American journal of medical genetics. Part A, 2020-04, Vol.182 (4), p.689-696
2020
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Low prevalence of SCA27B in adult-onset cerebellar ataxia cohort of Jewish ancestry
Parkinsonism & related disorders, 2024-09, Vol.126, p.107067, Article 107067
2024
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Role of late amniocentesis in the era of modern genomic technologies
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 2019-05, Vol.53 (5), p.676-685
2019
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An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
Ophthalmic genetics, 2019-09, Vol.40 (5), p.443-448
2019
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Complex chromosomal rearrangement in a girl with psychomotor-retardation and a de novo inversion: inv(2)(p15;q24.2)
American journal of medical genetics. Part A, 2011-08, Vol.155A (8), p.1825-1832
2011
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A non-ancestral RPGR missense mutation in families with either recessive or semi-dominant X-linked retinitis pigmentosa
American journal of medical genetics. Part A, 2007-06, Vol.143A (11), p.1150-1158
2007
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Increased severity over generations of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Journal of neurology, 2008-06, Vol.255 (6), p.813-819
2008
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A (R80Q) mutation in 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 gene among Arabs of Israel is associated with pseudohermaphroditism in males and normal asymptomatic females
The journal of clinical endocrinology and metabolism, 1996-05, Vol.81 (5), p.1827-1831
1996
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Uniparental disomy in fetuses diagnosed with balanced Robertsonian translocations: risk estimate
Prenatal diagnosis, 2002-08, Vol.22 (8), p.649-651
2002
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A patient with Prader–Willi syndrome and a supernumerary marker chromosome r(15)(q11.1‐13p11.1)pat and maternal heterodisomy
American journal of medical genetics, 2004-08, Vol.129A (2), p.176-179
2004
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The 28-kb Deletion Spanning D15S63 Is a Polymorphic Variant in the Ashkenazi Jewish Population
American journal of human genetics, 2001-01, Vol.68 (1), p.261-263
2001
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Prevalence of myotonic dystrophy in Israeli Jewish communities: Inter-community variation and founder premutations
American journal of medical genetics, 2003-06, Vol.119A (3), p.273-278
2003
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Familial café au lait spots: a variant of neurofibromatosis type 1
Journal of medical genetics, 1995-12, Vol.32 (12), p.985-986
1995
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An Ashkenazi Jewish founder mutation in CACNA1F causes retinal phenotype in both hemizygous males and heterozygous female carriers
Ophthalmic Genetics, 2019, Vol.40 (5), p.443-448
2019
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Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity
Archives of neurology (Chicago), 2006-05, Vol.63 (5), p.756
2006
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A patient with Prader-Willi syndrome and a supernumerary marker chromosome r(15)(q11.1-13p11.1)pat and maternal heterodisomy
American Journal of Medical Genetics Part A, 2004, Vol.129A (2), p.176-179
2004
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