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Germline Pathogenic Variants Identified by Targeted Next-Generation Sequencing of Susceptibility Genes in Pheochromocytoma and Paraganglioma
Journal of kidney cancer and VHL, 2021-03, Vol.8 (1), p.19-24
2021
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Functional analysis of MMR gene VUS from potential Lynch syndrome patients
PloS one, 2024-06, Vol.19 (6), p.e0304141
2024
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Investigation of Targeted Genes and Identification of Novel Variants with Next Generation Sequencing Method in Hearing Loss
The journal of international advanced otology, 2024-07, Vol.20 (4), p.312-324
2024
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Clinical exome sequencing reveals an important role for clinical diagnosis of intellectual disability with definition of seven novel variants
Neurology Asia, 2023-12, Vol.28 (4), p.1041-1052
2023
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Identification of a novel KIF11 variant p.(Leu804Thrfs Ter13) in a case with isolated microcephaly
Journal of head & neck physicians and surgeons, 2022-01, Vol.10 (1), p.112-115
2022
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Investigation the Relationship of Autism Spectrum Disorder and FOXP2, GRIN2B, KATNAL2, GABRA4 Genes
Noro-Psikiyatri Arsivi, 2021-09, Vol.58 (3), p.171-175
2021
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The Frequency of SMN1, SMN2 Copy Numbers in 246 Turkish Cases Analyzed with MLPA Method
Global medical genetics, 2023-06, Vol.10 (2), p.117-122
2023
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First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)
Molecular syndromology, 2022-05, Vol.13 (3), p.235-239
2022
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First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11)(q24q25)
Molecular syndromology, 2022, Vol.13 (3), p.235-239
2022
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