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A Homozygous Mutation in a Novel Zinc-Finger Protein, ERIS, Is Responsible for Wolfram Syndrome 2
American journal of human genetics, 2007-10, Vol.81 (4), p.673-683
2007
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Insights from the protein interaction Universe of the multifunctional "Goldilocks" kinase DYRK1A
Frontiers in cell and developmental biology, 2023-10, Vol.11, p.1277537
2023
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Regulation of the mouse Treacher Collins syndrome homolog (Tcof1) promoter through differential repression of constitutive expression
DNA and cell biology, 2008-11, Vol.27 (11), p.589
2008
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Reduced TCOF1 mRNA level in a rhesus macaque with Treacher Collins-like syndrome: further evidence for haploinsufficiency of treacle as the cause of disease
Mammalian genome, 2006-02, Vol.17 (2), p.168-177
2006
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A PDE6A Promoter Fragment Directs Transcription Predominantly in the Photoreceptor
Biochemical and biophysical research communications, 2001-03, Vol.282 (2), p.543-547
2001
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