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Cloning and characterization of a novel bicoid -related homeobox transcription factor gene, RIEG , involved in Rieger syndrome
Nature genetics, 1996-12, Vol.14 (4), p.392-399
1996
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Velo-cardio-facial syndrome: Implications of microdeletion 22q11 for schizophrenia and mood disorders
American journal of medical genetics, 2001-05, Vol.105 (4), p.354-362
2001
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Additional EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome
American journal of medical genetics. Part A, 2008-08, Vol.146A (15), p.2008-2012
2008
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Cytogenetic rearrangements involving the loss of the Sonic Hedgehog gene at 7q36 cause holoprosencephaly
Human genetics, 1997-08, Vol.100 (2), p.172-181
1997
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Prenatal diagnosis of neonatal alloimmune thrombocytopenia using an allele-specific oligonucleotide probe
Prenatal diagnosis, 1993-11, Vol.13 (11), p.1037-1042
1993
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Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 22q13.3
American journal of human genetics, 1994-03, Vol.54 (3), p.464-472
1994
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FGFR2 mutation associated with clinical manifestations consistent with Antley-Bixler syndrome
American journal of medical genetics, 1998-05, Vol.77 (3), p.219-224
1998
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Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome
American journal of human genetics, 1994-07, Vol.55 (1), p.134-142
1994
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MRI findings in macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita
American journal of medical genetics, 1998-03, Vol.76 (2), p.165-167
1998
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A gene for cleidocranial dysplasia maps to the short arm of chromosome 6
American journal of human genetics, 1995-04, Vol.56 (4), p.938-943
1995
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Clinical variability within Brachmann-de Lange syndrome: A proposed classification system
American journal of medical genetics, 1993-11, Vol.47 (7), p.947-958
1993
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Constriction bands and limb reduction defects in two newborns with fetal ultrasound evidence for vascular disruption
American journal of medical genetics, 1992-11, Vol.44 (5), p.598-604
1992
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Computerized videokeratography of keratoconus kindreds
Canadian journal of ophthalmology, 1997-06, Vol.32 (4), p.233-243
1997
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Cerebellar infarction in a patient with Waardenburg syndrome
American journal of medical genetics, 1988-12, Vol.31 (4), p.903-907
1988
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DE NOVO 4q22 DELETION: REPORT OF TWO PATIENTS AND DELINEATION OF CLINICAL SYNDROME. † 482
Pediatric research, 1996-04, Vol.39, p.83-83
1996
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Velocardiofacial syndrome presenting as hypocalcemia in early adolescence
Archives of pediatrics & adolescent medicine, 1997-07, Vol.151 (7), p.745
1997
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