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Mutation spectrum of 260 dystrophinopathy patients from Turkey and important highlights for genetic counseling
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-08, Vol.29 (8), p.601-613
2019
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Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity: clinical and genetic features of 47 patients
Neurology, 2011-01, Vol.76 (3), p.227
2011
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P88 Using whole exome sequencing to identify the mutation causing oculopharyngodistal myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2012-03, Vol.22, p.S31-S32
2012
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G.P.8
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.796-796
2014
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G.P.138
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9), p.842-842
2014
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Late-onset non-thymomatous generalized myasthenia gravis
Journal of the neurological sciences, 2013-10, Vol.333, p.e473-e473
2013
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G.P.58 Muscle MRI in a filaminopathy family: Involvement of paraspinals is earlier and more severe than of thigh muscles
Neuromuscular disorders : NMD, 2012-10, Vol.22 (9), p.821-822
2012
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135. Electrophysiological decrement and transient weakness in myotonic syndromes
Clinical neurophysiology, 2012-06, Vol.123 (6), p.e55-e55
2012
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G.P.10.08 Myophosphorylase deficiency and calpainopathy in the same patient
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-09, Vol.19 (8), p.622-622
2009
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G.P.8.10 Severe sleep apnea associated with adult onset Pompe disease: Improvement with alglucosidase alfa
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-09, Vol.19 (8), p.593-594
2009
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P5.56 Myofibrillar myopathy associated with filamin C mutations: Refining the phenotype and new insights in pathogenesis
Neuromuscular disorders : NMD, 2011-10, Vol.21 (9), p.741-741
2011
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M.P.1.10 Anti-MuSK antibodies are not associated with prolonged pure ocular symptoms
Neuromuscular disorders : NMD, 2008-10, Vol.18 (9), p.749-750
2008
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G.P.11.09 Congenital end - plate acetylcholinesterase deficiency and the effect of ephedrine on clinical findings, lung functions and nocturnal parameters
Neuromuscular disorders : NMD, 2009-09, Vol.19 (8), p.626-626
2009
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Open Access
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Sporadic-inclusion body myositis (s-IBM) is not so prevalent in Istanbul/Turkey: a muscle biopsy based survey
Acta myologica, 2011-06, Vol.30 (1), p.34-36
2011
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Distribution and severity of weakness in patients with polymyositis and dermatomyositis: Different pathophysiology, different affected muscle groups
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S146-S146
2016
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Evaluation of maximum oxygen utilization in McArdle patients before and after exercise training
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S220-S220
2015
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P.253GNE myopathy in Turkey: clinical features and novel mutations
Neuromuscular disorders : NMD, 2019-10, Vol.29, p.S140-S141
2019
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Myophosphorylase (PYGM) mutations in Turkish patients with McArdle disease: A next generation sequencing study
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S220-S220
2015
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G.P.8: Dramatic improvement after injection augmentation in oculopharyngodistal myopathy
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9-10), p.796-796
2014
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G.P.138: Late-onset non-thymomatous generalized myasthenia gravis
Neuromuscular disorders : NMD, 2014-10, Vol.24 (9-10), p.842-842
2014
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Reply
Muscle & nerve, 2012-08, Vol.46 (2), p.296-296
2012
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Reply
Muscle & nerve, 2012-08, Vol.46 (2), p.296-296
2012
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Muscle & nerve, 2012-08, Vol.46 (2), p.296-296
2012
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P.198 - Distribution and severity of weakness in patients with polymyositis and dermatomyositis: Different pathophysiology, different affected muscle groups
Neuromuscular disorders : NMD, 2016-10, Vol.26, p.S146-S146
2016
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G.P.115 - Evaluation of maximum oxygen utilization in McArdle patients before and after exercise training
Neuromuscular disorders : NMD, 2015-10, Vol.25, p.S220-S220
2015
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