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The role of genetics, pathology and immunology laboratories in the management of rare dermatological diseases

Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2018-12, Vol.145 (12), p.795-801

2018

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Caractérisation fonctionnelle de mutations de PDE4D responsables d’acrodysostose sans résistance hormonale

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.298-298

2014

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Contrôle de la croissance par le locus GNAS

Annales d'endocrinologie, 2014-10, Vol.75 (5), p.297-298

2014

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Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder (iPPSD), une nouvelle proposition de classification pour les pseudohypoparathyroïdies par le réseau européen EuroPHP

Annales d'endocrinologie, 2016-09, Vol.77 (4), p.282-282

2016

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Le FGF23, une “nouvelle” hormone de régulation de l’homéostasie du phosphate et du métabolisme de la vitamine D

La Presse médicale (1983), 2005-11, Vol.34 (19), p.1384-1390

Silve, C.

2005

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Comparaison fonctionnelle de mutants PRKAR1A responsables de complexe de Carney et d’acrodysostose

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.278-279

2013

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Caractéristiques phénotypiques de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale de type 1 : à propos de 79 observations

Annales d'endocrinologie, 2015-09, Vol.76 (4), p.342-342

2015

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Évaluation prospective des complications endocriniennes de l’hypophosphatémie génétique héréditaire

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.284-284

2013

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Mutations hétérozygotes de CYP24A1, un facteur de risque d’hypercalciurie et de lithiases chez l’adulte ?

Annales d'endocrinologie, 2013-09, Vol.74 (4), p.295-295

2013

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Étude du locus GNAS dans les iPSC reprogrammées et différenciées

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.273-273

2012

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Fibrose sténosante du côlon chez une patiente avec syndrome de MacCune-Albright, acromégalie et sarcoïdose : quel est coupable ?

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.283-284

2012

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Grandes délétions germinales du gene CDC73 (HRPT2) fréquentes dans une cohorte nationale française de patients atteints d’hyperparathyroïdie primaire : données du groupe d’étude des tumeurs endocrines (GTE)

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.273-273

2012

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Signalisation du récepteur PTH/PTHrP: nouveautés cliniques et physiopathologiques

Annales d'endocrinologie, 2012-09, Vol.73 (4), p.242-242

Silve, C

2012

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Acrodysostosis

Hormone and metabolic research, 2012-09, Vol.44 (10), p.749-758

2012

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Bone mass does not correlate with the serum fibroblast growth factor 23 in hemodialysis patients

Kidney international, 2008-01, Vol.73 (1), p.102-107

2008

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Klotho: An antiaging protein involved in mineral and vitamin D metabolism

Kidney international, 2007-04, Vol.71 (8), p.730-737

2007

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Place des laboratoires de génétique, d’anatomie pathologique et d’immunologie dans la prise en charge des maladies rares dermatologiques

Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2018-12, Vol.145 (12), p.795-801

2018

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Épi-Hypo : état des lieux du suivi des recommandations pour la prise en charge de l’hypoparathyroïdie chronique en France

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.235-235

2021

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Prévalence de l’obésité et des anomalies du métabolisme glucidique chez les patients adultes avec une hypophosphatémie génétique liée à l’X (XLH)

Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.255-255

2021

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Quantification of the methylation at the GNAS locus identifies subtypes of sporadic pseudohypoparathyroidism type Ib

Journal of medical genetics, 2011-01, Vol.48 (1), p.55-63

2011

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Absence of functional receptors for parathyroid hormone and parathyroid hormone-related peptide in Blomstrand chondrodysplasia

The Journal of clinical investigation, 1998-07, Vol.102 (1), p.34-40

1998

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Pro-FHH : un bon outil pour distinguer l’hypercalcémie familiale bénigne de l’hyperparathyroïdie primitive

Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.219-219

2017

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Prévalence de l’hyperparathyroïdie secondaire et tertiaire chez les patients adultes avec une hypophosphatémie génétique héréditaire

Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.220-221

2017

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Épi-Hypo : état des lieux de l’hypoparathyroïdie en France

Annales d'endocrinologie, 2018-09, Vol.79 (4), p.201-202

2018

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FGF23, a "new" hormone regulating phosphate homeostasis and vitamin D metabolism

La Presse médicale (1983), 2005-11, Vol.34 (19 Pt 1), p.1384-1390

Silve, C

2005

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