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Prenatal and infantile diagnosis of craniosynostosis in individuals with RASopathies
American journal of medical genetics. Part A, 2024-02, Vol.194 (2), p.195-202
2024
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Muscle and motor neuron ciliary neurotrophic factor receptor α together maintain adult motor neuron axons in vivo
The European journal of neuroscience, 2016-12, Vol.44 (12), p.3023-3034
2016
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Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder
Genetics in medicine, 2021-02, Vol.23 (2), p.384-395
2021
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Clinical and functional studies of MTOR variants in Smith-Kingsmore syndrome reveal deficits of circadian rhythm and sleep-wake behavior
HGG advances, 2024-10, Vol.5 (4), p.100333, Article 100333
2024
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The importance of the autopsy in understanding rare disease: Defining the role of the genetics team
Molecular genetics and metabolism, 2020-02, Vol.129 (2), p.S25-S26
2020
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Muscle and motor neuron ciliary neurotrophic factor receptor [alpha] together maintain adult motor neuron axons in vivo
The European journal of neuroscience, 2016-12, Vol.44 (12), p.3023-3034
2016
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