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Intricate Regulation of Phosphoenolpyruvate Carboxykinase (PEPCK) Isoforms in Normal Physiology and Disease
Current molecular medicine, 2019-01, Vol.19 (4), p.247-272
2019
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An Indian child with CONDSIAS due to a novel variant in ADPRHL2 gene
Annals of the Indian Academy of Neurology, 2022-11, Vol.25 (6), p.1190-1192
2022
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Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia in Indian Newborns with Reflex Genetic Analysis of 21-Hydroxylase Deficiency
International journal of neonatal screening, 2023-02, Vol.9 (1), p.9
2023
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Population specific impact of genetic variants in KCNJ11 gene to type 2 diabetes: a case-control and meta-analysis study
PloS one, 2014-09, Vol.9 (9), p.e107021-e107021
2014
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Comparative analysis of copy number variations in ulcerative colitis associated and sporadic colorectal neoplasia
BMC cancer, 2016-04, Vol.16 (271), p.271-271, Article 271
2016
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Characterization of the CYP21A2 Gene Mutations in Children with Classic Congenital Adrenal Hyperplasia
Indian journal of pediatrics, 2024-02, Vol.91 (2), p.137-142
2024
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First Report of the 3'-Untranslated Region +1506 (A>C) [NM_000518.5: c.32A>C] mutation on the β-Globin Gene in the Indian Population
Hemoglobin, 2021-09, Vol.45 (5), p.325-328
2021
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Exome Sequencing Reveals Diagnosis of LAMA2-Muscular Dystrophy and Possibility of Coexisting Bethlem Myopathy in a Neonate
Journal of pediatric neurology, 2022-06, Vol.20 (3), p.202-207
2022
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Context Dependent Regulation of Human Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Isoforms by DNA Promoter Methylation and RNA Stability
Journal of cellular biochemistry, 2016-11, Vol.117 (11), p.2506-2520
2016
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Novel De Novo TBL1XR1 Variant Causing PIERPONT Syndrome in an Indian Child: A Case Report and Genotype–Phenotype Review of Reported Patients
Journal of pediatric neurology, 2022-12, Vol.20 (6), p.423-428
2022
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Population Specific Impact of Genetic Variants in KCNJ11 Gene to Type 2 Diabetes: A Case-Control and Meta-Analysis Study: e107021
PloS one, 2014-09, Vol.9 (9)
2014
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First Report of the 3'-Untranslated Region +1506 (A>C) [NM_000518.5: c.32A>C] mutation on the β-Globin Gene in the Indian Population
Hemoglobin, 2021, Vol.45 (5), p.325-328
2021
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Constitutive and inducible regulation of PEPCK isoform genes in human cells
Endocrine Abstracts, 2015-05
2015
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