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Harmonizing Newborn Screening Laboratory Proficiency Test Results Using the CDC NSQAP Reference Materials
International journal of neonatal screening, 2020-09, Vol.6 (3), p.75-75
2020
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ELEVATION OF HEPTADECANOYLCARNITINE DETECTED VIA NEWBORN SCREENING IS A STRONG PREDICTOR OF NEONATAL-ONSET DISEASE AMONG INBORN ERRORS OF METABOLISM AFFECTING PROPIONYLCARNITINE METABOLISM
Molecular genetics and metabolism, 2022-04, Vol.135 (4), p.267-267
2022
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ARGININOSUCCINIC ACID IS EXQUISITELY SENSITIVE AND SPECIFIC COMPARED TO CITRULLINE IN SCREENING FOR ARGININOSUCCINIC ACID LYASE DEFICIENCY VIA NEWBORN SCREENING: MICHIGAN'S 10 YEARS OF EXPERIENCE
Molecular genetics and metabolism, 2023-03, Vol.138 (3), p.107411, Article 107411
2023
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Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte
Molecular genetics and metabolism reports, 2014-01, Vol.1 (C), p.345-349
2014
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Methionine adenosyltransferase I/III deficiency: Long-term follow-up and treatment of 3 adult siblings
European journal of medical genetics, 2020-12, Vol.63 (12), p.104076-104076, Article 104076
2020
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Heptadecanoylcarnitine (C17) a novel candidate biomarker for newborn screening of propionic and methylmalonic acidemias
Clinica chimica acta, 2015-10, Vol.450, p.342-348
2015
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Tandem Reflectron Time-of-Flight Mass Spectrometer Utilizing Photodissociation
Analytical chemistry (Washington), 1995-11, Vol.67 (21), p.3952-3957
1995
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Heptadecanoylcarnitine (C17) a novel candidate biomarker for propionic and methylmalonic acidemias during expanded newborn screening
Clinica chimica acta, 2015-09, Vol.450, p.342-348
2015
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Improved Identification of Partial Biotinidase Deficiency by Newborn Screening Using Age-Related Enzyme Activity Cutoffs: Reduction of the False-Positive Rate
International journal of neonatal screening, 2015-06, Vol.1 (1), p.45-56
2015
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Case Report of Argininemia: The Utility of the Arginine/Ornithine Ratio for Newborn Screening (NBS)
JIMD Reports – Case and Research Reports, 2012/6, 2013, Vol.9, p.121-124
2013
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A tandem time-of-flight mass spectrometer: MS/MS on the chromatographic time scale
1994
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Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte
Molecular genetics and metabolism reports, 2014, Vol.1, p.345-349
2014
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