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Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly
Clinical genetics, 2017-11, Vol.92 (5), p.556-558
2017
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Sémantique et classification des DSD
Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.228-228
2021
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Identification of transcripts by macroarrays, RT–PCR and in situ hybridization in human ejaculate spermatozoa
Molecular human reproduction, 2005-02, Vol.11 (2), p.133-140
2005
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Chromosomal factors of infertility in candidate couples for ICSI: an equal risk of constitutional aberrations in women and men
Human reproduction (Oxford), 2001-01, Vol.16 (1), p.82-90
2001
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Mutations in the protamine 1 gene associated with male infertility
Molecular human reproduction, 2007-07, Vol.13 (7), p.461-464
2007
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Mapping of chromosomal balanced rearrangements by whole-genome sequencing identifies genes involved in epilepsy
European journal of paediatric neurology, 2017-06, Vol.21, p.e52-e52
2017
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Is the CAG repeat of mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) associated with male infertility? A multi-centre French study
Human reproduction (Oxford), 2005-03, Vol.20 (3), p.736-740
2005
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Lack of submicroscopic rearrangements involving telomeres in reproductive failures
Human reproduction (Oxford), 2002-05, Vol.17 (5), p.1154-1157
2002
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Caractéristiques des aortes dilatées et opérées chez les patientes avec syndrome de Turner : analyse clinique, histologique et cytogénétique
Annales d'endocrinologie, 2022-10, Vol.83 (5), p.318-319
2022
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Apport de la FISH sur frottis buccal dans le diagnostic et la prise en charge des patientes avec un syndrome de Turner
Annales d'endocrinologie, 2020-09, Vol.81 (4), p.244-244
2020
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Prévalence et caractéristiques du gonadoblastome dans une cohorte de 70 patientes avec un syndrome de Turner 45,X/46,XY
Annales d'endocrinologie, 2021-10, Vol.82 (5), p.254-254
2021
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Impacts testiculaires du traitement par iode radioactif chez des hommes ayant un cancer thyroïdien : étude SAPIRA
Annales d'endocrinologie, 2017-09, Vol.78 (4), p.227-227
2017
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Haplotypes, mutations and male fertility: the story of the testis-specific ubiquitin protease USP26
Molecular human reproduction, 2006-10, Vol.12 (10), p.643-646
2006
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Sperm-FISH analysis in a pericentric chromosome 1 inversion, 46,XY,inv(1)(p22q42), associated with infertility
Molecular human reproduction, 2007-01, Vol.13 (1), p.55-59
2007
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Fourth case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal syndrome (CODAS), description of new features and molecular analysis
American journal of medical genetics. Part A, 2010-06, Vol.152A (6), p.1510-1514
2010
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Découverte prénatale d’un isodicentrique (Yp) : enseignements à tirer
Morphologie, 2006-06, Vol.90 (289), p.82-82
2006
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Origines géniques et chromosomiques des anomalies de la spermatogenèse : aspects cliniques et rapports avec les modèles animaux
Gynécologie, obstétrique & fertilité, 2003-06, Vol.31 (6), p.504-515
2003
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Cellules fœtales dans le sang maternelet diagnostic anténatal
Gynécologie, obstétrique & fertilité, 2000-11, Vol.28 (11), p.785-791
2000
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Fourth case of cerebral, ocular, dental, auricular, skeletal syndrome (CODAS), description of new features and molecular analysis
American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, Vol.152A (6), p.1510-1514
2010
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French multi-centric study of 2000 amniotic fluid interphase FISH analyses from high-risk pregnancies and review of the literature
Annales de génétique, 2002-04, Vol.45 (2), p.77-88
2002
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